Mitad de todas las mujeres con la parte de PCOS una variante rara del gen

Los científicos han descubierto una variante genética común por la mitad de todas las mujeres con el síndrome policístico del ovario (PCOS). El cambio genético causa niveles de la testosterona y puede ser la causa de la condición. Éste es el primer estudio de su clase y se ha publicado en el gorrón de la endocrinología y del metabolismo clínicos.

PCOS es excepcionalmente común y es mal entendido. Muchas mujeres necesitan ver tanto mientras que cuatro médicos antes de que consigan una diagnosis.Shidlovski | Shutterstock

PCOS es ` excepcionalmente común'

El síndrome policístico del ovario afecta al aproximadamente cinco a 15 por ciento de mujeres premenopausal por todo el mundo, dependiendo de las consideraciones diagnósticas, y es la causa principal de la infertilidad y del tipo - diabetes 2 en mujeres.

Es una condición común que se piensa para desarrollar la deuda un desequilibrio de las hormonas reproductivas que negativo las influencias cómo los huevos se convierten en los ovarios. Sin embargo, la causa exacta todavía no se ha determinado.

Se cree extensamente que genética junto con niveles de los andrógenos (hormonas de sexo masculinas incluyendo la testosterona) en mujeres y niveles del síndrome policístico del ovario de las causas de la insulina.

La condición puede causar los períodos faltados o irregulares que pueden llevar a la infertilidad o a los quistes en los ovarios. Los síntomas del síndrome policístico del ovario incluyen el hirsutismo, una condición que considere a mujeres desarrollar demasiado pelo en sus caras, barbilla, o en las partes de la carrocería donde solamente los hombres tienden a tener pelo. Inversamente, el pelo de reducción y la calvicie de la varón-configuración pueden también ser experimentados, junto con acné, avance de peso, y las etiquetas de la piel.

Sea cual sea la razón, PCOS es excepcionalmente común y es mal entendida. Muchas mujeres necesitan ver tanto mientras que cuatro médicos antes de que consigan una diagnosis. Porque no sabemos qué causas, los tratamientos es todos sintomática y muy está frustrando que no tenemos una vulcanización.”

Andrea Dunaif, autor importante

Ahora, los investigadores en Nueva York y Chicago han determinado una variación común en un gen llamado DENND1A que puede desempeñar un papel importante en el revelado del síndrome policístico del ovario.

DENND1A es un gen que está implicado en la producción de hormonas masculinas, y fue encontrado para ser un “regulador importante de la biosíntesis ovárica humana del andrógeno.”

Mientras que el estudio explica que PCOS es solamente “altamente hereditario” la “pequeña proporción de esta heredabilidad se puede explicar por las variantes genéticas comunes de la susceptibilidad determinadas hasta la fecha.”

Nuevos discernimientos del `'

Usando el entero-genoma que ordenaba técnicas, el investigador Andrea Dunaif del guía, de la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí en Nueva York, encontró asociaciones importantes entre una variante rara de DENND1A y “los rasgos reproductivos y metabólicos en familias de PCOS.”

El estudio incluyó a 261 personas a partir de 62 familias con PCOS. Las familias incluidas eran caucásicas y tenían ascendencia europea, y envejecieron a las mujeres 14 a 63 años.

Los investigadores dicen que las conclusión “proporcionan pruebas adicionales que DENND1A desempeña un papel fundamental en PCOS y sugieren que las variantes noncoding raras contribuyen a la patogenesia de la enfermedad.”

Estos resultados están además de las pruebas producidas por los estudios anteriores que investigaron el papel de DENND1A en la biosíntesis ovárica del andrógeno, que es un camino biológico importante que se interrumpe en casos de síndrome policístico del ovario.

Este estudio anterior encontró que DENND1A codificó dos transcripciones, DENND1A.V1 y DENND1A.V2, estes último cuyo fue encontrado en células ováricas y conectado a la producción creciente del andrógeno.

Andrea Dunaif se desplegó en la significación de los resultados de su estudio, decir:

Nuestras conclusión ofrecen nuevos discernimientos importantes en los mecanismos por los cuales la variación genética causa PCOS. Las variantes genéticas raras que encontramos pueden estar mucho mejor para predecir la condición que las variantes comunes. El alcance de los caminos regulados por este gen podía llevar a las nuevas terapias para la condición.”

Andrea Dunaif

Una nueva herramienta de la investigación

Hablando a IFLScience, Andrea Dunaif dijo que esta investigación puede poder determinar a individuos de alto riesgo anterior que actualmente posible.

“La esperanza sería ésa con pruebas genéticas que podemos poder determinar a gente de alto riesgo y comenzar dimensiones temprano.

“Cuando entendemos los caminos genéticos que están implicados, podemos desarrollar las drogas para apuntarlas. Puede ser que las variantes del gen que estamos descubriendo, que están principal en las partes de DENND1A, regulen la cantidad de ella que se produzca en tejidos y quizá algunos de la estructura.

“Si entendemos eso, después podemos poder subir con maneras de alterar el aumento en la actividad de DENND1A que suceso en PCOS y tratamos la enfermedad sí mismo e incluso curamos a varios pacientes.”

El estudio observa que otros genes estaban también entre las “asociaciones superiores del gen”, pero no era genoma-ancho importante. Estos genes incluyeron C9orf3, HMGA2, ZBTB16, TOX3, y THADA.

Esperamos que nuestros resultados ayuden a destapar algunos de los mecanismos hereditarios implicados y a enseñarnos final más sobre los impulsores moleculares del desorden.”

El Dr. Geoffrey Hayes, co-autor

Lois Zoppi

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Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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