Moitié de toutes les femmes avec la part de PCOS une variante rare de gène

Les scientifiques ont découvert un variant génétique courant dans la moitié de toutes les femmes avec le syndrome polycystic d'ovaire (PCOS). L'altération génétique entraîne des hauts niveaux de testostérone et peut être la cause de la condition. C'est la première étude de son genre et a été publiée dans le tourillon de l'endocrinologie clinique et du métabolisme.

PCOS est exceptionnellement courant et il est mal compris. Beaucoup de femmes doivent voir lShidlovski | Shutterstock

PCOS est ` particulièrement courant'

Le syndrome Polycystic d'ovaire affecte approximativement cinq à 15 pour cent de femmes premenopausal mondiales, selon les critères diagnostiques, et est la cause principale de l'infertilité et du diabète de type 2 chez les femmes.

C'est un état courant qui est pensé pour développer le dû un déséquilibre des hormones reproductrices qui négativement des affects comment les oeufs se développent dans les ovaires. Cependant, la cause exacte n'a pas été encore recensée.

On le croit largement que génétique avec des hauts niveaux des androgènes (hormones sexuelles mâles comprenant la testostérone) chez les femmes et des hauts niveaux de syndrome polycystic d'ovaire de causes d'insuline.

La condition peut entraîner les périodes manquées ou irrégulières qui peuvent mener à l'infertilité ou aux kystes sur les ovaires. Les sympt40mes du syndrome polycystic d'ovaire comprennent le hirsutisme, une condition qui voit des femmes développer excessif cheveu sur leurs faces, menton, ou sur des parties du fuselage où seulement les hommes tendent à avoir le cheveu. Réciproquement, le cheveu de éclaircissement et la calvitie de mâle-configuration peuvent également être expérimentés, avec l'acné, gain de poids, et des balises de peau.

Celui qui la raison, PCOS soit exceptionnellement courante et elle est mal comprise. Beaucoup de femmes doivent voir l'autant de pendant que quatre médecins avant qu'elles obtiennent un diagnostic. Puisque nous ne savons pas quelles causes il, les demandes de règlement sont toutes symptomatique et il est très frustrant que nous n'ayons pas un remède. »

Andrea Dunaif, auteur important

Maintenant, les chercheurs à New York et la Chicago ont recensé une variation courante d'un gène DENND1A appelé qui peut jouer un rôle majeur dans le développement du syndrome polycystic d'ovaire.

DENND1A est un gène qui est impliqué dans la production des hormones mâles, et s'est avéré « un régulateur important de biosynthèse ovarienne humaine d'androgène. »

Tandis que l'étude explique que PCOS est seulement « hautement héritable » la « petite partie de cette héritabilité peut être représentée par les variantes courantes de susceptibilité génétique recensées jusqu'à présent. »

Analyses neuves de `'

Utilisant l'entier-génome ordonnançant des techniques, le chercheur de fil Andrea Dunaif, de l'École de Médecine d'Icahn au mont Sinaï à New York, a trouvé des associations significatives entre une variante rare de DENND1A et « les traits reproducteurs et métaboliques dans des familles de PCOS. »

L'étude a compris 261 personnes de 62 familles avec PCOS. Les familles incluses étaient caucasiennes et ont eu l'ascendance européenne, et les femmes ont été vieillies 14 à 63 années.

Les chercheurs disent que les découvertes « fournissent la preuve complémentaire que DENND1A joue un rôle central dans PCOS et proposent que les variantes noncoding rares contribuent à la pathogénie de la maladie. »

Ces résultats sont en plus de la preuve produite par les études précédentes qui ont vérifié le rôle de DENND1A dans la biosynthèse ovarienne d'androgène, qui est une voie biologique importante qui est interrompue en cas de syndrome polycystic d'ovaire.

Cette étude précédente a constaté que DENND1A a codé deux transcriptions, DENND1A.V1 et DENND1A.V2, ce dernier dont a été trouvé en cellules ovariennes et a été lié à la production d'androgènes accrue.

Andrea Dunaif a examiné la signification des résultats de son étude, dire :

Nos découvertes fournissent des analyses neuves importantes dans les mécanismes par lesquels la variation génétique entraîne PCOS. Les variants génétiques rares que nous avons trouvés peuvent être bien mieux pour prévoir la condition que les variantes courantes. La désignation d'objectifs des voies réglées par ce gène a pu mener aux traitements neufs pour la condition. »

Andrea Dunaif

Un outil de dépistage neuf

Parlant à IFLScience, Andrea Dunaif a dit que cette recherche peut pouvoir recenser des personnes à haut risque plus tôt qu'est actuel possible.

« L'espoir serait celui avec le dépistage génétique que nous pouvons pouvoir recenser les gens à haut risque et commencer des mesures tôt.

« Quand nous comprenons les voies génétiques qui sont impliquées, nous pouvons développer des médicaments pour les viser. Il se peut que les variantes de gène que nous découvrons, qui sont principalement dans les parties de DENND1A, règlent la quantité de elle qui est produite dans les tissus et peut-être une partie de la structure.

« Si nous comprenons cela, puis nous pouvons pouvoir proposer des voies de modifier l'augmentation de l'activité de DENND1A qui se produit dans PCOS et traitons la maladie elle-même et guérissons même un certain nombre de patients. »

L'étude note que d'autres gènes étaient également parmi les « premières associations de gène », mais n'était pas de la taille du génome significatif. Ces gènes ont compris C9orf3, HMGA2, ZBTB16, TOX3, et THADA.

Nous espérons que nos résultats aideront à découvrir certains des mécanismes héréditaires impliqués et à nous enseigner éventuel davantage au sujet des gestionnaires moléculaires du trouble. »

M. Geoffrey Hayes, co-auteur

Lois Zoppi

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Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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