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Genomica di uso dei ricercatori per risolvere uno studio finalizzato da 20 anni

Dopo 20 anni, la famiglia di un paziente ha ricevuto una risposta ad un mistero genetico di decenni. La loro figlia ha avuta due disordini, sindrome di Angelman e carenze rari di P450scc, che è stata individuata dopo che i ricercatori hanno trovato che fuori ha avuta disomy uniparental, due copie del cromosoma 15 da un genitore e da nessuno da un altro.

La pubblicazione, intitolata “insufficienza, inversione adrenale del sesso e sindrome di Angelman dovuto Uniparental Disomy che smaschera una mutazione in CYP11A1,„ è stato pubblicato il 22 marzo 2018 ed è stato riconosciuto come il migliore documento novello di comprensione pubblicato tramite la ricerca dell'ormone nella pediatria nel 2018, annunciato alla riunione annuale della società endocrina pediatrica a Baltimora sabato 27 aprile 2019.

Usando vari strumenti genetici, compreso l'interi-exome ordinamento, analisi di microarray ed in vitro modellistica per il gene che impiomba, i ricercatori potevano confermare questo paziente hanno avuti disomy uniparental, uno stato genetico recessivo. Hanno imparato che dopo che ha ricevuto due copie alterate del cromosoma 15 da suo padre, questa donna ha sviluppato un problema che ormonale quella piombo all'inversione adrenale del sesso e di insufficienza. Ciò spiegata perché ha presentato fisicamente come femmina, malgrado avere i testicoli e un cromosoma Y. Egualmente ha spiegato altri sintomi, compreso le more e gli attacchi inerenti allo sviluppo.

“È una conglomerazione unica dei sintomi, manifestata tramite la combinazione di questi due disordini molto rari,„ dice l'imbrattatore di Andrew, M.D., MMSc., il capo di divisione dell'endocrinologia al sistema nazionale della salubrità dei bambini e un autore guidante della ricerca di questo studio. “L'arrivo delle tecnologie e delle tecniche differenti nel corso degli anni ha permesso che i pezzi di sua diagnosi fossero fatti - e poi fossero riuniti, comincianti un'odissea di sistema diagnostico di 20 anni.„

Per esempio, ciascuna delle circostanze che questo paziente ha è conosciuto e raro: Le influenze di sindrome di Angelman circa una in 10 a 20,000 persone nei sintomi tipici degli Stati Uniti includono quelle osservate in questo paziente: sviluppo in ritardo, inabilità intellettuale, danno di discorso e attacchi. Il disordine di fenditura della catena laterale, che piombo ai disordini ed all'inversione adrenali del sesso, è egualmente molto raro. Nel 2005 le possibilità di sopravvivenza con un difetto di P450scc erano esili, ma da allora più di 28 infanti sono stati diagnosticati con questa carenza del gene, che è richiesta per convertire il colesterolo in pregnenolone, un ormone nella ghiandola surrenale.

Il Dott. Dauber nota le probabilità di questo che accade ancora è altamente improbabile. Le probabilità qui sono una in un gazillion. In questo caso, un disordine ha smascherato un altro, lasciando i ricercatori con le nuove comprensioni nella metodologia per disfare le malattie genetiche ultra-rare o per le circostanze rare più comuni.

“Sapere a questo proposito il gene che ha causato l'insufficienza adrenale e capire questa eziologia non cambierà l'assistenza medica per questo paziente, ma cambierà il modo che i ricercatori ritengono al lavoro di agente investigativo genetico e circa la combinazione delle tecnologie differenti,„ dice il Dott. Dauber. “Sappiamo che le malattie genetiche possono essere le presentazioni complesse dei disordini differenti combinati. Questo paziente non ha avuto un disordine, ma tre.„

Una volta chiesto notizie sul significato del premio, il Dott. Dauber nota quello, “non è che l'altra gente non ha riconosciuto questo concetto prima, ma questo caso è un esempio notevole di. Le tecnologie differenti riveleranno i tipi differenti di cambiamenti genetici, che è perché dovete utilizzare la giusta tecnologia o le giuste tecnologie nella giusta combinazione per radunare l'intera maschera.„