La grande étude lie l'altération rare d'ADN au diabète de type 2

Un consortium international de scientifiques a analysé des gènes de protéine-codage de presque 46.000 personnes, liant l'altération rare d'ADN au diabète de type 2.

L'étude, une des plus la plus large de son type, comprend des caractéristiques des gens d'Européen, d'Afro-américain, d'hispanique/de Latino, d'ascendances asiatiques à l'est asiatiques et du sud.

De cette grande cohorte approximativement 21.000 personnes avec du diabète de type 2 et 25.000 contrôles sains les chercheurs ont recensé quatre gènes avec les variantes rares qui affectent le risque de diabète. La caractéristique propose que des centaines de plus gènes vraisemblablement soient recensées à l'avenir.

Ces gènes et les protéines qu'ils codent sont les objectifs potentiels pour les médicaments neufs, et peuvent guider des chercheurs mieux pour comprendre et traiter la maladie.

Les résultats de toute les équipe sont publiquement - procurables en ligne par la connaissance de diabète de type 2 portaile, permettant à des scientifiques autour du monde d'accéder et employer à l'information pour leur propre recherche.

« Ces résultats expliquent l'importance d'étudier de grands groupes des personnes d'un large éventail d'ascendances, « a dit l'étude supérieure auteur Michael Boehnke, professeur de la Biostatistique et directeur du centre pour la génétique statistique à l'école d'Université du Michigan de la santé publique. La plupart des grandes études de population se concentrent sur des personnes de l'ascendance européenne, et cela peut la rendre dure pour généraliser les résultats mondial. Plus la cohorte conduit à la meilleure plus divers, plus instructive science. »

« Nous avons maintenant une illustration actualisée du rôle des variations rares d'ADN en diabète, » a dit Jason Flannick, le premier auteur sur l'étude. « Ces variantes rares fournissent potentiellement un moyen beaucoup plus précieux pour le développement de médicament qu'ont précédemment pensé. Nous pouvons réellement trouver la preuve de leur association de la maladie en beaucoup de gènes qui pourraient être visés par les médicaments neufs ou être étudiés pour comprendre la maladie sous-jacente de procédés de connaissance de base. »

Flannick est un professeur adjoint de la pédiatrie à la Faculté de Médecine de Harvard et à la Division de la génétique et de la génomique à l'hôpital pour enfants de Boston, et un membre d'associé de l'institut grand du MIT et du Harvard.

D'autres auteurs supérieurs incluent le repère McCarthy, professeur de médicament diabétique chez l'université d'Oxford, et Jose Florez, responsable de l'élément endocrinien de division et de diabète chez Massachusetts General Hospital, un professeur de médecine à la Faculté de Médecine de Harvard, et directeur de l'organisme de recherche de diabète à l'institut grand.

L'étude était aujourd'hui publié en nature.

Une préoccupation globale

Selon des statistiques de l'Organisation Mondiale de la Santé, plus de 400 millions de personnes mondiaux ayez le diabète. L'immense majorité de ces cas sont le type - 2. On estime que le diabète est la septième principale cause du décès mondial. Tandis que les chercheurs ont su que ces mode de vie et facteurs environnementaux jouent un rôle énorme en diabète de type 2, il est essentiel de gagner une compréhension plus profonde des mécanismes biologiques qui pilotent la condition.

Pour cette étude, les chercheurs ont ordonnancé ce qui est appelée le « exome, » c'est-à-dire, seulement ces régions dans le génome qui codent pour des protéines.

Une autre approche à trouver des variantes maladie-associées est appelée une étude de la taille du génome d'association, ou GWAS. Cette approche peut être très efficace pour trouver des variantes de maladie commune à travers le génome entier, mais peut manquer les variantes moins-courantes d'exome. Et c'est principal, parce que tandis qu'il est extrêmement difficile de trouver des variantes rares d'exome, elles peuvent fournir l'analyse inestimable dans les gènes liés à la maladie, qui consécutivement peuvent proposer les objectifs neufs de médicament.

Pour cette raison, les chercheurs visent à augmenter des tailles de l'échantillon dans de futures études. Avec une cohorte presque de 50.000, ceci peut être le plus grand exome ordonnançant l'étude du diabète de type 2, mais pendant que la condition d'auteurs dans le papier, tailles de l'échantillon s'échelonnant entre 75.000 et 185.000 cas peut être nécessaire pour recenser même ces variantes rares avec le plus grand choc.

« Il est critique de rappeler cela juste parce que nous examinons des variantes dans le protéine-codage ADN, nous n'obtenons pas une interruption sur le nombre d'échantillons requis pour trouver un effet significatif, » Florez a dit. « Les effets de ces variations peuvent être puissants, mais parce qu'ils sont si rares, nous devons toujours augmenter la taille de l'échantillon afin de dériver réellement des analyses irrésistibles. »