La mutation génique rare peut éviter la cardiopathie, étude indique

La désignation d'objectifs du gène de l'apolipoprotéine B (APOB) n'a pas été vérifiée dans les tests cliniques pour des résultats cardiovasculaires à cause du risque d'affection hépatique de stéatose hépatique, mais la mutation naturelle propose qu'elle puisse être efficace.

Un genre de mutation génique rare peut éviter la cardiopathie, selon une étude neuve dirigée par Co par une école d'université de Boston de chercheur de la santé publique (BUSPH). Publié dans la circulation de tourillon : Le médicament génomique et de précision, l'étude trouve que cela protéine-qui tronque des variantes dans le gène de l'apolipoprotéine B (APOB) sont joints pour abaisser la triglycéride et les taux de cholestérol de LDL, et inférieur le risque de maladie coronarienne par 72 pour cent.

Protéine-en tronquant des variantes dans le gène d'APOB soyez parmi les causes d'un hypobetalipoproteinemia familial appelé de trouble (FHBL), qui fait produire le fuselage d'une personne moins de lipoprotéines à basse densité (LDL) et lipoprotéines riches en triglycéride. Les gens avec FHBL ont généralement le cholestérol très inférieur de LDL, mais sont au haut risque de l'affection hépatique de stéatose hépatique. « Un médicament approuvé, Mipomersen, imitateurs les effets de avoir une de ces variantes dans APOB, mais en raison du risque d'affection hépatique de stéatose hépatique, des tests cliniques pour des résultats cardiovasculaires ne seront pas faits, » dit M. Gina Peloso, professeur adjoint d'auteur de Co-fil d'étude de la Biostatistique à BUSPH. « Utilisant la génétique, nous avons fourni la preuve que la désignation d'objectifs de ce gène pourrait réduire le risque de maladie coronarienne. »

Les chercheurs ont ordonnancé le gène d'APOB dans les membres de 29 familles japonaises avec FHBL. Huit des familles japonaises ont eu protéine-tronquer des variantes dans APOB, et les personnes avec une de ces variantes ont eu le mg/dl des taux de cholestérol 55 de LDL plus bas et les taux de triglycéride 53 pour cent plus bas que les personnes qui n'ont pas eu une variante d'APOB.

Les chercheurs ont également ordonnancé le gène d'APOB dans 57.973 participants de des études cas-témoins douzaine maladies coronariennes des gens avec les ascendances asiatiques africaines, européennes, et du sud, 18.442 de qui a eu la maladie coronarienne de tôt-début. De nouveau, ils ont constaté que les gens avec ces variantes de gène d'APOB ont eu le cholestérol inférieur et les taux de triglycéride de LDL. Seulement 0,038 pour cent des gens avec la maladie coronarienne ont transporté une variante d'APOB, alors que 0,092 pour cent de ceux sans maladie coronarienne faisaient, indiquant que cela des variantes transporter de gène dans APOB réduit le risque de maladie coronarienne.

Source : http://www.bmc.org/