La nueva aproximación a despertar genes el dormir podía ayudar a gente con el síndrome de Prader-Willi

El nuevo financiamiento está permitiendo a investigadores del instituto de Gualterio y de Eliza Pasillo desarrollar nuevas aproximaciones potencialmente para ayudar a gente con el síndrome de Prader-Willi, una condición genética devastadora e incurable.

Las becas de investigación del asiento de investigación de Prader-Willi de Australia y del asiento de los E.E.U.U. para la investigación de Prader-Willi permitirán al profesor adjunto Marnie Blewitt investigar si despertar genes el “dormir” podría vencer algunos de los desvíos genéticos que eran la base del síndrome de Prader-Willi, y reducen la severidad de algunos de sus síntomas.

Los investigadores esperan que en las nuevas drogas a largo plazo podría ser convertido que mantienen estos genes dominantes despiertos, perfeccionando la calidad de vida de la gente con el síndrome de Prader-Willi.

De un vistazo

- El síndrome de Prader-Willi es una condición genética devastadora e incurable, causada por una forma inusual de la herencia por el que los pacientes tengan genes funcionales en un estado el “dormir”.

- Nuestros investigadores han descubierto una aproximación potencial a despertar los genes el dormir, que pueden reducir algunos de los síntomas severos experimentados por la gente con el síndrome de Prader-Willi.

- El paso siguiente de esta investigación puede ahora proceder con el financiamiento del asiento de investigación de Prader-Willi de Australia y del asiento de los E.E.U.U. para la investigación de Prader-Willi.

Herencia inusual

La gente con el síndrome de Prader-Willi tiene un alcance de síntomas severos y devastadores incluyendo tono muscular inferior, un apetito y una obesidad insaciable, los retrasos de desarrollo e incapacidad intelectual, escoliosis y estatura corta, y disfunción de la hormona. Alrededor uno en 17.000 australianos nace con el síndrome de Prader-Willi, y requiere cuidados intensivos de las familias y de los profesionales de salud de manejar estos síntomas.

El síndrome de Prader-Willi es causado por los cambios en ciertos genes - en este caso, los genes relevantes están situados en una sección del cromosoma 15. A diferencia de la mayoría del síndrome genético de Prader-Willi de los cambios ocurre solamente si la copia de estos genes heredados del padre es afectada, dijo al profesor adjunto Marnie Blewitt. “Esto es porque es solamente la copia del padre que es “se despierta” y siendo utilizado.”

La “gente con el síndrome de Prader-Willi tiene otra copia del cromosoma 15 - con la forma sana de los genes - ese ella ha heredado de su molde-madre. El problema es que estos genes “maternales” están inactivos, o “durmiendo”, y no puede compensar la copia del padre que está ausente o teniendo una función alterada,” ella dijo.

“Si los genes maternales en el cromosoma 15 podrían ser despertados, podrían ayudar a reducir la severidad de algunos síntomas del síndrome de Prader-Willi. Pensamos que esto podría perfeccionar las vidas de la gente con el síndrome de Prader-Willi y de sus cuidadores. Nuestro nuevo financiamiento del asiento de investigación de Prader-Willi de Australia y del asiento para la investigación de Prader-Willi nos ayudará a explorar una aproximación potencial a despertar estos genes.”

Despertar genes

El profesor adjunto Blewitt y su equipo de investigación estudian a cómo los genes cambio entre “dormir” “despiertan” estados, y cómo éste afecta un alcance de enfermedades.

Una proteína llamada SMCHD1 mantiene muchos genes su estado el dormir " que descubrimos que los objetivos de SMCHD1 incluyen algunos de los genes maternales que están implicados en el síndrome de Prader-Willi. Hemos descubierto ya que si la función de SMCHD1 se ciega, estos genes despertarán y llegarán a ser funcionales.”

Profesor adjunto Marnie Blewitt

El profesor adjunto de dos becas de investigación que Blewitt ha recibido permitirá que ella pruebe el efecto de quitar SMCHD1 en las células ofrecidas por la gente con el síndrome de Prader-Willi: el financiamiento del asiento de investigación de Prader-Willi de Australia permitirá a las personas desarrollar las herramientas necesarias para estos experimentos; mientras que los experimentos en estas células serán realizados con el apoyo del asiento para la investigación de Prader Willi.

“Si la eliminación de SMCHD1 despierta los genes maternales en las células de la gente con el síndrome de Prader-Willi, nosotros querría explorar si el remedio que puede cegar SMCHD1 podría tener el mismo efecto,” el profesor adjunto Blewitt dijo.

“Emocionantemente, estamos desarrollando ya este remedio, y esperamos que él puede ser que ayude a gente con el síndrome de Prader-Willi reduciendo algunos de los síntomas serios y perfeccionando su calidad de vida.”

Ms Kathlene Jones, CEO y fundador del asiento de investigación de Prader-Willi de Australia, dijo que esta investigación da a gente con el síndrome de Prader-Willi y su esperanza increíble de las familias de un tratamiento vida-cambiante. “Prader-Willi que el síndrome es una condición tan compleja, multisystemic que el tratamiento de cada síntoma implicaría un esfuerzo enorme de la investigación y desarrollo y requeriría a la persona tomar una multitud de remedio y de intervenciones,” ella dijo.

El “alcance de la causa genética del síndrome de Prader-Willi esperanzadamente significa un camino enfocado del revelado y un más completo, efectivo y más fácil administrar el tratamiento.”