A indicação nova sublinha a necessidade para programas clínicos multidisciplinares especiais

Com uma compreensão melhor de como as várias condições de coração são herdadas em, e a disponibilidade o teste genético de mais rapidamente e menos caro, lá é necessidade para os programas clínicos multidisciplinares mais especializados que combinam a experiência focalizada a doença cardíaca e a genética, de acordo com uma indicação nova a associação americana do coração, da organização voluntária principal do mundo centrada sobre o coração e de saúde do cérebro. A indicação é publicada na circulação do jornal da associação: Medicina Genomic e da precisão.

A genética cardiovascular, como um subspecialty, cresceu exponencial com os avanços em arranjar em seqüência do genoma e teste genético e a compreensão crescente da base genética de condições de coração múltiplas. Os desafios existem com crescimento rápido, incluindo a interpretação de resultados da análise genéticos e da avaliação, a assistência e a gestão genetically em risco dos membros da família que herdaram a alteração genética que aumenta sua predisposição a uma determinada doença mesmo se não mostraram ainda sinais ou sintomas.

O estado de compreensão genética de algumas desordens de coração melhorou ao ponto que nós podemos usar esta informação para ajudar famílias e oferecer nunca antes a esperança nas maneiras possíveis. Mas é facilidades importantes que nós temos os povos adequados, incluindo geneticista médicos e conselheiros genéticos, assim como adequadas, equipamento e outros recursos no lugar fornecer claramente e orientação exacta a estas famílias durante todo o teste e os processos de tomada de decisão.”

Ferhaan Ahmad, M.D., Ph.D., cadeira do grupo de escrita para a indicação, professor adjunto da medicina cardiovascular e da fisiologia molecular e director do programa cardiovascular da genética com a universidade de cuidados médicos de Iowa em Iowa City

A indicação apresenta o que seria necessário criar um programa especializado qualidade:

  • Liderança de um cardiologista bem versado na genética ou de um geneticista bem versado na medicina cardiovascular;
  • Pessoais do núcleo que incluem cardiologistas, geneticista médicos, conselheiros genéticos, gerentes da enfermeira e coordenadores da clínica;
  • Facilidades para diversos tipos de imagem lactente cardíaca e de povos com a experiência para interpretar os resultados e para reconhecer condições de coração raras;
  • Os subspecialists e as facilidades para oferecer (no programa ou com um plano aperfeiçoado da referência para cirurgias complexas) os procedimentos invasores necessários diagnosticar e tratar problemas elétricos no coração, para avaliar a função do coração, para corrigir cirùrgica problemas estruturais do coração, das válvulas e da aorta e para executar transplantações de coração;
  • Teste genético e assistência; e
  • Apoio de outras especialidades tais como a medicina do sono, a medicina comportável, a nutrição, o trabalho social e a fisiologia de exercício.

Actualmente, há alguns programas cardiovasculares variados da genética na existência em centros académicos, assim como uns programas menores centrados sobre uma doença específica, tal como a cardiomiopatia hypertrophic -- a desordem genética a mais comum do coração, que conduz a um músculo de coração engrossado que tenha um sangue de bombeamento de um tempo mais duro.

Os autores da indicação disseram que um programa genético especializado que fornecesse a integração de resultados cardiovasculares clínicos - incluindo aqueles obtidos do exame físico, da imagem lactente e da avaliação funcional - com informação genética permite o diagnóstico melhorado, o prognóstico e o teste geracional da família identificar e controlar o risco e em certos casos fornecer a terapia genótipo-específica.

Os programas especializados em genéticas cardiovasculares podiam beneficiar aqueles com condições de coração herdadas e seus membros da família saudáveis, de acordo com a indicação.

“Um paciente que tenha uma doença cardíaca rara, genética tirará proveito do cuidado especializado dos peritos que sabem controlar uma doença que não seja familiar ao cardiologista geral,” disseram Kiran Musunuru, M.D., Ph.D., M.P.H, professor adjunto da medicina cardiovascular e genética na Universidade da Pensilvânia e no redactor-chefe que parte da circulação: Medicina Genomic e da precisão, que não foi envolvida na revelação da directriz. “Outro que têm um familiar próximo com uma doença cardíaca herdada podem ser seleccionados para ver se herdaram os genes que os puseram em risco de obter a doença no futuro. Em caso afirmativo, podem ser monitorados ao longo do tempo para sinais de doença adiantados e podem, em alguns casos, ser tratados para impedir as conseqüências as mais sérias da doença.”

Ahmad disse além do que o fornecimento de cuidados de qualidade às famílias, estes centros igualmente transformar-se-ão lugares chaves para o treinamento da genética da medicina interna e de residentes pediatras e de companheiros da cardiologia.

A associação americana do coração é preparada para ser parte dos esforços educacionais necessários para traduzir avanços nas genéticas no melhor cuidado para famílias com a doença cardíaca.

“A associação americana do coração, conduzida pelo Conselho na medicina Genomic e da precisão e o instituto para a medicina cardiovascular da precisão, é aprontado e aprontam-se para apoiar a educação dos clínicos e pesquisadores na ciência da genética e dos dados através da plataforma da medicina da precisão,” disse Jennifer L. Salão, Ph.D., chefe do instituto da associação americana do coração para a medicina cardiovascular da precisão. “Nós estamos conectando clínicos e pesquisadores financiando a ciência inovativa dos dados, abrindo origens de dados novas com a informação genética rica e permitindo que os colaboradores analisem dados no tempo real junto na plataforma da medicina da precisão nos espaços de trabalho seguros equipados com a computação do elevado desempenho e as ferramentas analíticas.”

Outros tipos de doenças genéticas que puderam ser diagnosticadas e tratado em um programa especializado incluem aqueles que conduzem anormalmente aos níveis elevados de colesterol ruim, às desordens vasculares tais como a síndrome de Marfan que pode enfraquecer a aorta, e às anomalias do ritmo do coração que podem levantar o risco de morte súbita. Quando os programas cardiovasculares da genética puderem servir adultos e crianças, estes programas e a indicação científica nova são não relacionados ao tratamento dos defeitos congenitais do coração - os defeitos congénitos estruturais do coração que não são herdados.

Source:

Associação americana do coração

Referência do jornal:

Ahmad, 2019) estabelecimentos do F. e outros (de programas cardiovasculares clínicos especializados da genética: Reconhecendo a necessidade e o encontro de padrões: Uma indicação científica da associação americana do coração. Circulação: Medicina Genomic e da precisão. https://www.ahajournals.org/doi/abs/10.1161/HCG.0000000000000054.