La mutazione genetica rara può impedire la malattia di cuore, studio rivela

L'ottimizzazione del gene del apolipoprotein B (APOB) non è stata provata nei test clinici a risultati cardiovascolari a causa del rischio di affezione epatica grassa, ma la mutazione naturale suggerisce che possa essere efficace.

Un genere di mutazione genetica rara può impedire la malattia di cuore, secondo un nuovo studio guidato co da un banco di Boston University del ricercatore di salute pubblica (BUSPH). Pubblicato nella circolazione del giornale: La medicina di precisione e genomica, lo studio trova che quello varianti proteina-troncanti nel gene del apolipoprotein la B (APOB) sono collegati per abbassare i livelli di colesterolo di LDL e del trigliceride e più basso il rischio di coronaropatia da 72 per cento.

le varianti Proteina-troncanti nel gene di APOB sono fra le cause di un disordine chiamato hypobetalipoproteinemia familiare (FHBL), che induce l'organismo di una persona a produrre meno lipoproteine a bassa densità (LDL) e delle le lipoproteine ricche di trigliceride. La gente con FHBL ha generalmente colesterolo molto basso di LDL, ma è ad ad alto rischio dell'affezione epatica grassa. “Una droga approvata, Mipomersen, mimi gli effetti di avere una di queste varianti in APOB, ma dovuto il rischio di affezione epatica grassa, i test clinici per i risultati cardiovascolari non saranno fatti,„ dice il Dott. Gina Peloso, assistente universitario dell'autore del co-cavo di studio della biostatistica a BUSPH. “Facendo uso della genetica, abbiamo fornito la prova che mirare a questo gene potrebbe diminuire il rischio di coronaropatia.„

I ricercatori hanno ordinato il gene di APOB nei membri di 29 famiglie giapponesi con FHBL. Otto delle famiglie giapponesi hanno avuti varianti proteina-troncanti in APOB e le persone con una di quelle varianti hanno avute Livelli di colesterolo di LDL 55 mg/DL più in basso e Livelli del trigliceride 53 per cento in basso delle persone che non hanno avute una variante di APOB.

I ricercatori egualmente hanno ordinato il gene di APOB in 57.973 partecipanti degli studi di caso-control di dozzina coronaropatie della gente con le ascendenze asiatiche africane, europee e del sud, 18.442 di chi ha avuto coronaropatia di presto-inizio. Di nuovo, hanno trovato che la gente con queste varianti del gene di APOB ha avuta più bassi livelli del colesterolo e del trigliceride di LDL. Soltanto 0,038 per cento della gente con la coronaropatia hanno portato una variante di APOB, mentre 0,092 per cento di quelli senza coronaropatia hanno fatto, indicante che quello varianti portare del gene in APOB diminuisce il rischio di coronaropatia.