Il nuovo approccio a svegliare i geni di sonno ha potuto aiutare la gente con la sindrome di Prader-Willi

Il nuovo finanziamento sta permettendo ai ricercatori dell'istituto di Eliza e di Walter Corridoio di sviluppare i nuovi approcci potenzialmente alla gente di guida con la sindrome di Prader-Willi, uno stato genetico devastante ed incurabile.

I sussidi per la ricerca dalle fondamenta di ricerca di Prader-Willi dell'Australia e dalle fondamenta degli Stati Uniti per la ricerca di Prader-Willi permetteranno al professore associato Marnie Blewitt di studiare se svegliare i geni “di sonno„ potrebbe sormontare alcuni degli errori genetici che sono alla base della sindrome di Prader-Willi e diminuiscono la severità di alcuni dei sui sintomi.

I ricercatori sperano che a lungo termine le nuove droghe potrebbero essere sviluppate che tengono questi geni chiave svegli, migliorando la qualità di vita della gente con la sindrome di Prader-Willi.

Con un'occhiata

- La sindrome di Prader-Willi è uno stato genetico devastante ed incurabile, causato da un modulo insolito dell'eredità con cui i pazienti hanno geni funzionali in uno stato “di sonno„.

- I nostri ricercatori hanno scoperto un approccio potenziale a svegliare i geni di sonno, che possono diminuire alcuni dei sintomi severi sperimentati dalla gente con la sindrome di Prader-Willi.

- Il punto seguente di questa ricerca può ora procedere al finanziamento dalle fondamenta di ricerca di Prader-Willi dell'Australia e dalle fondamenta degli Stati Uniti per la ricerca di Prader-Willi.

Eredità insolita

La gente con la sindrome di Prader-Willi ha un intervallo dei sintomi severi e devastanti compresi il tono di muscolo basso, un appetito e un'obesità insaziabile, more inerenti allo sviluppo ed inabilità intellettuale, la scoliosi e la breve altezza e disfunzione dell'ormone. Intorno uno in 17.000 australiani nasce con la sindrome di Prader-Willi e richiede la terapia intensiva dalle famiglie e dai professionisti del settore medico-sanitario gestire questi sintomi.

La sindrome di Prader-Willi è causata dai cambiamenti in determinati geni - in questo caso, i geni pertinenti sono situati su una sezione del cromosoma 15. A differenza della maggior parte della sindrome di Prader-Willi genetica dei cambiamenti accade soltanto se la copia di questi geni ereditati dal padre è commovente, ha detto il professore associato Marnie Blewitt. “Questo è perché è soltanto la copia dal padre che è “si sveglia„ ed essendo usando.„

“La gente con la sindrome di Prader-Willi ha altra copia del cromosoma 15 - con il modulo sano dei geni - quel essi ha ereditato dalla loro madre. Il problema è che questi geni “materni„ sono inattivi, o “dormendo„ e non può compensare la copia del padre che è assente o avendo una funzione alterata,„ ha detto.

“Se i geni materni sul cromosoma 15 potessero essere svegliati, potrebbero contribuire a diminuire la severità di alcuni sintomi della sindrome di Prader-Willi. Pensiamo che questo potrebbe migliorare le vite della gente con la sindrome di Prader-Willi e della loro personale che dispensa le cure. Il nostro nuovo finanziamento dalle fondamenta di ricerca di Prader-Willi dell'Australia e dalle fondamenta per la ricerca di Prader-Willi ci aiuterà ad esplorare un approccio potenziale a svegliare questi geni.„

Svegliare i geni

Il professore associato Blewitt ed il suo gruppo di ricerca studiano a come i geni si spostano fra “il sonno„ “svegliano„ gli stati e come questo urta un intervallo delle malattie.

Una proteina chiamata SMCHD1 tiene molti geni nel loro stato di sonno " che abbiamo scoperto che gli obiettivi di SMCHD1 includono alcuni dei geni materni che sono compresi nella sindrome di Prader-Willi. Già abbiamo scoperto che se la funzione di SMCHD1 è bloccata, questi geni sveglieranno e diventeranno funzionali.„

Professore associato Marnie Blewitt

Il professore associato di due sussidi per la ricerca Blewitt ha ricevuto permetterà che lei verifichi l'effetto di eliminazione dello SMCHD1 in celle fornite dalla gente con la sindrome di Prader-Willi: il finanziamento dalle fondamenta di ricerca che di Prader-Willi dell'Australia permetterà al gruppo di sviluppare gli strumenti necessari per questi esperimenti; mentre gli esperimenti in queste celle saranno effettuati con il supporto delle fondamenta per la ricerca di Prader Willi.

“Se eliminare SMCHD1 sveglia i geni materni nelle celle della gente con la sindrome di Prader-Willi, noi vorrebbe esplorare se le medicine che possono bloccare SMCHD1 potrebbero avere lo stesso effetto,„ il professore associato Blewitt ha detto.

“Emozionantemente, già stiamo sviluppando queste medicine e speriamo che potrebbero aiutare la gente con la sindrome di Prader-Willi diminuendo alcuni dei sintomi seri e migliorando la loro qualità di vita.„

Sig.ra Kathlene Jones, CEO e fondatore delle fondamenta di ricerca di Prader-Willi dell'Australia, ha detto questa gente di elasticità della ricerca con la sindrome di Prader-Willi e la loro speranza incredibile delle famiglie per un trattamento vita cambiante. “La sindrome di Prader-Willi è così stato complesso e multisystemic che il trattamento di ogni sintomo comprenderebbe uno sforzo enorme di ricerca e sviluppo e richiederebbe alla persona di catturare un gran numero di medicine e di interventi,„ lei ha detto.

“Mirare alla causa genetica della sindrome di Prader-Willi eventualmente significa una via messa a fuoco dello sviluppo e un più completo, efficace e più facile amministrare il trattamento.„