Les chercheurs d'Anschutz de CU recensent la maladie neuve d'immunodéficience

Une maladie neuve d'immunodéficience provoquée par une mutation génétique nouvelle a été recensée par des chercheurs à l'université du campus médical du Colorado Anschutz fournissant de seules analyses dans la biologie cellulaire.

Les découvertes étaient la semaine dernière publiée dans le tourillon de la médecine expérimentale.

Les chercheurs ont effectué la découverte tout en vérifiant pourquoi un mineur souffrait de la maladie inflammatoire de l'intestin avec d'autres conditions comprenant l'eczéma, les allergies alimentaires, l'affection pulmonaire, et l'infection persistante de CMV (cytomégalovirus).

« Autre qu'une formule élémentaire spécialisée, il ne pouvait pas manger de n'importe quelle nourriture et son inflammation d'intestin a persisté en dépit de nombreux traitements, » a dit le co-auteur Cullen Dutmer, DM, un professeur adjoint de la pédiatrie se spécialisant dans l'allergie et immunologie de l'étude à l'université de l'École de Médecine et de l'hôpital pour enfants le Colorado du Colorado (CHCO).

La soeur du jeune garçon soufferte des problèmes assimilés, et leurs sympt40mes collectifs étaient compatibles avec un syndrome immunisé de dysregulation. Les patients souffrant de ces syndromes ont des systèmes immunitaires mauvais de fonctionnement qui peuvent avoir comme conséquence des infections sérieuses, récurrentes, ou exceptionnelles, ainsi que complications auto-immune/inflammatoires affectant le tractus gastro-intestinal, peau, poumons, et diffusant des globules sanguins. Ce (ou dysregulated) système immunitaire défectueux peut également mener au risque accru pour le cancer.

Les chercheurs ont constaté que les enfants de mêmes parents ont eu la défectuosité humaine d'abord connue dans un gène IL2RB appelé (bêta de récepteurs des Interleukine 2 de codage, IL-2R ?), ayant pour résultat des numéros diminués des cellules de T de réglementation appelées de cellules immunitaires qui évitent l'auto-immunité. En même temps, les enfants ont eu une accumulation de cellules « de tueur naturel » qui, si fonctionnant normalement, aident à se protéger contre les viraux infection et le cancer.

« Mais la mutation a signifié que les cellules tueuses naturelles étaient incapables de la maturation correctement et ne pourraient pas CMV clair, ayant pour résultat une infection persistante et débilitante, » a dit le co-auteur Elena Hsieh, DM, professeur adjoint de la pédiatrie et de la microbiologie, immunologie à l'École de Médecine de CU et CHCO d'étude.

« Nous avons suivi cette maladie vers le bas à un gène unique et c'est un événement assez rare, » Hsieh a dit. « Avant nos découvertes, là a eu non été aucun cas documenté d'une mutation en ce gène particulier menant à la maladie humaine. »

Dutmer a dit qu'il est susceptible que d'autres souffrent de cette condition mais elle n'a été jamais recensée.

« Bien que clairement une maladie rare, il a été vraisemblablement manquée dans d'autres enfants, » il a dit. « Maintenant qu'elle est à l'extérieur là, nous savons pour la rechercher. »

Étudiez le co-auteur Ross Kedl, PhD, professeur de l'immunologie et de la microbiologie à l'École de Médecine de CU approuvée.

« La découverte signifie également que la défectuosité pourrait être adressée par la thérapie génique, » Kedl a dit. « Nous pourrions faisable entrer, manipuler le gène, et le récupérer dans la bonne séquence. »

Les avancements récents en recensant des origines génétiques des maladies d'immunodéficience ont mené aux demandes de règlement novatrices. La thérapie génique, une approche thérapeutique qui rectifie les anomalies génétiques spécifiques, apparaît comme option viable de demande de règlement pour quelques maladies d'immunodéficience.

Une étude récente a présenté l'utilisation de la thérapie génique de traiter le déficit immunitaire combiné sévère ou le SCID provoqué par des mutations dans le gène IL2RG (Mamcarz et autres, New England Journal de médicament 2019).

Le « recensement des origines génétiques fondamentales des maladies d'immunodéficience et d'autres troubles peut indiquer des objectifs pour promettre des stratégies personnalisées de demande de règlement comme la thérapie génique, » Dutmer et Hsieh ont indiqué. « Qui tiendrait compte de l'intervention thérapeutique qui sont seulement réglées pour répondre aux besoins de la personne. »

Kedl a noté que cette découverte illustre les capacités de recherches de « banc-à-chevet » sur le campus médical d'Anschutz de CU et dans ses programmes de formation licenciés.

Source : https://www.cuanschutz.edu/