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Les chercheurs recensent impliqué constitutif génétique dans le développement de la sarcoïdose familiale

Fonctionnant avec leurs collègues de l'université de Lyon, les chercheurs du centre de MedUni Vienne pour Pathobiochemistry et la génétique ont découvert des mutations en gènes qui règlent le mTOR métabolique de détecteur dans les patients présentant la sarcoïdose familiale. Les résultats de cette étude neuve ont maintenant été publiés dans « European Respiratory Journal ». En même temps, un test clinique commence au service de dermatologie de MedUni Vienne à vérifier l'efficacité des inhibiteurs de mTOR dans la demande de règlement de la sarcoïdose.

La sarcoïdose est une maladie dans laquelle les nodules des cellules immunitaires forment, principalement dans les poumons mais également dans la peau ou au coeur. Tandis que les sympt40mes de poumon sont assimilés à ceux de la tuberculose, l'étiologie de la maladie est inconnue. On le suppose actuel que la causalité est multifactorielle, par lequel certains impacts sur l'environnement et agents pathogènes bactériens déclenchent la sarcoïdose dans les personnes génétiquement prédisposées. Par exemple, il y avait une augmentation dans le nombre de cas de sarcoïdose parmi le pompier qui ont été déployés pendant le 9/11, dus à l'énorme fardeau de poussière auquel elles ont été exposées. En outre, la bactérie responsable d'entraîner l'acné est trouvée dans les granulomes pulmonaires de beaucoup de patients.

Fonctionnant avec leur calendrier d'Alain de collègues et Yves Pacheco de Lyon, une équipe de recherche aboutie par Clarice Lim et Thomas Weichhart a maintenant recensé une composante génétique qui est impliquée dans le développement de la maladie. En réalisant une analyse de génome des familles dans lesquelles il y a des boîtiers de sarcoïdose, l'étude, qui était publiée dans European Respiratory Journal, prouve que le mTOR métabolique de détecteur joue un rôle central dans la pathogénie de la sarcoïdose. En plus de ceci, l'exome, qui est la partie codée du génome, de 22 personnes de 5 familles a été ordonnancé.

Thomas Weichhart dit :

La seule chose au sujet du modèle d'étude était qu'elle nous a permise d'analyser des patients et leurs enfants de mêmes parents inchangés plus de trois rétablissements dans quelques familles. De cette façon nous pouvions recenser les mutations qui ont été transmises exclusivement aux patients mais pas à leurs parents en bonne santé. »

Après analyse bioinformatic détaillée, on l'a constaté que beaucoup de mutations associent aux gènes qui neutralisent normalement le mTOR métabolique de détecteur. L'auteur important Clarice Lim explique : « Les mutations ont alors comme conséquence le mTOR étant plus actif, de sorte que ces nodules, soi-disant granulomes, puissent plus promptement former. »

Le groupe de travail de Thomas Weichhart avait déjà expliqué dans un modèle animal que l'activation du mTOR en cellules immunitaires est suffisante pour faire former des granulomes de sarcoïde. Les caractéristiques neuves prouvent maintenant que, à un niveau génétique aussi bien, le mTOR contribue au développement de la sarcoïdose dans les patients.

Georg Stary de service de dermatologie de MedUni Vienne conduit actuel un test clinique pour vérifier une application thérapeutique de cette relation. Une étude financée par les fonds de la science et technologie de Vienne (WWTF) est de vérifier l'efficacité du sirolimus d'inhibiteur de mTOR dans des patients de sarcoïdose présentant la peau et la participation pulmonaire. Des patients de sarcoïdose sont recherchés toujours pour ce test clinique et un événement de l'information pour des patients sera retenu le 23 mai 2019 commencer à 18h30 heures, avec de principaux experts en matière de demande de règlement de sarcoïdose et recherche chez MedUni Vienne (les ayants droit devraient s'il vous plaît envoyer : [email protected]).

La communauté internationale de sarcoïdose attend ardemment les résultats de l'enquête, qui, à l'aide de l'accueil de ordonnancement unicellulaire de méthodes moléculaire le dernier de Thomas Krausgruber du CeMM, fourniront des analyses neuves dans la pathogénie de la sarcoïdose. Mais, avant tout, une option thérapeutique neuve bénéficierait des patients, puisque, dans de nombreux cas, les traitements disponibles pour la sarcoïdose continuelle sont moins qu'adéquats.

Service : European Respiratory Journal

L'ordonnancement d'Exome et l'analyse de pathogénicité-réseau de 5 familles françaises impliquent le mTOR signalant et autophagy dans la sarcoïdose familiale. Calendrier d'Alain, Clarice X. Lim, Thomas Weichhart, Adrien Buisson, Valérie Besnard, Pierre Antoine Rollat-Farnier, Claire Bardel, Pascal Roy, Vincent Cottin, Gilles Devouassoux, Amélie Finat, Stéphane Pinson, serge Lebecque, Hilario Nunes, Dominique Israël-Biet, Abderazzaq Bentaher, Dominique Valeyre, et Yves Pacheco, dans le bâti de GSF (sarcoïdose France de groupe). doi.org/10.1183/13993003.00430-2019