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Los investigadores determinan el componente genético implicado en el revelado de la sarcoidosis familiar

Trabajando con sus colegas de la universidad de Lyon, los investigadores del centro de MedUni Viena para Pathobiochemistry y las genéticas han descubierto mutaciones en los genes que regulan el mTOR metabólico del sensor en pacientes con sarcoidosis familiar. Los resultados de este nuevo estudio ahora se han publicado en el “gorrón respiratorio europeo”. Al mismo tiempo, una juicio clínica está comenzando en el departamento de MedUni Viena de la dermatología a probar la eficacia de los inhibidores del mTOR en el tratamiento de la sarcoidosis.

La sarcoidosis es una enfermedad en la cual los nódulos de células inmunes forman, sobre todo en los pulmones pero también en la piel o en el corazón. Mientras que los síntomas del pulmón son similares a los de la tuberculosis, la etiología de la enfermedad es desconocida. Se asume actualmente que la causalidad es multifactorial, por el que ciertas consecuencias para el medio ambiente y los patógeno bacterianos accionen sarcoidosis en individuos genético predispuestos. Por ejemplo, había una subida del número de cajas de sarcoidosis entre bombero que fueron desplegadas durante 9/11, debido a la carga enorme del polvo a la cual los expusieron. También, la bacteria responsable de causar acné se encuentra en los granulomas pulmonares de muchos pacientes.

Trabajando con su calendario y Yves Pacheco de Alain de los colegas de Lyon, un equipo de investigación llevado por Clarice Lim y Thomas Weichhart ahora ha determinado un componente genético que está implicado en el revelado de la enfermedad. Conducto un análisis del genoma de las familias en quienes hay atados de la sarcoidosis, el estudio, que fue publicado en el gorrón respiratorio europeo, muestra que el mTOR metabólico del sensor desempeña un papel fundamental en la patogenesia de la sarcoidosis. Además de esto, el exome, que es la porción cifrada del genoma, de 22 personas a partir de 5 familias fue ordenado.

Thomas Weichhart dice:

La cosa única sobre el diseño del estudio era que permitió que analizáramos pacientes y a sus hermanos inafectados sobre tres generaciones en algunas familias. De esta manera podíamos determinar las mutaciones que fueron pasadas conectado exclusivamente a los pacientes pero no a sus parientes sanos.”

Después de análisis bioinformatic detallado, fue encontrado que muchas mutaciones se relacionan con los genes que desactivan normalmente el mTOR metabólico del sensor. El autor importante Clarice Lim explica: “Las mutaciones entonces dan lugar al mTOR que es más activo, de modo que estos nódulos, supuestos granulomas, puedan más fácilmente formar.”

El grupo de trabajo de Thomas Weichhart había demostrado ya en un modelo animal que la activación del mTOR en células inmunes es suficiente hacer granulomas sarcoides formar. Los nuevos datos ahora muestran que, en un nivel genético también, el mTOR contribuye al revelado de la sarcoidosis en pacientes.

Jorge Stary del departamento de MedUni Viena de la dermatología está conducto actualmente una juicio clínica para probar un uso terapéutico de este lazo. Un estudio financiado por el fondo de la ciencia y de la tecnología de Viena (WWTF) es investigar la eficacia del inhibidor Sirolimus del mTOR en pacientes de la sarcoidosis con la piel y la implicación pulmonar. Todavía están buscando a los pacientes de la sarcoidosis para esta juicio clínica y una acción de la información para los pacientes será llevada a cabo el 23 de mayo de 2019 el comenzar en el 18:30 horas, con los expertos de cabeza en el tratamiento de la sarcoidosis e investigación en MedUni Viena (las partes interesadas deben enviar por correo electrónico por favor: [email protected]).

La comunidad internacional de la sarcoidosis está aguardando con impaciencia los resultados del estudio, que, con el socorro de la cortesía de secuencia unicelular molecular muy última de los métodos de Thomas Krausgruber del CeMM, ofrecerá nuevos discernimientos en la patogenesia de la sarcoidosis. Pero, más importante, una nueva opción terapéutica beneficiaría a pacientes, puesto que, en muchos casos, son los tratamientos disponibles para la sarcoidosis crónica menos que adecuados.

Servicio: Gorrón respiratorio europeo

La secuencia de Exome y el análisis de la patogenicidad-red de 5 familias francesas implican el mTOR que hace señales y autophagy en sarcoidosis familiar. Calendario de Alain, Clarice X. Lim, Thomas Weichhart, Adrien Buisson, Valérie Besnard, Pierre Antoine Rollat-Farnier, Claire Bardel, Pascal Roy, Vincent Cottin, Gil Devouassoux, Amélie Finat, Stéphane Pinson, sarga Lebecque, Hilario Nunes, Dominique Israel-Biet, Abderazzaq Bentaher, Dominique Valeyre, y Yves Pacheco, en el marco de GSF (sarcoidosis Francia del grupo). doi.org/10.1183/13993003.00430-2019