L'étude neuve décrit le procédé pour diagnostiquer des maladies génétiques rares dans le temps record

Les chercheurs à l'institut des enfants de Rady pour le médicament génomique (RCIGM) et à ses associés, y compris la génomique de tissu, ont aujourd'hui publié en médicament de translation de la Science une étude neuve documentant le procédé pour diagnostiquer des maladies génétiques rares dans le temps record. Cette méthode neuve accélère des réponses aux médecins et permet l'utilisation accrue du séquençage du génome comme tests diagnostique principaux pour les bébés en critique mauvais.

L'étude détaille l'ensemble d'un expérimental, plate-forme d'ultra-haut-débit pour analyser rapidement des bibliothèques d'entier-génome des patients. Les algorithmes de propriété industrielle des génomiques de tissu, les VAAST et le Phevor - qui font partie de la plate-forme variable basée sur AI d'évaluation d'Enterprise™ de tissu - ont été employés pour fournir la catégorie de variant génétique et le diagnostic de la maladie en moins de 20 heures, le diagnostic publié le plus rapide utilisant le WG.

L'entreprise de tissu est intégrée dans le flux de travail variable normal d'évaluation de l'analyse et des caractéristiques de RCIGM, combinant ordonnançant des caractéristiques avec des caractéristiques phénotypiques des dossiers patients pour classer des gènes basés sur la pathogénicité et pour recenser les variants génétiques responsables de la maladie génétique.

« Pendant trois années notre équipe a compté sur l'entreprise de tissu pour l'évaluation rapide de génome. Elles ont été un associé intense car nous avons recherché ensemble à sauver les durées des enfants, » ont dit M. Stephen Kingsmore, Président et Directeur Général de l'institut des enfants de Rady du médicament génomique et de l'auteur supérieur sur le papier.

RCIGM a commencé à exécuter l'ordonnancement génomique en juillet 2017 pour guider l'intervention médicale aux patients néonataux et pédiatriques des soins intensifs (NICU/PICU). À partir de mars 2019, l'équipe avait complété le contrôle et l'évaluation de plus de 750 génomes des enfants. Un tiers des enfants examinés ont reçu un diagnostic génétique, avec 25 pour cent de ceux tirant bénéfice d'un changement immédiat des soins cliniques basés sur leur diagnostic.

« Sous le commandement de Stephen, Rady est un pionnier dans ce domaine, » a dit Martin Reese, PhD, CEO et fondateur de génomique de tissu. « Nous avons été des associés avec eux pour des années et le sentir favorisés pour les aider pour effectuer un choc si positif sur des enfants avec autrement des états de non disgnostiqué. »

La construction sur la publication d'aujourd'hui, génomique de tissu présentera sur ses solutions basées sur AI pour l'ordonnancement pédiatrique clinique à l'hôpital pour enfants de Rady pendant les frontières prochaines dans la conférence génomique pédiatrique de médicament le 1er mai 2019.

Au delà de l'institut des enfants de Rady, les douzaines d'hôpitaux autour du monde espèrent les solutions Genomic de tissu dans leurs laboratoires de ordonnancement.

Source : https://www.radygenomics.org/