Los investigadores de Anschutz del CU determinan nueva enfermedad de la inmunodeficiencia

Una nueva enfermedad de la inmunodeficiencia causada por una mutación genética nueva ha sido determinada por los investigadores en la universidad del campus médico de Colorado Anschutz que ofrecía discernimientos únicos en la biología celular.

Las conclusión fueron publicadas la semana pasada en el gorrón del remedio experimental.

Los investigadores hicieron el descubrimiento mientras que investigaban porqué un niño sufría de síndrome del intestino irritable junto con otras condiciones incluyendo eczema, las alergias alimentarias, enfermedad pulmonar, y la infección persistente CMV (del citomegalovirus).

“Con excepción de una fórmula elemental especializada, él no podía comer cualquier comida y su inflamación de la tripa persistió a pesar de terapias numerosas,” dijo el co-autor Cullen Dutmer del estudio, el Doctor en Medicina, un profesor adjunto de la pediatría que se especializaba en alergia y la inmunología en la universidad de la Facultad de Medicina y del hospital de niños Colorado de Colorado (CHCO).

La hermana del muchacho joven sufrida de problemas similares, y sus síntomas colectivos eran constantes con un síndrome inmune del dysregulation. Los pacientes que sufren de estos síndromes tienen los sistemas inmunes mal de funcionamiento que pueden dar lugar a infecciones serias, periódicas, o inusuales, así como complicaciones autoinmunes/inflamatorias que afectan al aparato gastrointestinal, piel, pulmones, y circulando a los glóbulos. Este (o dysregulated) sistema inmune defectuoso puede también llevar al riesgo creciente para el cáncer.

Los investigadores encontraron que los hermanos tenían el defecto humano primero sabido en un gen llamado IL2RB (receptor de codificación interleukin-2 beta, IL-2R?), dando por resultado números disminuidos de células inmunes llamadas las células de T reguladoras que previenen autoinmunidad. Al mismo tiempo, los niños tenían una acumulación de células del “asesino natural” que, si funcionan normalmente, ayudan a proteger contra infecciones virales y cáncer.

“Solamente la mutación significó que las células de asesino naturales eran incapaces de maduración correctamente y que no podrían CMV dar salida a, dando por resultado una infección persistente y debilitante,” dijo el co-autor Elena Hsieh del estudio, el Doctor en Medicina, el profesor adjunto de la pediatría y de la microbiología, la inmunología en la Facultad de Medicina del CU y CHCO.

“Rastreamos esta enfermedad a un único gen y eso es bastante un caso excepcional,” Hsieh dijo. “Antes de nuestras conclusión, tenía no sido casos documentados de una mutación en este gen determinado que llevaba a la enfermedad humana.”

Dutmer dijo que es probable que otros sufran de esta condición pero nunca se ha determinado.

“Aunque sin obstrucción una enfermedad rara, él se ha faltado probablemente en otros niños,” él dijo. “Ahora que está ahí fuera, sabemos para buscarla.”

Estudie al co-autor Ross Kedl, doctorado, profesor de la inmunología y de la microbiología en la Facultad de Medicina del CU estada de acuerdo.

“El descubrimiento también significa que el defecto se podría dirigir con terapia génica,” a Kedl dijo. “Podríamos posible entrar, manipular el gen, y conseguirlo detrás en la serie correcta.”

Los adelantos recientes en determinar causas genéticas de las enfermedades de la inmunodeficiencia han llevado a los tratamientos innovadores. La terapia génica, una aproximación terapéutica que corrija defectos genéticos específicos, está emergiendo como opción viable del tratamiento para algunas enfermedades de la inmunodeficiencia.

Un estudio reciente mostró el uso de la terapia génica de tratar la deficiencia inmune combinada severa o SCID causado por mutaciones en el gen IL2RG (Mamcarz y otros, New England Journal del remedio 2019).

“Determinar las causas genéticas subyacentes de las enfermedades de la inmunodeficiencia y de otros desordenes puede revelar los objetivos para prometer estrategias personalizadas del tratamiento como terapia génica,” Dutmer y Hsieh dijeron. “Que permitiría las intervenciones terapéuticas que se adaptan únicamente para cubrir las necesidades del individuo.”

Kedl observó que este descubrimiento ilustra las capacidades de la investigación de la “banco de trabajo-a-cabecera” en el campus médico de Anschutz del CU y en sus programas de entrenamiento graduados.

Fuente: https://www.cuanschutz.edu/