La nueva declaración acentúa la necesidad de programas clínicos multidisciplinarios especiales

Con una mejor comprensión de cómo se heredan las diversas enfermedades cardíacas de, y la disponibilidad las pruebas genéticas de más rápidamente y menos costosas, allí son necesidad de programas clínicos multidisciplinarios especializados que combinen experiencia enfocada en enfermedad cardíaca y genética, según una nueva declaración la asociación americana del corazón, de la organización voluntaria de cabeza del mundo centrada en corazón y de la salud del cerebro. La declaración se publica en la circulación del gorrón de la asociación: Remedio Genomic y de la precisión.

La genética cardiovascular, como subspecialty, ha crecido exponencial con los avances en la secuencia del genoma y las pruebas genéticas y la comprensión cada vez mayor de la base genética de enfermedades cardíacas múltiples. Los retos existen con incremento rápido, incluyendo la interpretación de los resultados de la prueba genéticos y de la evaluación, el asesoramiento y la administración de los miembros de la familia genético en peligro que han heredado el cambio genético que aumenta su predisposición a cierta enfermedad incluso si todavía no han mostrado signos o síntomas.

El estado de la comprensión genética de algunos desordenes de corazón ha perfeccionado al punto que podemos utilizar esta información para ayudar a las familias y nunca para ofrecer esperanza de maneras antes de posible. Pero es importante que tenemos la gente adecuada, incluyendo genetistas médicos y los consejeros genéticos, así como las instalaciones adecuadas, equipo y otros recursos en el lugar para ofrecer claramente y dirección exacta a estas familias en la prueba y procedimientos de toma de decisión.”

Ferhaan Ahmad, M.D., Ph.D., silla del grupo de escritura para la declaración, profesor adjunto del remedio cardiovascular y de la fisiología molecular y director del programa cardiovascular de la genética con la universidad de la atención sanitaria de Iowa en Iowa City

La declaración presenta cuál sería necesario crear un programa especializado calidad:

  • Liderazgo de un cardiólogo versado en genética o de un genetista versado en remedio cardiovascular;
  • Personales de la base incluyendo cardiólogos, genetistas médicos, consejeros genéticos, gerentes de la enfermera y coordinadores de la clínica;
  • Instalaciones para varios tipos de proyección de imagen cardiaca y de gente con la experiencia para interpretar las conclusión y para reconocer enfermedades cardíacas infrecuentes;
  • Los subspecialists y las instalaciones para ofrecer (en el programa o con un plan bien desarrollado de la remisión para las cirugías complejas) los procedimientos invasores necesarios diagnosticar y tratar problemas eléctricos en el corazón, para fijar la función del corazón, para corregir quirúrgico los problemas estructurales del corazón, de las válvulas y de la aorta y para realizar trasplantes de corazón;
  • Pruebas genéticas y asesoramiento; y
  • Apoyo de otras especialidades tales como remedio del sueño, remedio del comportamiento, nutrición, trabajo social y fisiología del ejercicio.

Actualmente, hay algunos programas cardiovasculares amplios de la genética en existencia en los centros académicos, así como programas más pequeños centrados en una enfermedad específica, tal como cardiomiopatía hipertrófica -- el desorden genético más común del corazón, que da lugar a un músculo cardíaco espesado que tenga una sangre de bombeo de un tiempo más duro.

Los autores de la declaración dijeron que un programa genético especializado que ofrece la integración de conclusión cardiovasculares clínicas - incluyendo ésos obtenidos del examen físico, de la proyección de imagen y de la evaluación funcional - con la información genética permite para que la diagnosis perfeccionada, el pronóstico y la prueba generacional de la familia determinen y manejen riesgo y en ciertos casos para ofrecer terapia genotipo-específica.

Los programas especializados en genéticas cardiovasculares podían beneficiar a ésos con enfermedades cardíacas heredadas y a sus miembros de la familia sanos, según la declaración.

“Un paciente que tiene una enfermedad cardíaca rara, genética se beneficiará de cuidado especializado de los expertos que saben manejar una enfermedad que no sea familiar al cardiólogo general,” dijeron a Kiran Musunuru, M.D., Ph.D., M.P.H, profesor adjunto del remedio cardiovascular y genética en la Universidad de Pensilvania y el redactor jefe saliente de la circulación: Remedio Genomic y de la precisión, que no estuvo implicado en el revelado de la pauta. “Otros que tienen un familiar cercano con una enfermedad cardíaca heredada se pueden revisar para ver si han heredado los genes que los pusieron en riesgo de conseguir la enfermedad en el futuro. Si es así pueden ser vigilados en un cierto plazo para los signos de la enfermedad tempranos y pueden, ser tratados en algunos casos para prevenir las consecuencias más serias de la enfermedad.”

Ahmad dijo además de ofrecer cuidado de calidad a las familias, estos centros también se convertirán en lugares dominantes para el entrenamiento de la genética del remedio interno y de los residentes y de las personas pediátricos de la cardiología.

La asociación americana del corazón se prepara para ser parte de los esfuerzos educativos necesarios para traducir avances en genéticas a un mejor cuidado para las familias con enfermedad cardíaca.

“La asociación americana del corazón, llevada por el consejo sobre remedio Genomic y de la precisión y el instituto para el remedio cardiovascular de la precisión, se prepara y alistan para soportar la educación de clínicos y los investigadores en ciencia de la genética y de los datos a través de la plataforma del remedio de la precisión,” dijo a Jennifer L. Pasillo, Ph.D., jefe del instituto de la asociación americana del corazón para el remedio cardiovascular de la precisión. “Estamos conectando clínicos y a investigadores financiando ciencia innovadora de los datos, abriendo nuevas fuentes de datos con la información genética rica y permitiendo que los colaboradores analicen datos en tiempo real juntos en la plataforma del remedio de la precisión en los espacios de trabajo asegurados equipados de alto calcular de rendimiento y de herramientas analíticas.”

Otros tipos de enfermedades genéticas que se pudieron diagnosticar y tratar en un programa especializado incluyen los que den lugar anormalmente a niveles del colesterol malo, a desordenes vasculares tales como síndrome de Marfan que pueda debilitar la aorta, y a las anormalidades del ritmo del corazón que pueden aumentar el riesgo de muerte súbita. Mientras que los programas cardiovasculares de la genética pueden servir adultos y a niños, estos programas y la nueva declaración científica están sin relación al tratamiento de los defectos congénitos del corazón - los defectos de nacimiento estructurales del corazón que no se heredan.

Fuente:

Asociación americana del corazón

Referencia del gorrón:

Ahmad, 2019) efectivoses del F. y otros (de los programas cardiovasculares clínicos especializados de la genética: Reconociendo la necesidad y cumplir patrones: Una declaración científica de la asociación americana del corazón. Circulación: Remedio Genomic y de la precisión. https://www.ahajournals.org/doi/abs/10.1161/HCG.0000000000000054.