Los científicos de Sussex descubren el nuevo defecto genético que causa incapacidad intelectual

Los investigadores en la universidad de Sussex han descubierto un nuevo defecto genético que causa una forma de la incapacidad intelectual; el encontrar que perfeccionará programas de cribado y ayudará a terminar una “odisea diagnóstica” para las familias a través del globo.

“X-conectó influencias de la incapacidad intelectual syndromal” (XLID) alrededor del 3% de la población global a las mutaciones genéticas subyacentes que era llevada y pasajera conectado por las hembras inafectadas vía su cromosoma X (las hembras humanas poseen dos copias del cromosoma X, mientras que los varones tienen solamente uno).

Estos moldes-madre de la “onda portadora” tienen una ocasión del 50% del paso en los genes transformados a su descendiente pero interesante, para esta forma de XLID, los síntomas se observan solamente en varones. Éstos pueden incluir las entregas del comportamiento, incremento impedido, y los cerebros y los testículos más pequeño que medios.

Hasta ahora, los investigadores habían determinado pensamiento de 141 genes para causar XLID pero todavía hay muchos casos de la causa genética desconocida.

En un papel publicado en el gorrón americano prestigioso de la genética humana, profesor Mark O'Driscoll del daño del genoma y la estabilidad centran en la universidad de Sussex y profesor Hilde Van Esch del centro para la genética humana, los hospitales Lovaina de la universidad y Katholieke Universiteit Lovaina en Bélgica ha determinado un nuevo defecto de gen, que ayudará a clínicos en todo el mundo exacto a diagnosticar otras cajas de XLID.

Profesor de la genética molecular humana, Mark O'Driscoll dijo: “Trabajamos con las personas de Inglaterra, de Escocia, de Bélgica, de Estonia, de América y de Australia para obtener a los glóbulos a partir de cinco familias sin relación que tenían una forma llamativo similar de XLID syndromal de la causa desconocida.

“Usando una variedad de DNA sofisticada y avanzada que ordenaba tecnologías, juntos hemos sido capaces de determinar mutaciones distintas múltiples en un único gen que causa el síndrome en cada uno de estas familias.

“Éste es totalmente un nuevo objetivo del gen que se puede ahora incorporar en programas de cribado existentes por todo el mundo para ayudar a las diagnosis futuras y al asesoramiento genético exacto junto con la administración paciente.”

El gen determinado hace un componente fundamental de la maquinaria nuestro uso de las células de replegar su DNA durante la división celular, llamado “a-primase de la polimerasa de DNA [alfa-primase]”.

Éste era el encontrar inesperado pues fue asumido que cualquier debilitación a esta función sería incompatible con vida.

Por lo tanto, los investigadores hicieron frente al reto de probar que las mutaciones encontradas en los individuos afectados empeoraron la función del a-primase de la polimerasa de DNA [alfa-primase] pero sin la destrucción de ella totalmente.

Esto fue facilitada analizando las células de la sangre de los pacientes usando una técnica compleja recientemente desarrollada llamada “fibra de la DNA que se peinaba”.

Aquí, los cabos individuales de la DNA se aíslan cuidadosamente en diapositivas especialmente formuladas del microscopio, siguiendo la coloración con los marcadores químicos, permitiendo a los investigadores vigilar diversos aspectos del proceso de la réplica de la DNA en un nivel minucioso.

Mientras que los sorprendieron encontrar que el índice de división celular era inafectado, el análisis altamente sensible conducto por las personas de Sussex mostró que varios parámetros de la réplica de las moléculas de la DNA de estas células eran altamente problemáticos.

Profesor O'Driscoll dijo: “Mi colega e iniciador de este proyecto Hilde Van Esch, ha tratado a piezas afectadas de una de estas familias por más de 20 años sin conocer su defecto genomic exacto, que ilustra la escala “familias de la odisea diagnóstica de las” con la cara de estas condiciones a menudo.

“Nuestro trabajo no sólo provee de esta familia claridad, pero también significa que otros investigadores y clínicos en todo el mundo pueden revisar sus casos de XLID genético undiagnosed y verificar para saber si hay la existencia de este defecto de gen específico.”

Por todo el mundo, hay un esfuerzo en curso e importante de determinar las causas subyacentes de todas las formas de la enfermedad genética. En el Reino Unido este esfuerzo es encabezado por NHS y la genómica Inglaterra a través de los “100.000 genomas proyecta”.

Los gracias a este nuevo descubrimiento, programas de cribado para XLID se pueden ahora desplegar para incluir esta ayuda nuevamente descubierta de la mutación resuelven casos undiagnosed.