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Estudio: la Bajo-conectividad es la causa subyacente de los desordenes del cerebro

la Bajo-conectividad, o demasiado pocas conexiones en el cerebro, es la causa subyacente de los desordenes del cerebro como autismo y esquizofrenia, según un estudio reciente de investigadores en el instituto de la universidad de George Washington (GW) para la neurología. El estudio, publicado en neurona, proporciona las primeras pruebas que muestran que las células nerviosas individuales no pueden hacer el número correcto de conexiones. La razón de este déficit es incremento limitado de las células nerviosas dominantes en la corteza cerebral durante el revelado temprano, debido a la genética y a la disfunción mitocondrial.

Trabajo en modelos del síndrome de la supresión DiGeorge/22q11 -- un desorden común con la asociación genética lo más arriba posible sabida con enfermedades tiene gusto de esquizofrenia y de autismo -- el grupo del GW definieron las desorganizaciones de la célula y las funciones moleculares que llevan al revelado alterado de las células nerviosas y de sus conexiones en la corteza cerebral. Asociaron estos cambios a los déficits del comportamiento conectados a los desordenes neurodevelopmental. Este trabajo confirma, por primera vez, una hipótesis clínica bien conocida que la bajo-conectividad es la base de estos desordenes.

El trabajo del equipo de investigación del GW también mostró que la bajo-conectividad cortical y la debilitación cognoscitiva están conectadas a los genes que causan la disfunción mitocondrial en síndrome de la supresión DiGeorge/22q11. Cuando la función mitocondrial se restablece con terapia antioxidante, están tan las conexiones corticales y los déficits del comportamiento.

“Las buenas noticias son que los déficits mitocondriales son muy tratables farmacológico o con dieta” dijo a Anthony-Samuel mayor LaMantia autor, doctorado, director del instituto del GW para la neurología y profesor de Jeffrey Lieberman de neurologías en las ciencias de la Facultad de Medicina y de la salud del GW. “Nuestra investigación soporta la posibilidad que a veces, los niños que se diagnostican con desordenes neurológicos puede tener déficits genéticos que lleven a un camino común final de la desorganización metabólica focal -- final, esto es tratable.”

Usando un modelo del ratón del síndrome de la supresión DiGeorge/22q11, el equipo de investigación del GW primero intentó confirmar esa bajo-conectividad, no sobre-conectividad, es la base de déficits del comportamiento. Encontraron que la integridad y la eficiencia de sinapsis en la corteza fueron disminuidas. Las personas del GW entonces observaban las células que hacían las conexiones. Encontraron que las células eran malsano debido a las mitocondrias disfuncionales, sabidas de largo para ser la central eléctrica de la célula. El equipo de investigación entonces probó la teoría que las mitocondrias en estas células pudieron ser disfuncional debido a las especies reactivas crecientes del oxígeno -- moléculas del oxígeno que vagan por libremente a través de las células y stropean daño importante. Finalmente, las personas utilizaron terapia antioxidante para neutralizar este el oxígeno peligroso “radicales libres” a ayudar a restablecer la función mitocondrial. Esta terapia no sólo reparó conectividad, pero reparó los déficits del comportamiento que suceso como consecuencia.

Las personas entonces observaban los 28 genes en el cromosoma 22 para cuál de dos copias se pierde en individuos con síndrome de la supresión DiGeorge/22q11. Se centraron en seis de estos 28 genes asociados a mitocondrias. Determinaron el gen Txrnd2, que codifica una enzima que neutralice el oxígeno reactivo en mitocondrias, como jugador crítico en el incremento y la conectividad de las células corticales bajo-se conectan que.

“Éste es una de las primera vez que cualquier grupo ha ido de la mutación genética, a la patología biológica de la célula, a las consecuencias del comportamiento, y entonces a la terapia segura, de manera efectiva que corrige la patología y la debilitación del comportamiento en un modelo animal válido de cualquier desorden del neurodevelopment,” dijo a LaMantia.