L'approche neuve à réveiller des gènes de sommeil a pu aider des gens avec le syndrome de Prader-Willi

Le financement neuf permet à des chercheurs d'institut de Walter et d'Eliza Hall de développer des approches neuves pour aider potentiellement des gens avec le syndrome de Prader-Willi, un état génétique dévastateur et incurable.

Les bourses de recherche de la fondation de recherches de Prader-Willi de l'Australie et de la fondation des USA pour la recherche de Prader-Willi permettront au professeur agrégé Marnie Blewitt de vérifier si le réveil des gènes de « sommeil » pourrait surmonter certaines des erreurs génétiques étant à la base du syndrome de Prader-Willi, et réduisent la gravité de certains de ses sympt40mes.

Les chercheurs espèrent que à long terme on pourrait développer des médicaments neufs qui maintiennent ces gènes principaux éveillés, améliorant la qualité de vie des gens avec le syndrome de Prader-Willi.

D'un coup d'oeil

- Le syndrome de Prader-Willi est un état génétique dévastateur et incurable, provoqué par une forme exceptionnelle d'hérédité par lequel les patients aient les gènes fonctionnels dans une condition de « sommeil ».

- Nos chercheurs ont découvert une approche potentielle à réveiller les gènes de sommeil, qui peuvent réduire certains des symptômes sévères remarqués par des gens avec le syndrome de Prader-Willi.

- La prochaine opération de cette recherche peut maintenant se poursuivre par le financement de la fondation de recherches de Prader-Willi de l'Australie et de la fondation des USA pour la recherche de Prader-Willi.

Hérédité exceptionnelle

Les gens avec le syndrome de Prader-Willi ont une gamme des sympt40mes sévères et dévastateurs comprenant le tonus musculaire inférieur, un appétit et une obésité insatiable, des retards du développement et invalidité, scoliose et petite taille, et dysfonctionnement intellectuels d'hormone. Environ un dans 17.000 Australiens sont né avec le syndrome de Prader-Willi, et exigent des soins intensifs des familles et des professionnels de santé de manager ces sympt40mes.

Le syndrome de Prader-Willi est provoqué par des changements de certains gènes - dans ce cas, les gènes appropriés sont situés sur une partie du chromosome 15. À la différence de la plupart de syndrome de Prader-Willi d'altérations génétiques se produit seulement si la copie de ces gènes hérités du père est affectée, a dit le professeur agrégé Marnie Blewitt. « C'est parce que c'est seulement la copie du père qui est « se réveille » et étant employé. »

Les « gens avec le syndrome de Prader-Willi ont une autre copie du chromosome 15 - avec la forme saine des gènes - ce ils ont hérité de leur mère. Le problème est que ces gènes « maternels » sont inactifs, ou « dormant », et ne peut pas compenser la copie du père étant absente ou ayant un fonctionnement modifié, » il a dit.

« Si les gènes maternels sur le chromosome 15 pourraient être réveillés, ils pourraient aider à réduire la gravité de quelques sympt40mes de syndrome de Prader-Willi. Nous pensons que ceci pourrait améliorer la vie des gens avec le syndrome de Prader-Willi et leurs soignants. Notre financement neuf de fondation de recherches de Prader-Willi de l'Australie et de la fondation pour la recherche de Prader-Willi nous aidera à explorer une approche potentielle à réveiller ces gènes. »

Réveiller des gènes

Le professeur agrégé Blewitt et son équipe de recherche étudient à comment les gènes changent de vitesse entre le « sommeil » « réveillent » des conditions, et comment ceci influence une gamme des maladies.

Une protéine SMCHD1 appelé maintient beaucoup de gènes dans leur condition de sommeil " que nous avons découvert que les objectifs de SMCHD1 comprennent certains des gènes maternels qui sont impliqués dans le syndrome de Prader-Willi. Nous avons déjà découvert que si le fonctionnement de SMCHD1 est bloqué, ces gènes se réveilleront et deviendront fonctionnels. »

Professeur agrégé Marnie Blewitt

Le professeur agrégé de deux bourses de recherche que Blewitt a reçu lui permettra de vérifier l'effet de retirer SMCHD1 en cellules fournies par des gens avec le syndrome de Prader-Willi : le financement de la fondation de recherches de Prader-Willi de l'Australie permettra à l'équipe de développer les outils nécessaires pour ces expériences ; tandis que les expériences en ces cellules seront effectuées avec le soutien de la fondation pour la recherche de Prader Willi.

« Si retirer SMCHD1 réveille les gènes maternels dans les cellules des gens avec le syndrome de Prader-Willi, nous voudrait explorer si les médicaments qui peuvent bloquer SMCHD1 pourraient avoir le même effet, » le professeur agrégé Blewitt a dit.

« De façon excitée, nous développons déjà ces médicaments, et nous espérons qu'ils pourraient aider des gens avec le syndrome de Prader-Willi en réduisant certains des sympt40mes sérieux et en améliorant leur qualité de vie. »

Mme Kathlene Jones, Président et fondatrice de la fondation de recherches de Prader-Willi de l'Australie, a dit que cette recherche donne des gens avec le syndrome de Prader-Willi et leur espoir incroyable de familles pour une demande de règlement durée-changeante. Le « syndrome de Prader-Willi est un état si complexe et multisystemic que la demande de règlement de chaque sympt40me concernerait un énorme effort de recherche et développement et exigerait de la personne de prendre une multitude de médicaments et d'interventions, » il a dit.

La « désignation d'objectifs de l'origine génétique du syndrome de Prader-Willi signifie si tout va bien une voie plus orientée de développement et un plus complet, efficace et plus facile d'administrer la demande de règlement. »