Le mutazioni all'interno del DNA del ciarpame si sono collegate a disordine di spettro di autismo

Facendo uso di intelligenza artificiale, gli scienziati hanno scoperto le mutazioni nelle parti del DNA di non codifica conosciute come “il DNA del ciarpame„ che può piombo ad autismo. Ciò è il primo studio sul suo genere per connettere i punti fra autismo ed il genoma umano. Lo studio nominato, “l'analisi d'apprendimento del Intero-genoma identifica il contributo delle mutazioni di non codifica al rischio di autismo,„ è stato pubblicato questa settimana nella genetica della natura del giornale.

Facendo uso di intelligenza artificiale, gli scienziati hanno scoperto le mutazioni nelle parti del DNA di non codifica conosciute come “il DNA del ciarpame„ che può piombo ad autismoTimofeev Vladimir | Shutterstock

La ricerca piombo da Olga Troyanskaya, vice direttore per genomica al centro dell'istituto di ferro da stiro per biologia di calcolo (CCB) in New York e un professore dell'informatica alla Princeton University. Troyanskaya ha funzionato accanto a Robert Darnell, un professore di biologia del Cancro alla Rockefeller University e ad un ricercatore al Howard Hughes Medical Institute.

Gli scienziati hanno usato il software di intelligenza artificiale per scandire le sequenze del genoma di 1790 persone con autismo, con i loro fratelli germani e genitori che non hanno avuti autismo. Le mutazioni ereditate si sono escluse dai risultati.

Ciò ha significato che i genoma dei partecipanti con una storia della famiglia di autismo sono stati presi soltanto sopra se il loro DNA contenesse le mutazioni spontanee, piuttosto che le mutazioni che potrebbero ereditare dai loro genitori.

L'aspetto di AI dello studio ha permesso che il gruppo connettesse esattamente le mutazioni del DNA individuate allo sviluppo di autismo nelle persone.

Ciò è la prima chiara dimostrazione delle mutazioni di non codifica e non ereditata che causano tutta la malattia o disordine umana complessa.„

Olga Troyanskaya, autore principale

Studi il co-author, Jian Zhou, ha detto che ci sono molte altre malattie quali i cancri e la malattia di cuore che potrebbero essere valutati facendo uso di queste tecniche:  “Questo permette ad una nuova prospettiva sulla causa non appena di autismo, ma a molte malattie umane.„

I soltanto intorno 1 - 2 per cento del genoma si compongono dei geni che codificano le proteine. Queste proteine regolamentano le varie funzioni delle celle in tutto l'organismo. Gran parte delle regioni restanti di non codifica servisce a regolamentare l'espressione genica. Gli scienziati hanno notato che alcuni hanno avuti mutazioni nelle regioni che non hanno codificato per alcune proteine mentre alcune hanno avute mutazioni nelle regioni con le funzioni di codifica. Entrambi sono stati associati similmente con autismo.

Perché intelligenza artificiale?

I soltanto intorno 1 - 2 per cento del genoma si compongono dei geni quel codice per le proteine. Le proteine poi regolamentano le varie funzioni da ogni parte dell'organismo. Il resto del genoma funziona regolamentando le sequenze codificante dei geni.

Quando le mutazioni sono state vedute nelle sequenze codificante dei geni, c'era un'associazione di 30 per cento con autismo. D'altra parte gli altri casi di autismo dove non c'era storia della famiglia positiva, la connessione sono rimanere poco chiari. Ciò li ha spinti per esplorare le regioni di non codifica del genoma per vedere se ci sono delle connessioni fra i due.  

Il gruppo ha rend contoere rapidamente che provare a scoprire le mutazioni in DNA di non codifica è comparabile a cercare un ago di stampa in un mucchio di fieno! Ci sono spesso dozzine di mutazioni nelle regioni di non codifica di DNA e molti di questi non indurranno una persona a sviluppare una malattia particolare. Ciò ha significato che gli scienziati stati necessari per guardare fuori della casella, come strumenti tradizionali di genomica non sarebbero riuscito ad individuare le mutazioni corrette.

Troyanskaya ed i suoi colleghi hanno deciso di usare la tecnologia di intelligenza artificiale per cercare le sequenze che potrebbero predire le mutazioni nelle regioni di non codifica del genoma.

Ciò è una variazione nel pensiero agli studi genetici che stiamo presentando con questa analisi. Oltre agli scienziati che studiano le mutazioni genetiche comuni attraverso i grandi gruppi di persone, qui stiamo applicando un insieme degli strumenti astuti e specializzati che ci dicono che cosa tutta la mutazione specifica sta andando fare, anche quelli che sono rari o non osservati mai prima.„

Chandra Theesfeld, co-author

I ricercatori egualmente hanno notato che le mutazioni specifiche nelle regioni di non codifica potrebbero essere collegate al IQs differente dei bambini sullo spettro di autismo.

Il modello di apprendimento automatico ha usato i dati dalla raccolta semplice di Simons dalle fondamenta di Simons. Questa raccolta contiene le registrazioni di intere sequenze del genoma di quasi 2000 “quartetti„ che sono associati con autismo in un bambino e sono associati con normalità in fratelli germani e nei genitori.

Questi quattro fattori indicano le mutazioni che vengono spontaneamente nel bambino con autismo senza l'eredità. Il gruppo ha calcolato gli effetti preveduti di queste mutazioni sul fratello germano che è inalterato da autismo. Zhous spiega, “la progettazione del Simons che la raccolta semplice è che cosa conceduto noi per fare questo studio. I fratelli germani inalterati sono un controllo incorporato.„

Co-author la sosta di Christopher, un ricercatore a CCB in un'istruzione ha detto, “. Ciò è coerente con come l'autismo molto probabilmente si manifesta nel cervello. Non è appena il numero delle mutazioni che accadono, ma che genere di mutazioni sta accadendo.„

Il gruppo ha veduto che determinate mutazioni una volta inserite nelle celle in laboratorio hanno alterato il modo che i geni sono stati espressi e questo ha predetto il risultato di tali mutazioni dal commputer.

Troyanskaya ha aggiunto che molte malattie potrebbero essere esplorate in quei 98 per cento dei geni di non codifica che dicono, “. Ora, 98 per cento del genoma stanno gettandi solitamente via. Il nostro lavoro permette che pensiate a cui possiamo fare con i 98 per cento.„

Gli autori hanno concluso lo studio, specificante, “la struttura premonitrice di genomica illumina il ruolo delle mutazioni noncoding in ASD e dà la priorità alle mutazioni con alto impatto per ulteriore studio ed è largamente applicabile alle malattie umane complesse.„

Sorgenti:

Comunicato stampa delle fondamenta di Simons. 27 maggio 2019. simonsfoundation.org.

Zhou, J., et al. (2019). l'analisi d'apprendimento del Intero-genoma identifica il contributo delle mutazioni noncoding al rischio di autismo. La genetica della natura. doi.org/10.1038/s41588-019-0420-0.

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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