El estudio grande conecta cambios raros de la DNA para pulsar - a 2 la diabetes

Un consorcio internacional de científicos ha analizado genes de la proteína-codificación de casi 46.000 personas, conectando cambios raros de la DNA para pulsar - a 2 la diabetes.

El estudio, uno del mayor conocida de su tipo, incluye datos de la gente de europeo, de afroamericano, hispanos/el Latino, al este el asiático y ascendencias asiáticas del sur.

De esta cohorte grande áspero 21.000 individuos con el tipo - 2 25.000 sanos mandos de la diabetes y los investigadores determinaron cuatro genes con las variantes raras que afectan a riesgo de la diabetes. Los datos sugieren que los centenares más genes sean determinados probablemente en el futuro.

Estos genes y las proteínas que codifican son objetivos potenciales para el nuevo remedio, y pueden conducir a investigadores para entender y para tratar mejor enfermedad.

Los resultados de todas las personas son público - disponible en línea a través del tipo - conocimiento de la diabetes 2 porta, permitiendo a científicos en todo el mundo llegar hasta y utilizar la información para su propia investigación.

Estos resultados demuestran la importancia de estudiar muestras grandes de individuos de una amplia gama de ascendencias, “dijo el estudio mayor autor Michael Boehnke, profesor de la bioestadística y director del centro para la genética estadística en la escuela de la Universidad de Michigan de la salud pública. La mayoría de los estudios de población grandes se centran en individuos de la ascendencia europea, y ése puede hacerla dura generalizar los resultados global. Cuanto más diverso la cohorte hace para una ciencia mejor, más informativa.”

“Ahora tenemos un retrato actualizado del papel de las variaciones raras de la DNA en diabetes,” dijo a Jason Flannick, primer autor en el estudio. “Estas variantes raras potencialmente ofrecen un recurso mucho más valioso para el revelado de la droga que pensaron previamente. Podemos descubrir real pruebas de su asociación de la enfermedad en muchos genes que se podrían apuntar por las nuevas medicaciones o estudiar para entender los procesos del fundamental que eran la base de enfermedad.”

Flannick es profesor adjunto de la pediatría en la Facultad de Medicina de Harvard y la división de genética y de genómica en el hospital de niños de Boston, y una pieza del socio del instituto amplio del MIT y de Harvard.

Otros autores mayores incluyen la marca McCarthy, profesor del remedio diabético en la universidad de Oxford, y de Jose Florez, jefe de la unidad endocrina de la división y de la diabetes en el Hospital General de Massachusetts, profesor de medicina en la Facultad de Medicina de Harvard, y director del grupo de investigación de la diabetes en el instituto amplio.

El estudio fue publicado hoy en naturaleza.

Una preocupación global

Según estadísticas de la Organización Mundial de la Salud, sobre 400 millones de personas de por todo el mundo tenga diabetes. La gran mayoría de estos casos es el tipo - 2. La diabetes se estima para ser la séptima causa de la muerte de cabeza global. Mientras que los investigadores han sabido esa forma de vida y factores ambientales desempeñan un papel enorme en tipo - 2 la diabetes, es esencial ganar una comprensión más profunda de los mecanismos biológicos que impulsan la condición.

Para este estudio, los investigadores ordenaron qué se llama el “exome,” es decir, solamente esas regiones en el genoma que cifran para las proteínas.

Otra aproximación a encontrar variantes enfermedad-asociadas se llama un estudio genoma-ancho de la asociación, o GWAS. Esta aproximación puede ser muy efectiva para encontrar variantes de la común-enfermedad en el genoma entero, pero puede faltar las variantes menos-comunes del exome. Y esto es dominante, porque mientras que las variantes raras del exome son extremadamente duras de descubrir, pueden ofrecer discernimiento inestimable en los genes enfermedad-relacionados, que a su vez pueden sugerir nuevos objetivos de la droga.

Por este motivo, los investigadores apuntan aumentar tamaños de muestra en los estudios futuros. Con una cohorte de casi 50.000, éste puede ser el exome más grande que ordena el estudio del tipo - diabetes 2, pero como el estado de los autores en el papel, los tamaños de muestra colocando entre 75.000 y 185.000 casos puede ser necesario determinar incluso esas variantes raras con el impacto más grande.

“Es crítico recordar eso apenas porque estamos examinando variantes en la DNA de la proteína-codificación, no conseguimos un interruptor en el número de muestras necesarias para descubrir un efecto importante,” Florez dijo. “Los efectos de estas variaciones pueden ser potentes, pero porque son tan raros, todavía necesitamos aumentar el tamaño de muestra para derivar realmente discernimientos que obligan.”