A aproximação nova a acordar genes do sono podia ajudar povos com síndrome de Prader-Willi

O financiamento novo está permitindo pesquisadores do instituto de Walter e de Eliza Salão de desenvolver aproximações novas para ajudar potencial povos com síndrome de Prader-Willi, uma condição genética devastador e incurável.

Os subsídios de investigação da fundação de pesquisa de Prader-Willi de Austrália e da fundação dos E.U. para a pesquisa de Prader-Willi permitirão o professor adjunto Marnie Blewitt de investigar se despertar genes do “sono” poderia superar alguns dos erros genéticos que são a base da síndrome de Prader-Willi, e reduzem a severidade de alguns de seus sintomas.

Os pesquisadores esperam que a longo prazo as drogas novas poderiam ser desenvolvidas que mantêm estes genes chaves acordados, melhorando a qualidade de vida dos povos com síndrome de Prader-Willi.

Duma olhada

- A síndrome de Prader-Willi é uma condição genética devastador e incurável, causada por um formulário incomum da herança por meio de que os pacientes têm genes funcionais em um estado do “sono”.

- Nossos pesquisadores descobriram uma aproximação potencial a acordar os genes do sono, que podem reduzir alguns dos sintomas severos experimentados por povos com síndrome de Prader-Willi.

- O passo seguinte desta pesquisa pode agora continuar com o financiamento da fundação de pesquisa de Prader-Willi de Austrália e da fundação dos E.U. para a pesquisa de Prader-Willi.

Herança incomum

Os povos com síndrome de Prader-Willi têm uma escala dos sintomas severos e devastadores que incluem o baixo tom de músculo, um apetite e uma obesidade insaciável, atrasos desenvolventes e inabilidade intelectual, escoliose e estatura curto, e deficiência orgânica da hormona. Ao redor um em 17.000 australianos é nascido com síndrome de Prader-Willi, e exige cuidados intensivos das famílias e dos profissionais de saúde controlar estes sintomas.

A síndrome de Prader-Willi é causada por mudanças em determinados genes - neste caso, os genes relevantes são ficados situados em uma secção do cromossoma 15. Ao contrário da maioria de síndrome genética de Prader-Willi das mudanças ocorre somente se a cópia destes genes herdados do pai é afetada, disse o professor adjunto Marnie Blewitt. “Isto é porque é somente a cópia do pai que é “acorda” e sendo usado.”

Os “povos com síndrome de Prader-Willi têm uma outra cópia do cromossoma 15 - com o formulário saudável dos genes - esse eles herdaram de sua matriz. O problema é que estes genes “maternos” são inactivos, ou “dormindo”, e não pode compensar a cópia do pai que é ausente ou tendo uma função alterada,” disse.

“Se os genes maternos no cromossoma 15 poderiam ser despertados, poderiam ajudar a reduzir a severidade de alguns sintomas da síndrome de Prader-Willi. Nós pensamos que este poderia melhorar as vidas dos povos com síndrome de Prader-Willi e das suas equipas de tratamento. Nosso financiamento novo da fundação de pesquisa de Prader-Willi de Austrália e da fundação para a pesquisa de Prader-Willi ajudar-nos-á a explorar uma aproximação potencial a despertar estes genes.”

Acordando genes

O professor adjunto Blewitt e sua equipa de investigação estudam a como os genes deslocam entre o “sono” “acordam” estados, e como este impacta uma escala das doenças.

Uma proteína chamada SMCHD1 mantem muitos genes em seu estado do sono " que nós descobrimos que os alvos de SMCHD1 incluem alguns dos genes maternos que são envolvidos na síndrome de Prader-Willi. Nós temos descoberto já que se a função de SMCHD1 é obstruída, estes genes acordarão e se tornarão funcionais.”

Professor adjunto Marnie Blewitt

O professor adjunto que de dois subsídios de investigação Blewitt recebeu permitirá que teste o efeito de remover SMCHD1 nas pilhas fornecidas por povos com a síndrome de Prader-Willi: o financiamento da fundação de pesquisa de Prader-Willi de Austrália permitirá a equipe de desenvolver as ferramentas necessárias para estas experiências; quando as experiências nestas pilhas serão realizadas com o apoio da fundação para a pesquisa de Prader Willi.

“Se remover SMCHD1 acorda os genes maternos nas pilhas dos povos com síndrome de Prader-Willi, nós quereria explorar se as medicinas que podem obstruir SMCHD1 poderiam ter o mesmo efeito,” o professor adjunto Blewitt disse.

“Emocionantemente, nós já estamos desenvolvendo estas medicinas, e nós esperamos que puderam ajudar povos com síndrome de Prader-Willi reduzindo alguns dos sintomas sérios e melhorando sua qualidade de vida.”

A Senhora Kathlene Jones, CEO e fundador da fundação de pesquisa de Prader-Willi de Austrália, disse que esta pesquisa dá povos com síndrome de Prader-Willi e sua esperança incrível das famílias para um tratamento vida-em mudança. “Prader-Willi que a síndrome é uma condição tão complexa, multisystemic que o tratamento de cada sintoma envolveria um esforço enorme da investigação e desenvolvimento e exigiria a pessoa tomar uma multidão de medicinas e de intervenções,” ela disse.

“Visar a causa genética da síndrome de Prader-Willi significa esperançosamente um caminho mais focalizado da revelação e um mais detalhado, eficaz e mais fácil administrar o tratamento.”