Metà di tutte le donne con l'azione di PCOS una variante rara del gene

Gli scienziati hanno scoperto una variante genetica comune a metà di tutte le donne con la sindrome policistica dell'ovaia (PCOS). L'alterazione genetica causa gli alti livelli del testoterone e può essere la causa della circostanza. Ciò è il primo studio sul suo genere ed è stata pubblicata nel giornale dell'endocrinologia e del metabolismo clinici.

PCOS è eccezionalmente comune ed è capito male. Molte donne devono vedere lShidlovski | Shutterstock

PCOS è ` particolarmente comune'

La sindrome policistica dell'ovaia pregiudica circa cinque - 15 per cento delle donne premenopausal universalmente, secondo i criteri diagnostici ed è la causa principale della sterilità e del diabete di tipo 2 in donne.

È uno stato comune che è pensato per sviluppare il debito uno squilibrio degli ormoni riproduttivi che negativamente influenze come le uova si sviluppano nelle ovaie. Tuttavia, la causa esatta ancora non è stata identificata.

Ampiamente è creduto che la genetica con gli alti livelli degli androgeni (ormoni di sesso maschile compreso testoterone) in donne e gli alti livelli della sindrome policistica dell'ovaia di cause dell'insulina.

La circostanza può causare i periodi mancanti o irregolari che possono piombo alla sterilità o alle cisti sulle ovaie. I sintomi della sindrome policistica dell'ovaia includono il irsutismo, una circostanza che vede le donne sviluppare troppi capelli sulle loro fronti di taglio, mento, o sulle parti del corpo in cui soltanto gli uomini tendono ad avere capelli. Per contro, i capelli d'assottigliamento e la calvizile del maschio-reticolo possono anche essere con esperienza, con acne, obesità e tag dell'interfaccia.

Qualunque la ragione, PCOS è eccezionalmente comune ed è capita male. Molte donne devono vedere l'altrettanto mentre quattro medici prima che ottengano una diagnosi. Poiché non conosciamo che cause, i trattamenti è tutti sintomatica e molto sta frustrando che non abbiamo una maturazione.„

Andrea Dunaif, autore principale

Ora, i ricercatori in New York e Chicago hanno identificato una variazione comune in un gene chiamato DENND1A che può svolgere un ruolo importante nello sviluppo della sindrome policistica dell'ovaia.

DENND1A è un gene che è compreso nella produzione degli ormoni maschii ed è stato trovato per essere “un regolatore importante della biosintesi ovarica umana dell'androgeno.„

Mentre lo studio spiega che PCOS è soltanto “altamente ereditabile„ “la piccola proporzione di questa ereditarietà può essere rappresentata dalle varianti genetiche comuni di predisposizione identificate fin qui.„

Nuove comprensioni del `'

Facendo uso del intero-genoma che ordina le tecniche, il ricercatore Andrea Dunaif del cavo, dalla scuola di medicina di Icahn al monte Sinai in New York, ha trovato le associazioni significative fra una variante rara di DENND1A e “i tratti riproduttivi e metabolici nelle famiglie di PCOS.„

Lo studio ha incluso 261 persone da 62 famiglie con PCOS. Le famiglie incluse erano caucasiche ed hanno avute ascendenza europea e le donne sono state invecchiate 14 - 63 anni.

I ricercatori dicono che i risultati “forniscono la prova supplementare che DENND1A svolge un ruolo centrale in PCOS e suggeriscono che le varianti noncoding rare contribuiscano alla patogenesi di malattia.„

Questi risultati sono oltre a prova prodotta dagli studi precedenti che hanno studiato il ruolo di DENND1A nella biosintesi ovarica dell'androgeno, che è una via biologica importante che è interrotta nei casi della sindrome policistica dell'ovaia.

Questo studio precedente ha trovato che DENND1A ha codificato le due trascrizioni, DENND1A.V1 e DENND1A.V2, l'ultimo di cui è stato trovato in celle ovariche ed è stato collegato a produzione aumentata dell'androgeno.

Andrea Dunaif ha spiegato il significato dei risultati del suo studio, ad esempio:

I nostri risultati forniscono le nuove comprensioni importanti nei meccanismi da cui la variazione genetica causa PCOS. Le varianti che genetiche rare abbiamo trovato possono essere molto meglio per la predizione della circostanza che le varianti comuni. L'ottimizzazione delle vie regolamentate da questo gene ha potuto piombo alle nuove terapie per la circostanza.„

Andrea Dunaif

Un nuovo strumento della selezione

Parlando a IFLScience, Andrea Dunaif ha detto che questa ricerca può potere identificare più presto le persone ad alto rischio corrente possibile.

“La speranza sarebbe quella con test che genetico possiamo potere identificare la gente ad alto rischio ed iniziare le misure presto.

“Quando capiamo le vie genetiche che sono implicate, possiamo sviluppare le droghe per mirare loro. Può essere che le varianti del gene che stiamo scoprendo, che sono pricipalmente nelle parti di DENND1A, regolamentino la quantità che è prodotta in tessuti e forse in alcuno della struttura.

“Se capiamo quello, quindi possiamo potere fornire i modi alterare l'aumento nell'attività di DENND1A che accade in PCOS e trattiamo la malattia stessa e perfino facciamo maturare una serie di pazienti.„

Lo studio nota che altri geni erano egualmente fra “le associazioni superiori del gene„, ma non era genoma di ampiezza significativo. Questi geni hanno incluso C9orf3, HMGA2, ZBTB16, TOX3 e THADA.

Speriamo che i nostri risultati contribuiscano a scoprire alcuni dei meccanismi ereditari implicati ed infine ad insegnarci di più circa i driver molecolari del disordine.„

Dott. Geoffrey Hayes, co-author

Lois Zoppi

Written by

Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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