Les scientifiques du Sussex découvrent l'anomalie génétique neuve qui entraîne l'invalidité intellectuelle

Les chercheurs à l'université du Sussex ont découvert une anomalie génétique neuve qui entraîne une forme de l'invalidité intellectuelle ; une conclusion qui améliorera des programmes de dépistage et aidera à finir « une odyssée diagnostique » pour des familles en travers du globe.

Affects « d'invalidité intellectuelle syndromal de X-linked » (XLID) autour de 3% de la population globale avec les mutations génétiques fondamentales effectué et réussie par les femelles inchangées par l'intermédiaire de leur chromosome X (les femelles humaines possèdent deux copies du chromosome X, alors que les mâles ont seulement un).

Ces mères de « transporteur » ont une possibilité de 50% de réussir sur les gènes mutés à leur progéniture mais intéressant, pour cette forme de XLID, des sympt40mes sont seulement observés dans les mâles. Ceux-ci peuvent comprendre les éditions comportementales, accroissement arrêté, et les cerveaux et les testicules plus petit que moyens.

Jusqu'à présent, les chercheurs avaient recensé la pensée de 141 gènes pour entraîner XLID mais il restent beaucoup de cas d'origine génétique inconnue.

Dans un papier publié dans le tourillon américain prestigieux de la génétique humaine, professeur Mark O'Driscoll des dégâts de génome et stabilité centrent à l'université du Sussex et professeur Hilde Van Esch du centre pour la génétique humaine, les centres hospitaliers universitaires Louvain et le Katholieke Universiteit Louvain en Belgique ont recensé une anomalie du gène neuve, qui aidera des cliniciens autour du monde exactement à diagnostiquer d'autres caisses de XLID.

Professeur de Génétique Moléculaire Humaine, Mark O'Driscoll a dit : « Nous avons travaillé avec des équipes d'Angleterre, d'Ecosse, de Belgique, d'Estonie, d'Amérique et d'Australie pour obtenir des globules sanguins de cinq familles indépendantes qui ont eu une forme de façon saisissante assimilée de XLID syndromal de cause inconnue.

« À l'aide d'un grand choix d'ADN sophistiqué et de pointe ordonnançant des technologies, ensemble nous avons pu recenser des mutations distinctes multiples dans un gène unique qui entraîne le syndrome dans chacune de ces familles.

« C'est un objectif complet neuf de gène qui peut maintenant être comporté aux programmes de dépistage existants mondiaux pour faciliter de futurs diagnostics et la consultation génétique précise avec le management patient. »

Le gène recensé effectue à une composante fondamentale des machines notre utilisation de cellules de reproduire leur ADN pendant la division cellulaire, « a-primase appelé d'ADN polymérase [alpha-primase] ».

C'était une conclusion inattendue car on l'a supposé que n'importe quel handicap à ce fonctionnement serait incompatible avec la durée.

Par conséquent, les chercheurs ont relevé le défi de montrer que les mutations trouvées dans les personnes affectées ont nui le fonctionnement d'a-primase d'ADN polymérase [alpha-primase] mais sans le détruire complet.

Ceci a été facilité en analysant des cellules du sang des patients utilisant fibre appelée d'ADN de technique complexe développée récemment une « hiloire ».

Ici, différents brins d'ADN sont soigneusement isolés sur les guides particulièrement préparés de microscope, suivant la souillure avec les bornes chimiques, permettant aux chercheurs de surveiller différents aspects du procédé de réplication de l'ADN à un niveau minutieux.

Tandis qu'ils étaient étonnés de constater que le régime de la division cellulaire était inchangé, l'analyse extrêmement sensible conduite par l'équipe du Sussex a prouvé que plusieurs paramètres de réplication des molécules d'ADN de ces cellules étaient hautement problématiques.

Professeur O'Driscoll a dit : « Mon collègue et amorce de ce projet Hilde Van Esch, a traité les membres affectés d'une de ces familles pendant plus de 20 années sans connaître leur défectuosité génomique précise, qui illustre l'écaille « familles d'odyssée diagnostique des » avec la face de ces conditions souvent.

« Notre travail fournit non seulement à cette famille la clarté, mais il signifie également que d'autres chercheurs et cliniciens autour du monde peuvent observer leurs cas génétiquement du non disgnostiqué XLID et vérifier l'existence de cette anomalie du gène spécifique. »

Mondial, il y a un actuel et un effort important pour déterminer les causes sous-jacentes de toutes les formes de la maladie génétique. Au Royaume-Uni cet effort est mené par des NHS et l'Angleterre génomique par les « 100.000 génomes projettent ».

Grâce à cette découverte neuve, programmes de dépistage pour XLID peut maintenant être augmentée pour comprendre cette aide neuf découverte de mutation résout des cas de non disgnostiqué.