Gli scienziati di Sussex scoprono il nuovo difetto genetico che causa l'inabilità intellettuale

I ricercatori all'università di Sussex hanno scoperto un nuovo difetto genetico che causa un modulo dell'inabilità intellettuale; un'individuazione che migliorerà i programmi di 'screening'e contribuirà a cessare “un'odissea diagnostica„ per le famiglie attraverso il globo.

“X-ha collegato le influenze di inabilità intellettuale syndromal„ (XLID) intorno a 3% della popolazione globale con le mutazioni genetiche di fondo che è effettuata e passata dalle femmine inalterate via il loro cromosoma X (le femmine umane possiedono due copie del cromosoma X, mentre i maschi hanno soltanto uno).

Queste madri “dei portafili„ hanno una probabilità di 50% di passaggio sui geni mutati alla loro prole ma interessante, per questo modulo di XLID, i sintomi sono osservati soltanto in maschi. Questi possono comprendere le emissioni comportamentistiche, la crescita arrestata e cervelli e testicoli più piccolo medii.

Finora, i ricercatori avevano identificato un pensiero di 141 gene per causare XLID ma ci sono ancora molti casi di causa genetica sconosciuta.

In un documento pubblicato nel giornale americano prestigioso della genetica umana, il professor Mark O'Driscoll dal danno del genoma e la stabilità concentrano all'università di Sussex ed il professor Hilde Van Esch dal centro per la genetica umana, gli ospedali universitari Lovanio e Katholieke Universiteit Lovanio nel Belgio ha identificato un nuovo difetto di gene, che aiuterà esattamente i clinici intorno al mondo a diagnosticare ulteriori casse di XLID.

Professore della genetica molecolare umana, Mark O'Driscoll ha detto: “Abbiamo lavorato con i gruppi dall'Inghilterra, dalla Scozia, dal Belgio, dall'Estonia, dall'America e dall'Australia per ottenere i globuli da cinque famiglie indipendenti che hanno avute un modulo in maniera sconvolgente simile di XLID syndromal di causa sconosciuta.

“Usando vario DNA specializzato ed avanzato che ordina le tecnologie, abbiamo potuti insieme identificare le mutazioni distinte multiple in un singolo gene che causa la sindrome in ciascuna di queste famiglie.

“Questo è un obiettivo completamente nuovo del gene che può ora essere compreso nei programmi di 'screening'attuali universalmente per aiutare le diagnosi future ed il consiglio genetico accurato con la gestione paziente.„

Il gene identificato rende ad una componente fondamentale del macchinario il nostro uso delle cellule ripiegare il loro DNA durante la divisione cellulare, chiamata “a-primase della DNA polimerasi [alfa-primase]„.

Ciò era un'individuazione inattesa poichè è stato presupposto che tutto il danno a questa funzione fosse incompatibile con vita.

Di conseguenza, i ricercatori hanno affrontato la sfida di prova che le mutazioni trovate nelle persone commoventi hanno alterato la funzione di a-primase della DNA polimerasi [alfa-primase] ma senza distruggerla completamente.

Ciò è stata facilitata analizzando le celle dal sangue dei pazienti facendo uso di una tecnica complessa sviluppata di recente chiamata “fibra del DNA che si pettina„.

Qui, i diversi fili del DNA sono isolati scrupoloso sulle diapositive specialmente formulate del microscopio, seguendo la macchiatura con gli indicatori chimici, permettendo ai ricercatori di riflettere gli aspetti differenti del trattamento del replicazione del dna ad un livello minuscolo.

Mentre sono stati sorpresi trovare che la tariffa di divisione cellulare era inalterata, l'analisi altamente sensibile condotta dal gruppo di Sussex ha indicato che parecchi parametri della replica delle molecole del DNA da queste celle erano altamente problematici.

Il professor O'Driscoll ha detto: “Il miei collega ed iniziatore di questo progetto Hilde Van Esch, ha curato i membri commoventi di una di queste famiglie per oltre 20 anni senza conoscere il loro difetto genomica preciso, che illustra spesso il disgaggio “delle famiglie di odissea diagnostica„ con la fronte di taglio di queste circostanze.

“Il nostro lavoro non solo fornisce a questa famiglia chiarezza, ma egualmente significa che altri ricercatori e clinici intorno al mondo possono esaminare i loro casi di XLID geneticamente undiagnosed e controllare per vedere se c'è l'esistenza di questo difetto di gene specifico.„

Universalmente, c'è uno sforzo in corso e significativo per determinare le cause fondamentali di tutti i moduli della malattia genetica. Nel Regno Unito questo sforzo è condutto da NHS e la genomica Inghilterra attraverso “i 100.000 genoma aggetta„.

Grazie a questa nuova scoperta, programmi di 'screening'per XLID possono ora essere ampliati per comprendere questo aiuto recentemente scoperto di mutazione risolvono i casi undiagnosed.