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O estudo do monte Sinai identifica 20 associações genéticas novas com doença bipolar

No estudo o maior do seu amável, envolvendo mais de 50.000 assuntos em 14 países, os pesquisadores na Faculdade de Medicina de Icahn no monte Sinai e as mais de 200 instituições de colaboração identificaram 20 associações genéticas novas com uma das doenças mentais as mais predominantes e as mais indescritíveis de nosso tempo--doença bipolar. O estudo é relatado na introdução de maio de 2019 da genética da natureza.

A morbosidade e a mortalidade elevados associadas com a doença bipolar fazem-lhe um problema de saúde público principal e um contribuinte principal à carga global da doença. A identificação dos genes associados com ela pode ajudar a identificar alvos terapêuticos para o tratamento e a prevenção.

A doença bipolar, uma condição neuropsiquiátrica caracterizada por SHIFT dramáticas no humor de uma pessoa, afecta aproximadamente 60 milhões de pessoas global, 10 milhão dele nos Estados Unidos. Ao contrário de outras doenças, a doença bipolar foi encontrada para afectar ingualmente homens, mulheres, e povos de todos os grupos étnicos. Quando os factores genéticos e ambientais forem demonstrados para jogar um papel na doença, a causa exacta da doença bipolar permanece desconhecida.

Para identificar os genes associados com a desordem, os pesquisadores conduziram um estudo genoma-largo da associação (GWAS)--um tipo do estudo usado para procurar as diferenças no código genético que são associadas com um traço particular, tal como ter uma doença mental. Quando alguns dos resultados do estudo reforçaram hipóteses em relação à neurobiologia da doença--por exemplo, sua hereditariedade alta como demonstrado previamente em estudos gêmeos--o estudo igualmente demonstra introspecções biológicas novas. O estudo foi iniciado pela Pamela atrasada Sklar, DM, o PhD, que era chefe da divisão da genómica psiquiátrica no monte Sinai.

Em examinar os relacionamentos genéticos entre a doença bipolar e outras doenças psiquiátricas, os pesquisadores descobriram que oito dos genes que encontraram para ser associados também com as associações abrigadas doença bipolar da esquizofrenia. A depressão, além do que outros traços psiquiátrica-relevantes tais como a desordem e as anorexias nervosas do espectro do autismo, foi encontrada igualmente para ter laços genéticos à desordem.

“O ponto crucial deste estudo colaborador internacional era, essencialmente, para conectar os pontos,” disse Eli Stahl, PhD, professor adjunto da genética, e psiquiatria, na Faculdade de Medicina de Icahn no monte Sinai. “Descobrindo genes novos associou com a doença bipolar e demonstrando sua sobreposição com genes encontrou em outras desordens psiquiátricas, nós trazemo-nos mais perto de encontrar os sustentamentos genéticos verdadeiros da doença e de melhorar resultados pacientes.”