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I ricercatori identificano la componente genetica coinvolgere in via di sviluppo della sarcoidosi familiare

Lavorando con i loro colleghi dall'università di Lione, i ricercatori dal centro di MedUni Vienna per Pathobiochemistry e la genetica hanno scoperto le mutazioni in geni che regolamentano il mTOR metabolico del sensore in pazienti con la sarcoidosi familiare. I risultati di questo nuovo studio ora sono stati pubblicati “nel giornale respiratorio europeo„. Allo stesso tempo, un test clinico sta cominciando al dipartimento di MedUni Vienna della dermatologia verificare l'efficacia degli inibitori del mTOR nel trattamento della sarcoidosi.

La sarcoidosi è una malattia in cui i noduli delle celle immuni si formano, soprattutto nei polmoni ma anche nell'interfaccia o nel cuore. Mentre i sintomi del polmone sono simili a quelli della tubercolosi, l'eziologia della malattia è sconosciuta. Corrente è presupposto che la causa sia multifattoriale, con cui determinati impatti ambientali e gli agenti patogeni batterici avviano la sarcoidosi in persone geneticamente propense. Per esempio, c'era un aumento nel numero delle casse della sarcoidosi fra il vigile del fuoco che sono state spiegate durante il 9/11, dovuto il carico enorme della polvere a cui sono state esposte. Inoltre, il batterio responsabile del causare l'acne è trovato nei granulomi polmonari di molti pazienti.

Lavorando con il loro calendario di Alain dei colleghi e Yves Pacheco da Lione, un gruppo di ricerca piombo da Clarice Lim e da Thomas Weichhart ora ha identificato una componente genetica che è compresa in via di sviluppo della malattia. Conducendo un'analisi del genoma delle famiglie in cui ci sono cluster della sarcoidosi, lo studio, che è stato pubblicato nel giornale respiratorio europeo, indica che il mTOR metabolico del sensore svolge un ruolo centrale nella patogenesi della sarcoidosi. Oltre a questo, il exome, che è la parte codificata del genoma, di 22 persone da 5 famiglie è stato ordinato.

Thomas Weichhart dice:

La cosa unica circa la progettazione di studio era che ha permesso che noi analizzassimo i pazienti ed i loro fratelli germani inalterati oltre tre generazioni in alcune famiglie. In questo modo potevamo identificare le mutazioni che sono state passate sopra esclusivamente ai pazienti ma non ai loro parenti in buona salute.„

A seguito dell'analisi bioinformatic dettagliata, è stato trovato che molte mutazioni si riferiscono ai geni che disattivano normalmente il mTOR metabolico del sensore. L'autore principale Clarice Lim spiega: “Le mutazioni poi provocano il mTOR che è più attivo, di modo che questi noduli, cosiddetti granulomi, possono più prontamente formarsi.„

Il gruppo di lavoro di Thomas Weichhart già aveva dimostrato in un modello animale che l'attivazione di mTOR in celle immuni è sufficiente per indurre i granulomi sarcoid a formarsi. I nuovi dati ora indicano che, ad un livello genetico pure, il mTOR contribuisce allo sviluppo della sarcoidosi in pazienti.

Georg Stary dal dipartimento di MedUni Vienna della dermatologia corrente sta conducendo un test clinico per verificare un'applicazione terapeutica di questa relazione. Uno studio costituito un fondo per dal fondo di scienza e tecnologia di Vienna (WWTF) è di studiare l'efficacia dell'inibitore Sirolimus del mTOR nei pazienti della sarcoidosi con interfaccia e la partecipazione polmonare. I pazienti della sarcoidosi ancora stanno cercandi per questo test clinico e un evento di informazioni per i pazienti sarà tenuto il 23 maggio 2019 partire al 18:30 ore, con gli esperti principali nel trattamento della sarcoidosi e la ricerca a MedUni Vienna (parti interessate dovrebbero inviare con la posta elettronica prego: [email protected]).

La comunità internazionale della sarcoidosi sta attendendo ardentemente i risultati dello studio, che, con l'aiuto di cortesia d'ordinamento unicellulare di metodi molecolare ultima di Thomas Krausgruber dal CeMM, fornirà le nuove comprensioni nella patogenesi della sarcoidosi. Ma, per di più, una nuova opzione terapeutica avvantaggierebbe i pazienti, poiché, in molti casi, i trattamenti disponibili per la sarcoidosi cronica sono più di meno di adeguati.

Servizio: Giornale respiratorio europeo

L'ordinamento di Exome e l'analisi della patogenicità-rete di 5 famiglie francesi implicano il mTOR che segnala e autophagy nella sarcoidosi familiare. Calendario di Alain, Clarice X. Lim, Thomas Weichhart, Adrien Buisson, Valérie Besnard, Pierre Antoine Rollat-Farnier, Claire Bardel, Pascal Roy, Vincent Cottin, Gilles Devouassoux, Amélie Finat, Stéphane Pinson, Serge Lebecque, Hilario Nunes, Dominique Israele-Biet, Abderazzaq Bentaher, Dominique Valeyre e Yves Pacheco, nel telaio di GSF (sarcoidosi Francia del gruppo). doi.org/10.1183/13993003.00430-2019