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Génomique d'utilisation de chercheurs pour résoudre une étude de cas de 20 ans

Après 20 ans, la famille d'un patient a reçu une réponse à un mystère génétique de plusieurs décennies. Leur descendant a eu deux affections rares, syndromes d'Angelman et déficits de P450scc, qui a été trouvé après que les chercheurs aient trouvé qu'à l'extérieur il a eu disomy uniparental, deux copies du chromosome 15 d'un parent et d'aucun des des autres.

Le rapport de recherche, intitulé « insuffisance surrénale, inversion de sexe et syndrome d'Angelman dus à Uniparental Disomy démasquant une mutation dans CYP11A1, » était publié le 22 mars 2018, et décelé comme meilleur papier nouveau d'analyse publié par recherche d'hormone dans la pédiatrie en 2018, annoncé à la rencontre annuelle endocrinienne de la société pédiatrique à Baltimore samedi 27 avril 2019.

À l'aide d'un grand choix d'outils génétiques, y compris l'ordonnancement, les analyses de puce ADN et in vitro la modélisation entiers-exome pour le gène épissant, les chercheurs pouvaient confirmer ce patient ont eu disomy uniparental, un état génétique récessif. Ils ont appris qu'après qu'il ait reçu deux copies nuies du chromosome 15 de son père, cette femme a développé un problème hormonal que cela a mené à l'inversion d'insuffisance surrénale et de sexe. Ceci expliqué pourquoi il s'est matériel présenté en tant que femelle, en dépit de avoir des testicules et un chromosome Y. Elle a également expliqué d'autres sympt40mes, y compris des retards du développement et des grippages.

« C'est une seule conglomération des sympt40mes, manifestée par la combinaison de ces deux très affections rares, » dit le camoufleur d'Andrew, le M.D., le MMSc., le responsable de division de l'endocrinologie au système de santé national des enfants et un auteur de guidage de recherches de cette étude. « L'avènement de différentes technologies et techniques au cours des années a permis à des pièces de son diagnostic d'être effectuées - et d'être puis rassemblées, débutant une odyssée de diagnose de 20 ans. »

Par exemple, chacune des conditions que ce patient a est connu et rare : Les affects de syndrome d'Angelman environ un dans 10 à 20.000 personnes aux sympt40mes particuliers des États-Unis comprennent ceux observés dans ce patient : développement retardé, invalidité intellectuelle, handicap de la parole et grippages. Le trouble de clivage de chaîne latérale, qui mène aux troubles et à l'inversion adrénaux de sexe, est également très rare. En 2005 les chances de survie avec une défectuosité de P450scc étaient minces, mais depuis lors plus de 28 mineurs ont été diagnostiqués avec ce déficit de gène, qui est exigé pour convertir le cholestérol en pregnenolone, une hormone dans la glande surrénale.

M. Dauber note les possibilités de ceci qui se produit de nouveau sont hautement peu probable. La chance ici est une dans un gazillion. Dans ce cas, un trouble a démasqué des des autres, laissant des chercheurs avec des analyses neuves dans la méthodologie pour se démêler des affections génétiques ultra-rares ou pour des conditions rares plus courantes.

« Savoir à son sujet le gène qui a entraîné l'insuffisance surrénale et la compréhension de cette étiologie ne changera pas des soins médicaux pour ce patient, mais à son sujet changera la voie que les chercheurs pensent au travail de détective génétique et au sujet de combiner différentes technologies, » dit M. Dauber. « Nous savons que les affections génétiques peuvent être des exposés complexes de différents troubles combinés. Ce patient n'a pas eu un trouble, mais trois. »

Une fois enquis de la signification de la récompense, M. Dauber note cela, « il n'est pas que d'autres gens n'ont pas identifié ce concept avant, mais ce cas est un exemple saisissant de lui. Les différentes technologies dévoileront différents types d'altérations génétiques, qui est pourquoi vous devez employer la bonne technologie ou les bonnes technologies dans l'assemblage correct pour rassembler l'illustration entière. »