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Studio: la Sotto-connettività è la causa fondamentale dei disordini del cervello

la Sotto-connettività, o troppo poche connessioni nel cervello, è la causa fondamentale dei disordini del cervello come autismo e la schizofrenia, secondo uno studio recente dai ricercatori all'istituto dell'università di George Washington (GW) per la neuroscienza. Lo studio, pubblicato in neurone, fornisce la prima prova che indica che le diverse cellule nervose non riescono a fare il giusto numero delle connessioni. La ragione per questo deficit è la crescita limitata delle cellule nervose chiave nella corteccia cerebrale durante lo sviluppo iniziale, dovuto sia la genetica che la disfunzione mitocondriale.

Lavorando nei modelli della sindrome di eliminazione DiGeorge/22q11 -- un disordine comune con l'associazione genetica il più su conosciuta con le malattie gradisce la schizofrenia e l'autismo -- il gruppo di GW hanno definito le rotture della cella e le funzioni molecolari che piombo allo sviluppo alterato delle cellule nervose e delle loro connessioni nella corteccia cerebrale. Hanno associato questi cambiamenti con i deficit comportamentistici collegati ai disordini neurodevelopmental. Questo lavoro conferma, per la prima volta, un'ipotesi clinica ben nota che la sotto-connettività è la base di questi disordini.

Il lavoro dal gruppo di ricerca di GW egualmente ha indicato che la sotto-connettività corticale ed il danno conoscitivo sono collegati ai geni che causano la disfunzione mitocondriale nella sindrome di eliminazione DiGeorge/22q11. Quando la funzione mitocondriale è riparata con la terapia antiossidante, così sono le connessioni corticali ed i deficit comportamentistici.

“Le buone notizie sono che i deficit mitocondriali sono molto trattabili farmacologicamente o con la dieta„ ha detto Anthony-Samuel senior LaMantia autore, PhD, Direttore dell'istituto di GW per la neuroscienza e professore di Jeffrey Lieberman delle neuroscienze alle scienze della scuola di medicina e di salubrità di GW. “La nostra ricerca ostacola la possibilità che in alcuni casi, bambini che sono diagnosticati con i disordini neurologici può avere deficit genetici che piombo ad una via comune definitiva di rottura metabolica focale -- infine, questo è trattabile.„

Facendo uso di un modello del mouse di sindrome di eliminazione DiGeorge/22q11, il gruppo di ricerca di GW in primo luogo ha cercato di confermare quella sotto-connettività, non la sovra-connettività, è alla base dei deficit comportamentistici. Hanno trovato che l'integrità ed il risparmio di temi delle sinapsi nella corteccia sono stati diminuiti. Il gruppo di GW poi ha esaminato le celle che fanno le connessioni. Hanno trovato che le celle erano non sano dovuto i mitocondri disfunzionali, lungamente conosciuti per essere la centrale elettrica della cella. Il gruppo di ricerca poi ha verificato la teoria che i mitocondri in queste celle potrebbero essere disfunzionale dovuto le specie reattive aumentate dell'ossigeno -- molecole dell'ossigeno che vagano liberamente attraverso le celle e causano il danno importante. Per concludere, il gruppo ha usato la terapia antiossidante per neutralizzare questo l'ossigeno pericoloso “radicali liberi„ da contribuire a riparare la funzione mitocondriale. Questa terapia non solo ha fissato la connettività, ma ha fissato i deficit comportamentistici che sono accaduto di conseguenza.

Il gruppo poi ha esaminato i 28 geni sul cromosoma 22 per quale di due copie è perso in persone con la sindrome di eliminazione DiGeorge/22q11. Hanno messo a fuoco su sei di questi 28 geni connessi con i mitocondri. Hanno identificato il gene Txrnd2, che codifica un enzima che neutralizza l'ossigeno reattivo in mitocondri, come giocatore critico nella crescita e nella connettività delle celle corticali che sotto-sono connesse.

“Questa è una delle prima volta che qualsiasi gruppo è andato dalla mutazione genetica, a patologia biologica delle cellule, alle conseguenze comportamentistiche e poi alla terapia sicura e efficace che corregge sia la patologia che il danno comportamentistico in un modello animale valido di tutto il disordine di neurodevelopment,„ ha detto LaMantia.