Metade de todas as mulheres com parte de PCOS uma variação rara do gene

Os cientistas descobriram uma variação genética comum ao meio de todas as mulheres com síndrome polycystic do ovário (PCOS). A alteração genética causa níveis elevados de testosterona e pode ser a causa da circunstância. Este é o primeiro estudo de seu tipo e foi publicado no jornal da endocrinologia e do metabolismo clínicos.

PCOS é excepcionalmente comum e compreende-se deficientemente. Muitas mulheres precisam de ver o tanto como enquanto quatro médicos antes que obtiverem um diagnóstico.Shidlovski | Shutterstock

PCOS é ` excepcionalmente comum'

A síndrome Polycystic do ovário afecta aproximadamente cinco a 15 por cento de mulheres premenopausal no mundo inteiro, segundo os critérios diagnósticos, e é a causa principal da infertilidade e do tipo - diabetes 2 nas mulheres.

É uma condição comum que seja pensada para desenvolver a dívida um desequilíbrio das hormonas reprodutivas que negativamente influências como os ovos se tornam nos ovário. Contudo, a causa exacta não foi identificada ainda.

Acredita-se extensamente que genética junto com níveis elevados de andrógenos (hormonas de sexo masculinas que incluem a testosterona) nas mulheres e níveis elevados de síndrome polycystic do ovário das causas da insulina.

A circunstância pode causar os períodos faltados ou irregulares que podem conduzir à infertilidade ou aos quistos nos ovário. Os sintomas da síndrome polycystic do ovário incluem o hirsutismo, uma circunstância que considere mulheres desenvolver demasiado cabelo em suas faces, queixo, ou em partes do corpo onde somente os homens tendem a ter o cabelo. Inversamente, o cabelo de diluição e a calvície do homem-teste padrão podem igualmente ser experientes, junto com a acne, o ganho de peso, e etiquetas da pele.

O que quer que a razão, PCOS é excepcionalmente comum e compreende-se deficientemente. Muitas mulheres precisam de ver o tanto como enquanto quatro médicos antes que obtiverem um diagnóstico. Porque nós não sabemos que causas, os tratamentos é tudo sintomático e é muito frustrante que nós não temos uma cura.”

Andrea Dunaif, autor principal

Agora, os pesquisadores em New York e Chicago identificaram uma variação comum em um gene chamado DENND1A que pode jogar um papel importante na revelação da síndrome polycystic do ovário.

DENND1A é um gene que seja envolvido na produção das hormonas masculinas, e foi encontrado para ser “um regulador importante da biosíntese ovariana humana do andrógeno.”

Quando o estudo explicar que PCOS é somente “altamente hereditário” “a proporção pequena desta hereditariedade pode ser esclarecida pelas variações genéticas comuns da susceptibilidade identificadas até agora.”

Introspecções novas do `'

Usando o inteiro-genoma que arranja em seqüência técnicas, o pesquisador Andrea Dunaif do chumbo, da Faculdade de Medicina de Icahn no monte Sinai em New York, encontrou associações significativas entre uma variação rara de DENND1A e “traços reprodutivos e metabólicos em famílias de PCOS.”

O estudo incluiu 261 povos de 62 famílias com PCOS. As famílias incluídas eram caucasianos e tinham a ascendência européia, e as mulheres foram envelhecidas 14 a 63 anos velho.

Os pesquisadores dizem que os resultados “fornecem a evidência adicional que DENND1A joga um papel fundamental em PCOS e sugerem que as variações noncoding raras contribuam à patogénese da doença.”

Estes resultados são além do que a evidência produzida pelos estudos precedentes que investigaram o papel de DENND1A na biosíntese ovariana do andrógeno, que é um caminho biológico importante que seja interrompido nos casos da síndrome polycystic do ovário.

Este estudo precedente encontrou que DENND1A codificou dois transcritos, DENND1A.V1 e DENND1A.V2, os últimos de que foi encontrado em pilhas ovarianas e ligado à produção aumentada do andrógeno.

Andrea Dunaif expandiu no significado dos resultados do seu estudo, dizer:

Nossos resultados fornecem introspecções novas importantes nos mecanismos por que a variação genética causa PCOS. As variações que genéticas raras nós encontramos podem ser muito melhor para prever a circunstância do que as variações comuns. Visar os caminhos regulados por este gene podia conduzir às terapias novas para a circunstância.”

Andrea Dunaif

Uma ferramenta nova da selecção

Falando a IFLScience, Andrea Dunaif disse que esta pesquisa pode poder identificar mais cedo indivíduos de alto risco do que é actualmente possível.

“A esperança seria aquela com teste que genético nós podemos poder identificar povos de alto risco e começar medidas cedo.

“Quando nós compreendemos os caminhos genéticos que são involvidos, nós podemos desenvolver drogas para visá-las. Pode-se ser que as variações do gene que nós estamos descobrindo, que estão principalmente nas partes de DENND1A, regulem a quantidade dela que é produzida nos tecidos e talvez em algum da estrutura.

“Se nós compreendemos aquele, a seguir nós podemos poder vir acima com maneiras de alterar o aumento na actividade de DENND1A que acontece em PCOS e tratamos a doença própria e curamos mesmo um número de pacientes.”

O estudo nota que outros genes estavam igualmente entre “as associações superiores do gene”, mas não era genoma-largo significativo. Estes genes incluíram C9orf3, HMGA2, ZBTB16, TOX3, e THADA.

Nós esperamos que nossos resultados ajudarão a descobrir alguns dos mecanismos hereditários involvidos e a nos ensinar finalmente mais sobre os motoristas moleculars da desordem.”

Dr. Geoffrey Hayes, co-autor

Lois Zoppi

Written by

Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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