El nuevo estudio describe proceso para diagnosticar enfermedades genéticas raras en tiempo de registro

Los investigadores en el instituto de los niños de Rady para el remedio Genomic (RCIGM) y sus socios, incluyendo genómica del tejido, han publicado hoy en remedio de translación de la ciencia un nuevo estudio documentando el proceso para diagnosticar enfermedades genéticas raras en tiempo de registro. Este nuevo método apresura respuestas a los médicos y permite el uso creciente del genoma que ordena como prueba diagnóstica de primera línea para los bebés crítico enfermos.

El estudio detalla el montaje de un experimental, plataforma de la ultra-alto-producción para analizar rápidamente bibliotecas del entero-genoma de pacientes. Los algoritmos propietarios de las genómicas del tejido, VAAST y Phevor - que son parte de la plataforma variable AI-basada Enterprise™ de la interpretación del tejido - fueron utilizados para entregar la clasificación y la diagnosis variables genéticas en menos de 20 horas, la diagnosis publicada más rápida de la enfermedad usando WG.

La empresa del tejido es integrada en el flujo de trabajo variable estándar de la interpretación del análisis y de los datos de RCIGM, combinando ordenando datos con datos fenotípicos de archivos pacientes para alinear los genes basados en patogenicidad y para determinar las variantes genéticas responsables de enfermedad genética.

“Por tres años nuestras personas han confiado en la empresa del tejido para la interpretación rápida del genoma. Han sido un socio fuerte como hemos intentado juntos salvar las vidas de los niños,” dijeron al Dr. Stephen Kingsmore, Presidente y Director General del instituto de los niños de Rady del remedio Genomic y del autor mayor en el papel.

RCIGM comenzó a realizar la secuencia genomic en julio de 2017 para conducir la intervención médica a los pacientes neonatales y pediátricos de los cuidados intensivos (NICU/PICU). En marzo de 2019, las personas habían terminado la prueba y la interpretación de los más de 750 genomas de los niños. Una mitad de los niños probados ha recibido una diagnosis genética, con el 25 por ciento de ésos que se beneficiaban de un cambio inmediato en el cuidado clínico basado sobre su diagnosis.

“Bajo liderazgo de Stephen, Rady es un pionero en este campo,” dijo a Martin Reese, doctorado, fundador y CEO de la genómica del tejido. “Hemos sido socios con ellos por los años y la sensación privilegiados para ayudarles para hacer un impacto tan positivo en niños con condiciones de otra manera undiagnosed.”

El edificio sobre la publicación de hoy, genómica del tejido presentará en sus soluciones AI-basadas para la secuencia pediátrica clínica en el hospital de niños de Rady durante las fronteras próximas en conferencia Genomic pediátrica del remedio el 1 de mayo de 2019.

Más allá del instituto de los niños de Rady, las docenas de hospitales en todo el mundo confían en soluciones Genomic del tejido en sus laboratorios de secuencia.