La nueva terapia génica cura a bebés con “enfermedad fatal del muchacho de la burbuja”

Una nueva terapia génica creada por los investigadores de los E.E.U.U. aparece haber curado a ocho niños pequeños soportados con un desorden genético raro designado “enfermedad del muchacho de la burbuja”. La nueva terapia fue mostrada para corregir con seguridad los sistemas inmunes de ocho niños afectados por la inmunodeficiencia combinada severa X-conectada (X-SCID).

Los resultados de la juicio clínica fueron publicados ayer en New England Journal del remedio.

Bebé que juega con sus juguetes - la nueva terapia génica permitirá que los niños crezcan y que exploren el mundo.Oksana Kuzmina | Shutterstock

¿Cuál es X-SCID?

X-SCID es una condición recesiva de un autosoma, significando que la mutación de gen asociada a la enfermedad está situada en el cromosoma X. Puesto que los varones tienen solamente un cromosoma X, sólo una copia de la mutación de gen es necesaria causar la enfermedad. Las muchachas tienen dos cromosomas de X, son tan mucho menos probables heredar la condición pues ambos cromosomas necesitarían ser afectados.

En X-SCID, las células inmunes que luchan lejos las bacterias, los virus y los hongos no se convierten ni funcionan correctamente, dejando los niños susceptibles a las infecciones periódicas y persistentes. Los muchachos afectados sufren a menudo de diarrea crónica, de infecciones por hongos tales como tordo y de erupciones de piel, y también tienden a crecer más despacio que niños inafectados. Lindan a las condiciones totalmente estéril y, si está ido no tratado, muera generalmente a los bebés nacidos con la condición en el plazo de los primeros dos años de vida.

Actualmente, tratan a los niños con X-SCID a través de trasplantes de la médula, idealmente de un donante tejido-igualado del hermano. Sin embargo, en más los de 80% de casos, los recién nacidos con la enfermedad no tienen un donante genético igualado y en lugar de otro, necesidad de confiar en trasplantes de un donante incomparable. Esto restablece solamente parcialmente el sistema inmune y hace a los niños necesitar el tratamiento de por vida, con problemas de salud frecuentes y complejos, incluyendo infecciones persistentes.

Las aproximaciones anteriores de la terapia génica se han desarrollado para ofrecer opciones a los trasplantes de la médula, pero las terapias necesitan ser acompañadas por la quimioterapia y se han asociado a veces al revelado de otras enfermedades incluyendo desordenes metabólicos del síndrome y de sangre tales como anemia de la talasemia y de la célula falciforme.

Un nuevo tratamiento para X-SCID

Ahora, han tratado a ocho niños con una nueva terapia génica, que fue co-desarrollada con los institutos nacionales de los científicos de la salud (NIH), parece haberse convertido completo - los sistemas inmunes funcionales y todavía está creciendo normalmente hasta dos años después de recibir el tratamiento.

La terapia, que fue dada a los bebés en el hospital de la investigación de los niños del St. Jude, Memphis y el hospital de niños de UCSF Benioff en San Francisco, aparece ser más segura y más de manera efectiva que las terapias génicas desarrolladas previamente para la condición. La aproximación parece haber curado a los niños, sin causar ningunos efectos secundarios o complicaciones.

Los recién nacidos con X-SCID tienen una mutación en un gen llamado IL2RG, que codifica para una proteína necesaria para el incremento y la maduración de linfocitos y de la función normal del sistema inmune. Los linfocitos protegen contra patógeno invasores produciendo los anticuerpos y, sin ellos, la carrocería no puede defenderse contra la infección.

Se han hecho las tentativas anteriores de corregir la mutación de IL2RG, pero aunque estas terapias génicas restablecieran la función del linfocito T, la función de otras células inmunes importantes incluyendo las células de B y las células de asesino (NK) naturales no fue recuperada completo.

Además, algunos niños trataron en leucemia desarrollada estas juicios. Los científicos sospechan que esto habría podido ser debido a la onda portadora del gen o el “vector” reemplazaba la mutación de IL2RG por una versión sana del gen, genes también activados implicados en la regla del incremento normal de la célula.

Por el contrario, en la juicio actual, no sólo siete de ocho niños desarrollaron números normales de células de T de funcionamiento, de células de B y de células de asesino (NK) naturales, en el plazo de tres a cuatro meses de recibir las terapias, pero el vector usado para corregir la mutación fue diseñado para evitar la posibilidad de la leucemia o de cualquier otro convertirse de la enfermedad.

Corrección del gen defectuoso

Para la juicio de la fase el 1/2, Ewelina Mamcarz y los colegas insertaron una copia normal del gen de IL2RG en los niños' para poseer la sangre-formación de las células madres. Diagnosticaron con X-SCID y no tenían a todos los niños, que fueron envejecidos entre 2 y 14 meses, nuevamente un donante genético-igualado del hermano.

Después de extraer a las células madres de los pacientes' deshuese la carretilla, un lentivirus dirigido que no pueda causar otras enfermedades fue utilizado pues el vector para llevar el IL2RG corregido en las células. Entonces infundieron a las células madres nuevamente dentro de los niños.

Dieron los bebés también una inferior-dosis de una droga de la quimioterapia para ayudar a los efectivoses de las células madres corregidas en la médula de modo que pudieran comenzar a producir a los nuevos glóbulos.

Mamcarz y las personas denuncian que la mayor parte de los bebés debían bastante bien ser descargados de los hospitales en el plazo de apenas un mes.

Estos pacientes ahora son los niños, que están respondiendo a las vacunaciones y tienen sistemas inmunes para hacer todas las células inmunes que necesitan para la protección contra infecciones mientras que exploran el mundo y viven las vidas normales.”

El director del instituto nacional de NIH de la alergia y de las enfermedades infecciosas, Anthony Fauci, dice que los nuevos resultados emocionantes sugieren que la terapia génica pueda ser una opción efectiva del tratamiento para los niños con esta condición extremadamente seria, determinado los que falten a un donante óptimo para el trasplante de la célula madre:

Este avance les ofrece la esperanza de desarrollar un sistema inmune enteramente funcional y la ocasión de vivir una vida completa, sana.”

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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