I ricercatori di Anschutz del CU identificano la nuova malattia di immunodeficienza

Una nuova malattia di immunodeficienza causata da una mutazione genetica novella è stata identificata dai ricercatori all'università di città universitaria medica di colorado Anschutz che fornisce le comprensioni uniche nella biologia cellulare.

I risultati sono stati pubblicati la settimana scorsa nel giornale di medicina sperimentale.

I ricercatori hanno fatto la scoperta mentre studiavano perché un infante stava soffrendo dalla malattia di viscere infiammatoria con altri termini compreso eczema, le allergie alimentari, l'affezione polmonare e l'infezione persistente CMV (del citomegalovirus).

“All'infuori di una formula elementare specializzata, non poteva mangiare tutto l'alimento e la sua infiammazione dell'intestino ha persistito malgrado le numerose terapie,„ ha detto il co-author Cullen Dutmer dello studio, il MD, un assistente universitario della pediatria che si specializzano nell'allergia e l'immunologia all'università di scuola di medicina di colorado e di ospedale pediatrico Colorado (CHCO).

La sorella del giovane ragazzo sofferta dai simili problemi ed i loro sintomi collettivi erano coerenti con una sindrome immune di dysregulation. I pazienti che soffrono da queste sindromi hanno i sistemi immunitari male di funzionamento che possono provocare le infezioni serie, ricorrenti, o insolite come pure complicazioni autoimmuni/infiammatorie che pregiudicano il tratto gastrointestinale, interfaccia, polmoni e facenti circolare i globuli. Questo (o dysregulated) sistema immunitario difettoso può anche piombo al rischio aumentato per cancro.

I ricercatori hanno trovato che i fratelli germani hanno avuti il difetto umano in primo luogo conosciuto in un gene chiamato IL2RB (recettore dell'interleuchina-2 beta, IL-2R della codifica?), con conseguente numeri in diminuzione delle celle immuni chiamate celle di T regolarici che impediscono l'autoimmunità. Allo stesso tempo, i bambini hanno avuti una capitalizzazione “delle celle dell'uccisore naturale„ che, se funzionando normalmente, contribuiscono a proteggere dalle infezioni virali e dal cancro.

“Ma la mutazione ha significato che le celle di uccisore naturali erano incapaci di maturazione correttamente e non potrebbero chiaro CMV, con conseguente infezione persistente e debilitante,„ ha detto il co-author Elena Hsieh di studio, il MD, l'assistente universitario della pediatria e della microbiologia, l'immunologia alla scuola di medicina del CU e CHCO.

“Abbiamo tenuto la carreggiata questa malattia giù ad un singolo gene e quello è un evento equo raro,„ Hsieh ha detto. “Prima dei nostri risultati, non ha avuto stato casi documentati di una mutazione in questo gene particolare che piombo alla malattia umana.„

Dutmer ha detto che è probabile che altri soffrono da questa circostanza ma non è stata identificata mai.

“Sebbene chiaramente una malattia rara, probabilmente sia stata mancata in altri bambini,„ ha detto. “Ora che è là fuori, sappiamo per cercarlo.„

Studi il co-author Ross Kedl, il PhD, professore dell'immunologia e della microbiologia alla scuola di medicina del CU acconsentita.

“La scoperta egualmente significa che il difetto potrebbe essere indirizzato con terapia genica,„ Kedl ha detto. “Potremmo fattibile andare dentro, manipolare il gene ed ottenerlo indietro nella giusta sequenza.„

Gli avanzamenti recenti nell'identificazione delle cause genetiche delle malattie di immunodeficienza piombo ai trattamenti innovatori. La terapia genica, un approccio terapeutico che corregge i difetti genetici specifici, sta emergendo come opzione possibile del trattamento per alcune malattie di immunodeficienza.

Uno studio recente ha montrato l'uso di terapia genica trattare l'immunodeficienza combinata severa o SCID causato dalle mutazioni nel gene IL2RG (Mamcarz et al., New England Journal di medicina 2019).

“Identificare le cause genetiche di fondo delle malattie di immunodeficienza e di altri disordini può rivelare gli obiettivi per la promessa delle strategie personali del trattamento come terapia genica,„ Dutmer e Hsieh hanno detto. “Che terrebbe conto gli interventi terapeutici che sono adattati unicamente per soddisfare le esigenze della persona.„

Kedl ha notato che questa scoperta illustra le capacità della ricerca “del banco--lato del letto„ sulla città universitaria medica di Anschutz del CU e nei sui programmi di formazione laureati.

Sorgente: https://www.cuanschutz.edu/