O estudo novo descreve o processo para diagnosticar doenças genéticas raras no tempo recorde

Os pesquisadores no instituto das crianças de Rady para a medicina Genomic (RCIGM) e nos seus sócios, incluindo a genómica da tela, têm publicado hoje na medicina Translational da ciência um estudo novo documentando o processo para diagnosticar doenças genéticas raras no tempo recorde. Este método novo apressa respostas aos médicos e permite o uso aumentado do genoma que arranja em seqüência como um teste de diagnóstico de primeira linha para bebês crìtica doentes.

O estudo detalha o conjunto de um experimental, plataforma da ultra-alto-produção para analisar ràpida bibliotecas do inteiro-genoma dos pacientes. Os algoritmos proprietários das genómica da tela, VAAST e Phevor - que são peça da plataforma variante AI-baseada Enterprise™ da interpretação da tela - foram usados para entregar a classificação e o diagnóstico variantes genéticos em menos de 20 horas, o diagnóstico publicado o mais rápido da doença usando o WG.

A empresa da tela é integrada nos trabalhos variantes padrão da interpretação da análise e dos dados de RCIGM, combinando arranjando em seqüência dados com os dados fenotípicos dos registros pacientes para classificar os genes baseados na parogenicidade e para identificar as variações genéticas responsáveis para a doença genética.

“Por três anos nossa equipe confiou na empresa da tela para a interpretação rápida do genoma. Foram um sócio forte como nós procuramos junto salvar as vidas das crianças,” disseram o Dr. Stephen Kingsmore, presidente e director geral do instituto das crianças de Rady da medicina Genomic e do autor superior no papel.

RCIGM começou a executar arranjar em seqüência genomic em julho de 2017 para guiar a intervenção médica aos pacientes neonatal e pediatras dos cuidados intensivos (NICU/PICU). Em março de 2019, a equipe tinha terminado o teste e a interpretação dos mais de 750 genomas das crianças. Um terço das crianças testadas receberam um diagnóstico genético, com 25 por cento daqueles que tiram proveito de uma mudança imediata no cuidado clínico baseado em seu diagnóstico.

“Sob a liderança de Stephen, Rady é um pioneiro neste campo,” disse Martin Reese, PhD, fundador e CEO da genómica da tela. “Nós fomos sócios com eles para os anos e a sensação privilegiados para ajudá-los a fazer um impacto tão positivo em crianças com circunstâncias de outra maneira undiagnosed.”

A construção em cima da publicação de hoje, genómica da tela estará apresentando em suas soluções AI-baseadas para arranjar em seqüência pediatra clínico no hospital de crianças de Rady durante as próximos fronteiras na conferência Genomic pediatra da medicina o 1º de maio de 2019.

Além do instituto das crianças de Rady, as dúzias dos hospitais confiam em todo o mundo soluções Genomic da tela em seus laboratórios arranjando em seqüência.

Source: https://www.radygenomics.org/