La déclaration neuve met l'accent sur le besoin de programmes cliniques multidisciplinaires spéciaux

Avec une meilleure compréhension d'à quel point les états cardiaques variés sont hérités de, et la disponibilité le dépistage génétique de plus rapidement et moins cher, là est besoin de programmes cliniques multidisciplinaires plus spécialisés qui combinent des compétences orientées dans la cardiopathie et la génétique, selon une déclaration neuve l'association américaine de coeur, de l'organisme volontaire principal mondial concentré sur le coeur et de la santé de cerveau. La déclaration est publiée dans la circulation du tourillon de l'association : Médicament génomique et de précision.

La génétique cardiovasculaire, comme une sous-spécialité, s'est développée exponentiellement avec les avances dans le séquençage du génome et le dépistage génétique et la compréhension croissante de la base génétique des états cardiaques multiples. Les défis existent avec la croissance rapide, y compris l'évaluation des résultats de test génétique et le bilan, la consultation et le management des membres de la famille génétiquement à risque qui ont hérité l'altération génétique qui augmente leur prédisposition à une certaine maladie même si ils n'ont pas encore montré des signes ou des sympt40mes.

La condition de la compréhension génétique de quelques troubles cardiaques s'est améliorée à la remarque que nous pouvons employer cette information pour aider des familles et pour ne jamais offrir l'espoir des voies avant possible. Mais il est important que nous ayons les personnes concernées, y compris des généticiens médicaux et des conseillers génétiques, ainsi que les installations adéquates, le matériel et d'autres moyens en place à fournir clairement et le guidage précis à ces familles dans tout le contrôle et les processus décisionnels. »

Ferhaan Ahmad, M.D., Ph.D., présidence du groupe de inscription pour la déclaration, professeur agrégé de médicament cardiovasculaire et de physiologie moléculaire et directeur du programme génétique cardiovasculaire avec l'université de la santé de l'Iowa à Iowa City

La déclaration présente ce qui serait nécessaire pour produire un programme spécialisé de qualité :

  • Commandement d'un cardiologue bien-versé en génétique ou d'un généticien bien-versé en médicament cardiovasculaire ;
  • Personnel de faisceau comprenant des cardiologues, des généticiens médicaux, des conseillers génétiques, des gestionnaires d'infirmière et des Coordinateurs de clinique ;
  • Installations pour plusieurs types d'imagerie cardiaque et de gens avec les compétences pour interpréter les découvertes et pour identifier des états cardiaques rares ;
  • Les sous-spécialistes et les installations pour offrir (au programme ou avec un régime bien développé de transfert pour les cabinets de consultation complexes) les chirurgies invasives nécessaires pour diagnostiquer et traiter des problèmes électriques au coeur, pour évaluer la fonction cardiaque, pour rectifier chirurgicalement des problèmes structurels du coeur, des soupapes et de l'aorte et pour exécuter des transplantations cardiaques ;
  • Dépistage génétique et consultation ; et
  • Support d'autres spécialités telles que la médecine du sommeil, le médicament comportemental, la nutrition, le travail social et la physiologie de l'exercice.

Actuel, il y a quelques programmes génétiques cardiovasculaires variés en existence aux centres de formation générale, ainsi que plus petits programmes concentrés sur une maladie spécifique, telle que la cardiomyopathie hypertrophique -- l'affection génétique la plus courante du coeur, qui a comme conséquence un muscle cardiaque épaissi qui a un sang de pompage de moment plus difficile.

Les auteurs de déclaration ont dit qu'un programme génétique spécialisé qui fournit l'intégration des découvertes cardiovasculaires cliniques - comprenant ceux obtenus à partir de l'inspection matérielle, de la représentation et de l'évaluation fonctionnelle - avec l'information génétique permet pour que le diagnostic amélioré, le pronostic et le contrôle de generations de famille recense et de parvient le risque et dans certains cas pour fournir le traitement de génotype-détail.

Les programmes spécialisés en génétique cardiovasculaire ont pu bénéficier ceux avec des états cardiaques hérités et leurs membres de la famille en bonne santé, selon la déclaration.

« Un patient qui a une cardiopathie rare et génétique tirera bénéfice des soins spécialisés des experts qui savent manager une maladie qui n'est pas bien connue au cardiologue général, » ont dit Kiran Musunuru, M.D., Ph.D., M/H, professeur agrégé de médicament cardiovasculaire et génétique à l'Université de Pennsylvanie et au rédacteur-en-chef sortant de la circulation : Médicament génomique et de précision, qui n'était pas impliqué dans le développement de la directive. « D'autres qui ont un parent proche avec une cardiopathie héritée peuvent être examinés pour voir si elles ont des gènes hérités qui les mettent en danger pour obtenir la maladie à l'avenir. Si oui, ils peuvent être surveillés au fil du temps pour des premiers signes de la maladie et ils peuvent, dans certains cas, être traités pour éviter les conséquences les plus graves de la maladie. »

Ahmad a indiqué en plus de fournir des soins de qualité aux familles, ces centres deviendront également les places principales pour la formation de génétique de la médecine interne et des résidants et des camarades pédiatriques de cardiologie.

L'association américaine de coeur est disposée à faire partie des efforts éducatifs requis pour traduire des avances en génétique en meilleurs soins pour des familles avec la cardiopathie.

« L'association américaine de coeur, aboutie par le Conseil sur le médicament génomique et de précision et l'institut pour le médicament cardiovasculaire de précision, s'amorce et prépare pour supporter l'éducation des cliniciens et des chercheurs en science de génétique et de caractéristiques par la plate-forme de médicament de précision, » a dit Jennifer L. Hall, Ph.D., responsable de l'institut de l'association américaine de coeur pour le médicament cardiovasculaire de précision. « Nous branchons des cliniciens et des chercheurs en finançant la science novatrice de caractéristiques, en ouvrant des points d'émission de données neufs à l'information génétique riche et en permettant à des collaborateurs d'analyser des caractéristiques en temps réel ensemble sur la plate-forme de médicament de précision dans les espaces de travail sécurisés équipés de calculer élevé et d'outils d'analyse de rendement. »

D'autres types de maladies génétiques qui pourraient être diagnostiquées et traitées à un programme spécialisé comprennent ceux qui ont comme conséquence anormalement des hauts niveaux de mauvais cholestérol, des affections vasculaires telles que le syndrome de Marfan qui peut affaiblir l'aorte, et des anomalies de rythme cardiaque qui peuvent soulever le risque de mort subite. Tandis que les programmes génétiques cardiovasculaires peuvent servir des adultes et des enfants, ces programmes et la déclaration scientifique neuve sont indépendants de la demande de règlement des anomalies cardiaques congénitales - les anomalies congénitales structurelles du coeur qui ne sont pas héritées.

Source :

Association américaine de coeur

Référence de tourillon :

Ahmad, 2019) établissements de F. et autres (des programmes génétiques cardiovasculaires cliniques spécialisés : Identifiant le besoin et répondre à des normes : Une déclaration scientifique de l'association américaine de coeur. Circulation : Médicament génomique et de précision. https://www.ahajournals.org/doi/abs/10.1161/HCG.0000000000000054.