As mutações dentro do ADN da sucata ligaram à desordem do espectro do autismo

Usando a inteligência artificial, os cientistas descobriram mutações nas partes do ADN da não-codificação conhecidas como da “o ADN sucata” que pode conduzir ao autismo. Este é o primeiro estudo de seu tipo para conectar os pontos entre o autismo e o genoma humano. O estudo intitulado, do “análise deaprendizagem Inteiro-genoma identifica a contribuição de mutações da não-codificação ao risco do autismo,” foi publicado esta semana na genética da natureza do jornal.

Usando a inteligência artificial, os cientistas descobriram mutações nas partes do ADN da não-codificação conhecidas como da “o ADN sucata” que pode conduzir ao autismoTimofeev Vladimir | Shutterstock

A pesquisa foi conduzida por Olga Troyanskaya, director-adjunto para a genómica no centro do instituto do ferro de passar roupa para a biologia computacional (CCB) em New York City e um professor da informática na Universidade de Princeton. Troyanskaya trabalhou ao lado de Robert Darnell, um professor da biologia do cancro na universidade de Rockefeller e em um investigador no Howard Hughes Medical Institute.

Os cientistas usaram o software da inteligência artificial para fazer a varredura das seqüências do genoma de 1790 povos com autismo, junto com seus irmãos e pais que não estiveram com o autismo. As mutações herdadas foram excluídas dos resultados.

Isto significou que os genomas dos participantes com uns antecedentes familiares do autismo estiveram pegarados somente sobre se seu ADN conteve mutações espontâneas, um pouco do que mutações que poderiam ter herdado de seus pais.

O aspecto do AI do estudo permitiu que a equipe conectasse exactamente as mutações do ADN detectadas à revelação do autismo nos indivíduos.

Esta é a primeira demonstração clara das mutações não-herdado, da não-codificação que causam toda a doença ou desordem humana complexa.”

Olga Troyanskaya, autor principal

Estude o co-autor, Jian Zhou, disse que há muitas outras doenças tais como os cancros e a doença cardíaca que poderiam ser avaliados usando estas técnicas:  “Isto permite uma nova perspectiva na causa não apenas do autismo, mas muitas doenças humanas.”

Os somente ao redor 1 a 2 por cento do genoma são compo dos genes que codificam proteínas. Estas proteínas regulam as várias funções das pilhas durante todo o corpo. Muita das regiões restantes da não-codificação serve para regular a expressão genética. Os cientistas notaram que alguns tiveram mutações nas regiões que não codificaram para nenhuma proteínas quando algumas tiveram mutações nas regiões com funções da codificação. Ambos foram associados similarmente com o autismo.

Por que inteligência artificial?

Os somente ao redor 1 a 2 por cento do genoma são compo dos genes esse código para proteínas. As proteínas regulam então as várias funções por todo o lado no corpo. O resto do genoma trabalha regulando as regiões da codificação dos genes.

Quando as mutações foram consideradas nas regiões da codificação dos genes, havia uma associação de 30 por cento com autismo. Por outro lado os outros exemplos do autismo onde não havia nenhum antecedente familiar positivo, a conexão permaneceram obscuros. Isto alertou-os para explorar as regiões da não-codificação do genoma para ver se há alguma conexão entre os dois.  

A equipe realizou rapidamente que tentar descobrir mutações no ADN da não-codificação é comparável a procurar uma agulha em um monte de feno! Há frequentemente umas dúzias das mutações em regiões da não-codificação de ADN, e muita destes não fará com que uma pessoa desenvolva uma doença particular. Isto significou que os cientistas necessários para olhar fora da caixa, como ferramentas tradicionais da genómica não detectaram as mutações correctas.

Troyanskaya e seus colegas decidiram usar a tecnologia de inteligência artificial para procurar as seqüências que poderiam prever as mutações nas regiões da não-codificação do genoma.

Esta é uma SHIFT em pensar sobre estudos genéticos que nós estamos introduzindo com esta análise. Além do que os cientistas que estudam mutações genéticas compartilhadas através dos grandes grupos de indivíduos, aqui nós estamos aplicando um grupo de ferramentas espertas, sofisticadas que nos dizem o que toda a mutação específica está indo fazer, mesmo aqueles que são raros ou nunca observados antes.”

Chandra Theesfeld, co-autor

Os pesquisadores igualmente notaram que as mutações específicas nas regiões da não-codificação poderiam ser ligadas ao IQs diferente das crianças no espectro do autismo.

O modelo da aprendizagem de máquina usou dados da coleção simples de Simons da fundação de Simons. Esta coleção contem registros das seqüências inteiras do genoma de quase 2000 “quartetos” que são associados com o autismo em uma criança e associados com a normalidade nos irmãos e nos pais.

Estes quatro factores indicam as mutações que vêm espontâneamente na criança com o autismo sem a herança. A equipe calculou os efeitos previstos destas mutações no irmão que é não afectado pelo autismo. Zhous explica, “o projecto do Simons que a coleção simples é que permitido nos para fazer este estudo. Os irmãos não afectados são um controle incorporado.”

Co-author o parque de Christopher, um cientista da pesquisa em CCB em uma indicação disse, “. Isto é consistente com como o autismo manifesta muito provavelmente no cérebro. Não é apenas o número de mutações que ocorrem, mas que tipo das mutações está ocorrendo.”

A equipe viu que determinadas mutações quando introduzidas em pilhas no laboratório alteraram a maneira que os genes foram expressados e este previu o resultado de tais mutações pela máquina.

Troyanskaya adicionou que muitas doenças poderiam ser exploradas naqueles 98 por cento dos genes da não-codificação que dizem, “. Agora, 98 por cento do genoma estão sendo jogados geralmente afastado. Nosso trabalho permite que você pense sobre o que nós podemos fazer com os 98 por cento.”

Os autores concluíram o estudo, indicando, “a estrutura com carácter de previsão da genómica ilumina o papel de mutações noncoding em ASD e dá a prioridade a mutações com o de alto impacto para um estudo mais adicional, e é amplamente aplicável às doenças humanas complexas.”

Fontes:

Comunicado de imprensa da fundação de Simons. 27 de maio de 2019. simonsfoundation.org.

Zhou, J., e outros (2019). a análise deaprendizagem do Inteiro-genoma identifica a contribuição de mutações noncoding ao risco do autismo. Genética da natureza. doi.org/10.1038/s41588-019-0420-0.

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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