La nuova istruzione sottolinea l'esigenza dei programmi clinici pluridisciplinari speciali

Con una migliore comprensione di come le varie condizioni del cuore sono ereditate in e la disponibilità il test genetico di velocemente e meno costoso, là è esigenza dei programmi clinici pluridisciplinari specializzati che combinano la competenza messa a fuoco la malattia di cuore e la genetica, secondo una nuova istruzione l'associazione americana del cuore, dall'organizzazione volontaria principale del mondo messa a fuoco su cuore e dalla salubrità del cervello. L'istruzione è pubblicata nella circolazione del giornale dell'associazione: Medicina di precisione e genomica.

La genetica cardiovascolare, come subspecialty, si è sviluppata esponenzialmente con gli avanzamenti nel sequenziamento del genoma e nel test genetico e la comprensione crescente della base genetica delle condizioni del cuore multiple. Le sfide esistono con crescita rapida, compreso l'interpretazione dei risultati dei test genetici e della valutazione, il consiglio e la gestione dei membri della famiglia geneticamente a rischio che hanno ereditato l'alterazione genetica che aumenta la loro predisposizione ad una determinata malattia anche se ancora non hanno dato segni o sintomi.

Lo stato di comprensione genetica di alcuni disordini di cuore è migliorato al punto che possiamo usare questi informazioni per aiutare le famiglie ed offrire la speranza nei modi mai prima possibili. Ma è importante che abbiamo il diritto la gente, compresi i genetisti medici e consulenti genetici come pure impianti adeguati, attrezzature ed altre risorse sul posto per fornire chiaramente ed orientamento accurato a queste famiglie in tutto test ed i processi decisionali.„

Ferhaan Ahmad, M.D., Ph.D., presidenza del gruppo di scrittura per l'istruzione, professore associato di medicina cardiovascolare e di fisiologia molecolare e Direttore del programma cardiovascolare della genetica con l'università di sanità dello Iowa in Iowa City

L'istruzione presenta che cosa sarebbe necessario creare un programma specializzato qualità:

  • Direzione da un cardiologo ben versato nella genetica o da un genetista ben versato nella medicina cardiovascolare;
  • Personale di memoria compreso i cardiologi, i genetisti medici, i consulenti genetici, i gestori dell'infermiere ed i coordinatori della clinica;
  • Impianti per parecchi tipi di rappresentazione cardiaca e di gente con la competenza per interpretare i risultati e per riconoscere le condizioni del cuore rare;
  • I subspecialists e gli impianti per offrire (al programma o con una pianificazione ben sviluppata di rinvio per gli ambulatori complessi) le procedure dilaganti necessarie per diagnosticare e trattare i problemi elettrici nel cuore, per valutare funzione del cuore, per correggere chirurgicamente i problemi strutturali del cuore, delle valvole e dell'aorta e per eseguire i trapianti di cuore;
  • Test e consiglio genetici; e
  • Supporto da altre specialità quali la medicina di sonno, la medicina comportamentistica, la nutrizione, il lavoro sociale e la fisiologia dinamica.

Corrente, ci sono alcuni programmi cardiovascolari ad ampia base della genetica in atto ai centri accademici come pure più piccoli programmi messi a fuoco su una malattia specifica, quale cardiomiopatia ipertrofica -- la malattia genetica più comune del cuore, che provoca un muscolo di cuore ispessito che ha un sangue di pompaggio di tempo più duro.

Gli autori di istruzione hanno detto che un programma genetico specializzato che fornisce l'integrazione dei risultati cardiovascolari clinici - compreso quelli ottenuti da esame fisico, da rappresentazione e dalla valutazione funzionale - con informazioni genetiche permette la diagnosi migliore, la prognosi ed il test generazionale della famiglia di identificare e riuscire il rischio ed in determinati casi per fornire la terapia genotipo-specifica.

I programmi specializzati nella genetica cardiovascolare hanno potuto avvantaggiare sia quelli con le condizioni del cuore ereditate che i loro membri della famiglia in buona salute, secondo l'istruzione.

“Un paziente che ha una malattia di cuore rara e genetica trarrà giovamento da cura specializzata dagli esperti che sanno gestire una malattia che non è abituata al cardiologo generale,„ hanno detto Kiran Musunuru, M.D., Ph.D., M.P.H, professore associato di medicina cardiovascolare e la genetica all'università della Pennsylvania ed al redattore capo uscente di circolazione: Medicina di precisione e genomica, che non è stata compresa nello sviluppo della linea guida. “Altri che hanno un parente prossimo con una malattia di cuore ereditata possono essere schermati per vedere se hanno ereditato i geni che li hanno messi a rischio di ottenere la malattia in futuro. In caso affermativo, possono essere riflessi col passare del tempo per i sintomi in anticipo e possono, essere trattati in alcuni casi per impedire le conseguenze più gravi della malattia.„

Ahmad ha detto oltre a fornire la cura di qualità alle famiglie, questi centri egualmente si trasformeranno in in posti chiave per l'addestramento della genetica della medicina interna e dei residenti e dei colleghi pediatrici della cardiologia.

L'associazione americana del cuore è preparata per fa parte degli sforzi educativi stati necessari per tradurre gli avanzamenti nella genetica in migliore cura per le famiglie con la malattia di cuore.

“L'associazione americana del cuore, piombo dal Consiglio sulla medicina di precisione e genomica e l'istituto per la medicina cardiovascolare di precisione, è innescato e ready per supportare la formazione dei clinici e ricercatori nella scienza di dati e della genetica tramite la piattaforma della medicina di precisione,„ ha detto Jennifer L. Corridoio, il Ph.D., capo dell'istituto dell'associazione americana del cuore per la medicina cardiovascolare di precisione. “Stiamo connettendo i clinici ed i ricercatori costituendo un fondo per la scienza innovatrice di dati, aprendo le nuove fonti dei dati con informazioni genetiche ricche e permettendo che i collaboratori analizzino insieme i dati in tempo reale sulla piattaforma della medicina di precisione in aree lavoro sicure fornite di computer a alto rendimento e di strumenti analitici.„

Altri tipi di malattie genetiche che potrebbero essere diagnosticate e trattate ad un programma specializzato includono quelli che provocano anormalmente alti livelli di cattivo colesterolo, i disturbi vascolari quale la sindrome di Marfan che può indebolire l'aorta e le anomalie del ritmo del cuore che possono sollevare il rischio di morte improvvisa. Mentre i programmi cardiovascolari della genetica possono servire sia gli adulti che i bambini, questi programmi e la nuova istruzione scientifica sono indipendenti dal trattamento dei difetti congeniti del cuore - difetti di nascita strutturali del cuore che non sono ereditati.

Sorgente:

Associazione americana del cuore

Riferimento del giornale:

Ahmad, 2019) istituzioni del F. et al. (dei programmi cardiovascolari clinici specializzati della genetica: Riconoscendo il bisogno e rispetto degli standard: Un'istruzione scientifica dall'associazione americana del cuore. Circolazione: Medicina di precisione e genomica. https://www.ahajournals.org/doi/abs/10.1161/HCG.0000000000000054.