Il grande studio collega le alterazioni rare del DNA al diabete di tipo 2

Un consorzio internazionale degli scienziati ha analizzato i geni di proteina-codifica quasi da 46,000 persone, colleganti le alterazioni rare del DNA al diabete di tipo 2.

Lo studio, uno dei più più conosciute del suo tipo, comprende i dati dalla gente di europeo, di afroamericano, dal latino-americano/latino, verso est dall'asiatico e dalle ascendenze asiatiche del sud.

Da questo grande gruppo approssimativamente 21.000 persone con il diabete di tipo 2 e 25.000 comandi sani i ricercatori hanno identificato quattro geni con le varianti rare che pregiudicano il rischio del diabete. I dati suggeriscono che le centinaia più geni probabilmente siano identificate in futuro.

Questi geni e le proteine che codificano sono obiettivi potenziali per le nuove medicine e possono guidare i ricercatori per capire e trattare meglio la malattia.

I risultati di tutto gruppo sono pubblicamente - disponibili online con la conoscenza del diabete di tipo 2 portale, permettendo agli scienziati intorno al mondo di accedere ed usare alle informazioni per la loro propria ricerca.

Questi risultati dimostrano l'importanza di studio dei campioni grandi delle persone da una vasta gamma di ascendenze, “ha detto lo studio senior l'autore Michael Boehnke, professore della biostatistica e Direttore del centro per la genetica statistica al banco dell'università del Michigan della salute pubblica. La maggior parte di grandi studi di popolazione mettono a fuoco sulle persone dell'ascendenza europea e quello può renderlo duro generalizzare i risultati globalmente. Più diverso il gruppo porta a migliore, scienza più informativa.„

“Ora abbiamo una maschera aggiornata del ruolo delle variazioni rare del DNA in diabete,„ ha detto Jason Flannick, primo autore sullo studio. “Queste varianti rare potenzialmente forniscono una risorsa molto più apprezzata per lo sviluppo della droga che precedentemente hanno pensato. Possiamo realmente individuare la prova della loro associazione di malattia in molti geni che potrebbero essere mirati a dai nuovi farmaci o essere studiati per capire i trattamenti di fondamento che sono alla base della malattia.„

Flannick è un assistente universitario della pediatria alla facoltà di medicina di Harvard ed alla divisione della genetica e della genomica all'ospedale pediatrico di Boston e un membro associato di vasto istituto del MIT e di Harvard.

Altri autori senior comprendono il segno McCarthy, professore di medicina diabetica all'università di Oxford e di Jose Florez, capo dell'unità endocrina del diabete e di divisione al policlinico di Massachusetts, un professore di medicina alla facoltà di medicina di Harvard e Direttore del gruppo di ricerca del diabete al vasto istituto.

Lo studio è stato pubblicato oggi in natura.

Una preoccupazione globale

Secondo le statistiche dall'organizzazione mondiale della sanità, oltre 400 milione di persone universalmente abbia diabete. La vasta maggioranza di questi casi è tipo - 2. Il diabete è stimato per essere la settima causa della morte principale globalmente. Mentre i ricercatori hanno saputo che quegli stile di vita e fattori ambientali svolgono un ruolo enorme in diabete di tipo 2, è essenziale per guadagnare una comprensione più profonda dei meccanismi biologici che determinano la circostanza.

Per questo studio, i ricercatori hanno ordinato che cosa è chiamato “il exome,„ cioè soltanto quelle regioni nel genoma che codificano per le proteine.

Un altro approccio a trovare le varianti malattia-associate è chiamato uno studio genoma di ampiezza di associazione, o GWAS. Questo approccio può essere molto efficace per l'individuazione delle varianti di comune-malattia in tutto l'intero genoma, ma può mancare le varianti meno comuni del exome. E questo è chiave, perché mentre le varianti rare del exome sono estremamente dure da individuare, possono fornire la comprensione inestimabile nei geni in relazione con la malattia, che a loro volta possono suggerire i nuovi obiettivi della droga.

Per questo motivo, i ricercatori mirano ad aumentare le dimensioni del campione negli studi futuri. Con un gruppo di quasi 50.000, questo può essere il più grande exome che ordina lo studio sul diabete di tipo 2, ma mentre lo stato degli autori nel documento, nelle dimensioni del campione varianti fra 75.000 e 185.000 casi può essere necessario identificare anche quelle varianti rare con il più grande impatto.

“È critico ricordarsi che solo perché stiamo esaminando le varianti in DNA di proteina-codifica, non otteniamo una rottura sul numero dei campioni stati necessari per individuare un effetto significativo,„ Florez ha detto. “Gli effetti di queste variazioni possono essere potenti, ma perché sono così rari, ancora dobbiamo aumentare la dimensione del campione per realmente derivare le comprensioni coercitive.„