La mutación de gen rara puede prevenir la enfermedad cardíaca, estudio revela

El alcance del gen del apolipoprotein B (APOB) no se ha probado en las juicios clínicas para los resultados cardiovasculares debido a riesgo de enfermedad del higado grasa, pero la mutación natural sugiere que pueda ser efectiva.

Una clase de mutación de gen rara puede prevenir enfermedad cardíaca, según un nuevo estudio co-llevado por una escuela de la universidad de Boston del investigador de la salud pública (BUSPH). Publicado en la circulación del gorrón: El remedio Genomic y de la precisión, el estudio encuentra que eso las variantes proteína-que truncan en el gen del apolipoprotein B (APOB) son conectados para bajar niveles del triglicérido y de colesterol de LDL, y más inferior el riesgo de enfermedad cardíaca coronaria por el 72 por ciento.

las variantes Proteína-que truncan en el gen de APOB están entre las causas de un desorden llamado el hypobetalipoproteinemia familiar (FHBL), que hace a la carrocería de una persona producir menos lipoproteínas de baja densidad (LDL) y las lipoproteínas triglicérido-ricas. La gente con FHBL tiene generalmente colesterol muy inferior de LDL, pero está en de alto riesgo de la enfermedad del higado grasa. “Una droga aprobada, Mipomersen, imitadores el los efectos del tener una de estas variantes en APOB, pero debido al riesgo de enfermedad del higado grasa, las juicios clínicas para los resultados cardiovasculares no serán hechas,” dice al Dr. Gina Peloso, profesor adjunto del autor del co-guía del estudio de la bioestadística en BUSPH. “Usando genética, proporcionamos pruebas que el alcance de este gen podría reducir el riesgo de enfermedad cardíaca coronaria.”

Los investigadores ordenaron el gen de APOB en las piezas de 29 familias japonesas con FHBL. Ocho de las familias japonesas tenían variantes proteína-que truncaban en APOB, y los individuos con una de esas variantes tenían niveles de colesterol de LDL 55 mg/DL más bajo y los niveles del triglicérido el 53 por ciento más bajo que los individuos que no tenían una variante de APOB.

Los investigadores también ordenaron el gen de APOB en 57.973 participantes de docena estudios coronarios del caja-mando de la enfermedad cardíaca de la gente con las ascendencias asiáticas africanas, europeas, y del sur, 18.442 de quién tenía enfermedad cardíaca coronaria del temprano-inicio. Una vez más encontraron que la gente con estas variantes del gen de APOB tenía niveles más inferiores del colesterol y del triglicérido de LDL. El solamente 0,038 por ciento de la gente con enfermedad cardíaca coronaria llevó una variante de APOB, mientras que lo hizo el 0,092 por ciento de ésos sin enfermedad cardíaca coronaria, indicando que eso las variantes el llevar del gen en APOB reduce el riesgo de enfermedad cardíaca coronaria.

Fuente: http://www.bmc.org/