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Lo studio di monte Sinai identifica 20 nuove associazioni genetiche con disordine bipolare

Nel più grande studio del suo gentile, comprendente più di 50.000 oggetti in 14 paesi, i ricercatori alla scuola di medicina di Icahn al monte Sinai e più di 200 istituzioni di collaborazione hanno identificato 20 nuove associazioni genetiche con una delle malattie mentali più prevalenti e più evasive del nostro tempo--disordine bipolare. Lo studio è riferito nell'emissione del maggio 2019 della genetica della natura.

La morbosità e la mortalità elevate connesse con disordine bipolare le rendono un problema sanitario di salute pubblica importante e un contributore principale al carico globale della malattia. L'identificazione dei geni connessi con può contribuire ad identificare gli obiettivi terapeutici per il trattamento e la prevenzione.

Il disordine bipolare, uno stato neuropsichiatrico caratterizzato dalle variazioni drammatiche nell'umore di una persona, pregiudica circa 60 milione di persone globalmente, 10 milioni di loro negli Stati Uniti. A differenza di altre malattie, il disordine bipolare è stato trovato per pregiudicare ugualmente gli uomini, le donne e la gente di tutti i gruppi etnici. Mentre i fattori genetici ed ambientali sono stati dimostrati per svolgere un ruolo nella malattia, la causa esatta di disordine bipolare rimane sconosciuta.

Per identificare i geni connessi con il disordine, i ricercatori hanno intrapreso gli studi genoma di ampiezza di associazione (GWAS)--un tipo di studio usato per cercare le differenze nel codice genetico che sono associate con un tratto particolare, come avere una malattia mentale. Mentre alcuni dei risultati di studio hanno rinforzato le ipotesi per quanto riguarda la neurobiologia della malattia--per esempio, la sua alta ereditarietà come precedentemente dimostrato negli studi gemellati--lo studio egualmente dimostra le nuove comprensioni biologiche. Lo studio è stato iniziato da Pamela recente Sklar, il MD, PhD, che era capo della divisione di genomica psichiatrica al monte Sinai.

Nell'esame delle relazioni genetiche fra disordine bipolare ed altre malattie psichiatriche, i ricercatori hanno scoperto che otto dei geni che hanno trovato per essere associati con le associazioni harbored della schizofrenia di disordine bipolare pure. La depressione, oltre ad altri tratti psichiatrico-pertinenti quali disordine e le anoressie nervose di spettro di autismo, egualmente è stata trovata per avere legami genetici al disordine.

“Il nodo di questo studio di collaborazione internazionale era, in pratica, connettere i punti,„ ha detto Eli Stahl, PhD, assistente universitario della genetica e la psichiatria, alla scuola di medicina di Icahn al monte Sinai. “Scoprendo i nuovi geni si è associato con disordine bipolare e dimostrando la loro sovrapposizione con i geni ha trovato in altri disordini psichiatrici, ci portiamo più vicino all'individuazione dei sostegni genetici veri della malattia ed a migliorare i risultati pazienti.„