Les mutations dans la camelote ADN ont lié au trouble de spectre d'autisme

Utilisant l'artificial intelligence, les scientifiques ont découvert des mutations dans les parties de non-codage ADN connues sous le nom de « camelote ADN » qui peut mener à l'autisme. C'est la première étude de son genre pour brancher les points entre l'autisme et le génome humain. L'étude intitulée, « analyse profond-apprenante d'Entier-génome recense la cotisation des mutations de non-codage au risque d'autisme, » était cette semaine publiée en génétique de nature de tourillon.

Utilisant lTimofeev Vladimir | Shutterstock

La recherche a été aboutie par Olga Troyanskaya, directeur adjoint pour la génomique au centre de l'institut de fer à repasser pour la bio-informatique (CCB) à New York City et un professeur de l'informatique à l'Université de Princeton. Troyanskaya a fonctionné à côté de Robert Darnell, un professeur de biologie de cancer à l'université de Rockefeller et à un chercheur au Howard Hughes Medical Institute.

Les scientifiques avaient l'habitude le logiciel d'artificial intelligence pour balayer les séquences de génome de 1790 personnes avec l'autisme, avec leurs enfants de mêmes parents et parents qui n'ont pas eu l'autisme. Des mutations héritées ont été exclues des résultats.

Ceci a signifié que les génomes des participants avec des antécédents familiaux d'autisme ont été seulement captés en circuit si leur ADN contenait des mutations spontanées, plutôt que des mutations qu'ils pourraient avoir hérité de leurs parents.

L'aspect d'AI de l'étude a permis à l'équipe de brancher exactement les mutations d'ADN trouvées au développement de l'autisme dans les personnes.

C'est la première démonstration claire des mutations non-héritées, de non-codage entraînant la n'importe quelle maladie ou trouble humaine complexe. »

Olga Troyanskaya, auteur important

Étudiez le co-auteur, Jian Zhou, avez dit qu'il y a beaucoup d'autres maladies telles que les cancers et la cardiopathie qui pourraient être évalués utilisant ces techniques :  « Ceci active un point de vue neuf sur la cause pas simplement de l'autisme, mais beaucoup de maladies humaines. »

Seulement des environ 1 à 2 pour cent du génome se composent des gènes qui codent des protéines. Ces protéines règlent les fonctionnements variés des cellules dans tout le fuselage. Une grande partie des régions restantes de non-codage servent à régler l'expression du gène. Les scientifiques ont noté que certains ont eu des mutations dans les régions qui n'ont codé pour aucune protéine tandis que certains avaient des mutations dans les régions avec des fonctionnements de codage. Les deux ont été assimilé associés à l'autisme.

Pourquoi artificial intelligence ?

Seulement des environ 1 à 2 pour cent du génome se composent des gènes cet indicatif pour des protéines. Les protéines règlent alors les fonctionnements variés partout dans le fuselage. Le reste du génome fonctionne à côté de régler les régions codantes des gènes.

Quand les mutations ont été vues dans les régions codantes des gènes, il y avait une association de 30 pour cent avec l'autisme. D'autre part les autres cas de l'autisme où il n'y avait aucun antécédents familiaux positif, le lien sont restés peu clairs. Ceci les a incités pour explorer les régions de non-codage du génome pour voir s'il y a des liens entre les deux.  

L'équipe s'est rapidement rendue compte que l'essai de découvrir des mutations dans le non-codage ADN est comparable à rechercher un pointeau dans une meule de foin ! Il y a souvent des douzaines de mutations dans des régions de non-codage d'ADN, et on de ces derniers ne feront pas développer une personne une maladie particulière. Ceci a signifié que les scientifiques requis pour examiner en dehors du cadre, en tant qu'outils génomiques traditionnels n'ont pas trouvé les mutations correctes.

Troyanskaya et ses collègues ont décidé d'employer la technologie d'artificial intelligence pour rechercher les séquences qui pourraient prévoir les mutations dans les régions de non-codage du génome.

