A mutação genética rara pode impedir a doença cardíaca, estudo revela

Visar o gene do apolipoprotein B (APOB) não foi testada nos ensaios clínicos para resultados cardiovasculares devido ao risco de infecção hepática gorda, mas a mutação natural sugere que possa ser eficaz.

Um tipo da mutação genética rara pode impedir a doença cardíaca, de acordo com um estudo novo co-conduzido por uma escola da universidade de Boston do pesquisador da saúde pública (BUSPH). Publicado na circulação do jornal: A medicina Genomic e da precisão, o estudo encontra que isso variações detruncagem no gene do apolipoprotein B (APOB) estão ligados para abaixar níveis do triglyceride e de colesterol de LDL, e mais baixo o risco de doença cardíaca coronária por 72 por cento.

as variações detruncagem no gene de APOB estão entre as causas de uma desordem chamada o hypobetalipoproteinemia familiar (FHBL), que faz com que o corpo de uma pessoa produza menos lipoproteína de baixa densidade (LDL) e lipoproteína triglyceride-ricas. Os povos com FHBL têm geralmente o colesterol muito baixo de LDL, mas estão no risco elevado de infecção hepática gorda. “Uma droga aprovada, Mipomersen, indicações os efeitos de ter uma destas variações em APOB, mas devido ao risco de infecção hepática gorda, os ensaios clínicos para resultados cardiovasculares não serão feitos,” diz o Dr. Gina Peloso do autor do co-chumbo do estudo, professor adjunto da bioestatística em BUSPH. “Usando a genética, nós fornecemos a evidência que visar este gene poderia reduzir o risco de doença cardíaca coronária.”

Os pesquisadores arranjaram em seqüência o gene de APOB nos membros de 29 famílias japonesas com FHBL. Oito das famílias japonesas tiveram variações detruncagem em APOB, e os indivíduos com uma daquelas variações tiveram níveis de colesterol de LDL 55 mg/DL mais baixo e níveis do triglyceride 53 por cento mais baixo do que os indivíduos que não tiveram uma variação de APOB.

Os pesquisadores igualmente arranjaram em seqüência o gene de APOB em 57.973 participantes de dúzia estudos coronários do caso-controle da doença cardíaca dos povos com ascendências asiáticas africanas, européias, e sul, 18.442 de quem teve a doença cardíaca coronária do cedo-início. Além disso, encontraram que os povos com estas variações do gene de APOB tiveram uns mais baixos níveis do colesterol e do triglyceride de LDL. Somente 0,038 por cento dos povos com doença cardíaca coronária levaram uma variação de APOB, quando 0,092 por cento daqueles sem doença cardíaca coronária fizeram, indicando que isso variações levar do gene em APOB reduz o risco de doença cardíaca coronária.