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El estudio del monte Sinaí determina 20 nuevas asociaciones genéticas con desorden bipolar

En el estudio más grande de su bueno, implicando más de 50.000 temas en 14 países, los investigadores en la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí y más de 200 instituciones de colaboración han determinado 20 nuevas asociaciones genéticas con una de las enfermedades mentales más frecuentes y más evasivas de nuestro tiempo--desorden bipolar. El estudio se denuncia en la aplicación de mayo de 2019 la genética de la naturaleza.

La morbosidad y la mortalidad elevadas asociadas a desorden bipolar le hacen un problema de salud pública importante y a un contribuidor de cabeza a la carga global de la enfermedad. La identificación de los genes asociados a ella puede ayudar a determinar los objetivos terapéuticos para el tratamiento y la prevención.

El desorden bipolar, una condición neuropsiquiátrica caracterizada por los movimientos dramáticos en el humor de una persona, afecta aproximadamente 60 millones de personas de global, 10 millones de ellos en los Estados Unidos. A diferencia de otras enfermedades, el desorden bipolar se ha encontrado para afectar a hombres, a mujeres, y a la gente de todos los grupos étnicos igualmente. Mientras que los factores genéticos y ambientales se han demostrado para desempeñar un papel en la enfermedad, la causa exacta del desorden bipolar sigue siendo desconocida.

Para determinar los genes asociados al desorden, los investigadores conducto un estudio genoma-ancho de la asociación (GWAS)--un tipo del estudio usado para buscar las diferencias en la clave genética que se asocian a un rasgo determinado, tal como tener una enfermedad mental. Mientras que algunas de las conclusión del estudio reforzaron hipótesis con respecto a la neurobiología de la enfermedad--por ejemplo, su alta heredabilidad según lo demostrado previamente en estudios gemelos--el estudio también demuestra nuevos discernimientos biológicos. El estudio fue iniciado por la última Pamela Sklar, Doctor en Medicina, el doctorado, que era jefe de la división de genómica psiquiátrica en el monte Sinaí.

En el examen de los lazos genéticos entre el desorden bipolar y otras enfermedades psiquiátricas, los investigadores descubrieron que ocho de los genes que encontraron para ser asociados a asociaciones abrigadas de la esquizofrenia del desorden bipolar también. La depresión, además de otros rasgos psiquiátrico-relevantes tales como desorden y anorexia nerviosa del espectro del autismo, también fue encontrada para tener amarres genéticos al desorden.

“El quid de este estudio colaborativo internacional era, esencialmente, conectar los puntos,” dijo a Eli Stahl, doctorado, profesor adjunto de la genética, y psiquiatría, en la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí. “Descubriendo nuevos genes se asoció a desorden bipolar y demostrando su recubrimiento con los genes encontró en otros desordenes psiquiátricos, nos traemos más cercano a encontrar los apuntalamientos genéticos verdaderos de la enfermedad y a perfeccionar resultados pacientes.”