C'est une variation en pensant aux études génétiques que nous introduisons avec cette analyse. En plus des scientifiques étudiant des mutations génétiques partagées en travers de grands groupes de personnes, ici nous appliquons un ensemble d'outils intelligents et sophistiqués qui nous indiquent ce que n'importe quelle mutation spécifique va faire, même ceux qui sont rares ou jamais non avant observés. »

Chandra Theesfeld, co-auteur

Les chercheurs ont également noté que des mutations spécifiques dans les régions de non-codage pourraient être liées à l'IQS différent des enfants sur le spectre d'autisme.

Le modèle d'apprentissage automatique a employé des caractéristiques de la simple collection de Simons de la fondation de Simons. Ce ramassage contient des dossiers des séquences entières de génome de presque 2000 « quartets » qui sont associés à l'autisme dans un enfant et sont associés à la normale dans les enfants de mêmes parents et les parents.

Ces quatre facteurs indiquent des mutations venant spontanément dans l'enfant avec l'autisme sans l'hérédité. L'équipe a prévu les effets prévus de ces mutations sur l'enfant de mêmes parents qui est inchangé par autisme. Zhous explique, « le modèle du Simons que la simple collection est ce qui permis nous pour faire cette étude. Les enfants de mêmes parents inchangés sont un contrôle intrinsèque. »

Le stationnement de Christopher de co-auteur, un scientifique de recherches à CCB dans une déclaration a indiqué, « . C'est compatible avec la façon dont l'autisme se manifeste très probablement dans le cerveau. Ce n'est pas simplement le nombre de mutations se produisant, mais ce qu'un peu les mutations se produisent. »

L'équipe a vu que certaines mutations une fois insérées dans des cellules dans le laboratoire ont modifié la voie que des gènes ont été exprimés et ceci a prévu les résultats de telles mutations par la machine.

Troyanskaya a ajouté que beaucoup de maladies pourraient être explorées dans ces 98 pour cent de gènes de non-codage indiquant, « . En ce moment, 98 pour cent du génome habituellement sont gâchés. Notre travail te permet de penser à ce que nous pouvons faire avec les 98 pour cent. »

Les auteurs ont conclu l'étude, indiquant, « le cadre génomique prévisionnel illumine le rôle des mutations noncoding dans le CIA et donne la priorité à des mutations avec à haute impression pour davantage d'étude, et s'applique grand aux maladies humaines complexes. »

Sources :

Communiqué de presse de fondation de Simons. Le 27 mai 2019. simonsfoundation.org.

Zhou, J., et autres (2019). l'analyse profond-apprenante d'Entier-génome recense la cotisation des mutations noncoding au risque d'autisme. Génétique de nature. doi.org/10.1038/s41588-019-0420-0.

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2019, June 12). Les mutations dans la camelote ADN ont lié au trouble de spectre d'autisme. News-Medical. Retrieved on September 21, 2019 from https://www.news-medical.net/news/20190528/Mutations-within-junk-DNA-linked-to-autism-spectrum-disorder.aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "Les mutations dans la camelote ADN ont lié au trouble de spectre d'autisme". News-Medical. 21 September 2019. <https://www.news-medical.net/news/20190528/Mutations-within-junk-DNA-linked-to-autism-spectrum-disorder.aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "Les mutations dans la camelote ADN ont lié au trouble de spectre d'autisme". News-Medical. https://www.news-medical.net/news/20190528/Mutations-within-junk-DNA-linked-to-autism-spectrum-disorder.aspx. (accessed September 21, 2019).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2019. Les mutations dans la camelote ADN ont lié au trouble de spectre d'autisme. News-Medical, viewed 21 September 2019, https://www.news-medical.net/news/20190528/Mutations-within-junk-DNA-linked-to-autism-spectrum-disorder.aspx.