Les révisions fournissent la synthèse des avances dans la connaissance des maladies des os focales et sclérotiques

Récent, le progrès extraordinaire a été accompli dans notre compréhension des mécanismes et des voies moléculaires étant à la base des maladies des os focales et sclérotiques, les affections rares qui ont une composante génétique intense. Ceci a déjà mené à une caractérisation plus claire de ces conditions et, dans plusieurs cas, a activé le développement des approches thérapeutiques neuves.

Les révisions invitées décrites en cette edition spéciale « d'International calcifié de tissu » fournissent le commentaire expert et une synthèse précieuse des avances dans la connaissance de plusieurs maladies des os focales et sclérotiques rares comprenant la maladie des os et les syndromes relatifs de Paget, de dysplasie fibromusculaire d'os et syndrome de McCune-Albright, de Melorheostosis et d'Osteopoikilosis, d'ostéomyélite non-bactérienne continuelle, ainsi que de maladie de Camurati-Engelmann.

Bien que les recherches sur le moléculaire et la base génétique de ces conditions n'aient pas encore donné des résultats pour toutes les conditions, les avances ont la combinaison menée à une meilleure compréhension des causes des lésions particulières. Dans certains cas, comme la maladie de Paget, cette connaissance a énormément amélioré le diagnostic et le management du trouble. Dans d'autres cas, comme avec la maladie de Camurati-Engelmann, elle a abouti à rechercher dans une approche thérapeutique potentiellement neuve. En conclusion, dans d'autres troubles où une base génétique est soupçonnée mais pas encore indiquée exactement, des avances ont été toujours effectuées dans le management de ces troubles, par exemple dans le cas de la fibrogenèse Imperfecta Ossium.

Professeur Stuart Ralston, éditeur de numéro spécial, indiqué : « Ces révisions de pointe par de principaux experts montrent à l'immense progrès ce qui a été effectué dans notre compréhension des maladies squelettiques rares. En effet, pour les maladies telles que Paget, on a effectué des sauts énormes qui signifient maintenant qu'un meilleur management de la maladie est possible. Dans d'autres maladies, ces avenues neuves de moyen à l'avance pour l'intervention thérapeutique sont maintenant sur l'horizon. Bien qu'il reste beaucoup de chemin à faire, l'espoir est celui avec l'augmentation de la connaissance que nous pourrons améliorer soutenu le management patient du diagnostic à la demande de règlement. Nous remercions les auteurs de contribuer ces publications en suspens. »