Il nuovo studio descrive il trattamento per diagnosticare le malattie genetiche rare nel tempo record

I ricercatori all'istituto dei bambini di Rady per medicina genomica (RCIGM) ed ai sui partner, compreso genomica del fabbricato, oggi hanno pubblicato nella medicina di traduzione di scienza un nuovo studio documentanti il trattamento per diagnosticare le malattie genetiche rare nel tempo record. Questo nuovo metodo accelera le risposte ai medici e permette l'uso aumentato di sequenziamento del genoma come test diagnostico prima linea per i bambini criticamente malati.

Lo studio dettaglia il montaggio di uno sperimentale, piattaforma di ultra-alto-capacità di lavorazione per analizzare rapido le librerie del intero-genoma dai pazienti. Gli algoritmi privati delle genomiche del fabbricato, VAAST e Phevor - che fa parte della piattaforma variabile AI basata dell'interpretazione di Enterprise™ del fabbricato - sono stati usati per consegnare la classificazione e la diagnosi variabili genetiche in meno di 20 ore, la diagnosi pubblicata più veloce di malattia facendo uso del GRUPPO DI LAVORO.

L'impresa del fabbricato è integrata nel flusso di lavoro variabile standard dell'interpretazione dell'analisi e dei dati di RCIGM, combinantesi ordinando i dati con i dati fenotipici dalle registrazioni pazienti per allineare i geni basati su patogenicità e per identificare le varianti genetiche responsabili della malattia genetica.

“Per tre anni il nostro gruppo ha contato su impresa del fabbricato per l'interpretazione rapida del genoma. Sono stati un forte partner poichè abbiamo cercato insieme di salvare le vite dei bambini,„ hanno detto il Dott. Stephen Kingsmore, presidente e direttore generale dell'istituto dei bambini di Rady di medicina genomica e dell'autore senior sul documento.

RCIGM ha cominciato a realizzare l'ordinamento genomica nel luglio 2017 per guidare l'intervento medico ai pazienti neonatali e pediatrici di terapia intensiva (NICU/PICU). Il marzo 2019, il gruppo aveva completato la prova e l'interpretazione dei più di 750 genoma dei bambini. Un terzo dei bambini esaminati ha ricevuto una diagnosi genetica, con 25 per cento di quelle che traggono giovamento da un cambiamento immediato nella cura clinica basata sopra la loro diagnosi.

“Nell'ambito della direzione di Stephen, Rady è un pioniere in materia,„ ha detto Martin Reese, PhD, fondatore e CEO di genomica del fabbricato. “Siamo stati partner con loro per anni e tatto privilegiato per aiutarli per avere un tal impatto positivo sui bambini con le circostanze altrimenti undiagnosed.„

L'edilizia sopra l'odierna pubblicazione, genomica del fabbricato presenterà sulle sue soluzioni AI basate per l'ordinamento pediatrico clinico all'ospedale pediatrico di Rady durante le frontiere imminenti nella conferenza genomica pediatrica della medicina il 1° maggio 2019.

Oltre l'istituto dei bambini di Rady, dozzine di ospedali intorno al mondo si fidano delle soluzioni Genomic del fabbricato dei loro laboratori d'ordinamento.

Sorgente: https://www.radygenomics.org/