Las mutaciones dentro de la DNA de los desperdicios conectaron al desorden del espectro del autismo

Usando la inteligencia artificial, los científicos han descubierto mutaciones en las partes de DNA de la no-codificación conocidas como “DNA de los desperdicios” que puede llevar al autismo. Éste es el primer estudio de su clase para conectar los puntos entre el autismo y el genoma humano. El estudio titulado, “análisis de profundo-aprendizaje del Entero-genoma determina la contribución de las mutaciones de la no-codificación al riesgo del autismo,” fue publicado esta semana en la genética de la naturaleza del gorrón.

Usando la inteligencia artificial, los científicos han descubierto mutaciones en las partes de DNA de la no-codificación conocidas como “DNA de los desperdicios” que puede llevar al autismoTimofeev Vladimir | Shutterstock

La investigación fue llevada por Olga Troyanskaya, vicedirector para la genómica en el centro del instituto de la plancha para la biología de cómputo (CCB) en New York City y un profesor de informática en la Universidad de Princeton. Troyanskaya trabajó junto a Roberto Darnell, profesor de la biología del cáncer en la universidad de Rockefeller y un investigador en el Howard Hughes Medical Institute.

Los científicos utilizaron software de la inteligencia artificial para explorar las series del genoma de 1790 personas con autismo, junto con sus hermanos y padres que no tenían autismo. Las mutaciones heredadas fueron excluidas de los resultados.

Esto significó que los genomas de participantes con antecedentes familiares del autismo fueron tomados solamente conectado si su DNA contuvo mutaciones espontáneas, bastante que mutaciones que habrían podido heredar de sus padres.

El aspecto del AI del estudio permitió que las personas conectaran exacto las mutaciones de la DNA descubiertas con el revelado del autismo en los individuos.

Ésta es la primera demostración sin obstrucción de las mutaciones no-heredada, de la no-codificación que causan cualquier enfermedad o desorden humana compleja.”

Olga Troyanskaya, autor importante

Estudie al co-autor, Jian Zhou, dijo que hay muchas otras enfermedades tales como cánceres y enfermedad cardíaca que se podrían evaluar usando estas técnicas:  “Esto habilita una nueva perspectiva en la causa no apenas del autismo, pero muchas enfermedades humanas.”

El solamente alrededor 1 a 2 por ciento del genoma se compone de los genes que codifican las proteínas. Estas proteínas regulan las diversas funciones de células en la carrocería. Mucha de las regiones restantes de la no-codificación sirve regular la expresión génica. Los científicos observaron que algunos tenían mutaciones en las regiones que no cifraron para ninguna proteínas mientras que algo tenían mutaciones en regiones con funciones de la codificación. Ambos fueron asociados semejantemente a autismo.

¿Por qué inteligencia artificial?

El solamente alrededor 1 a 2 por ciento del genoma se compone de genes esa clave para las proteínas. Las proteínas entonces regulan las diversas funciones por todo la carrocería. El descanso del genoma trabaja regulando las regiones de la codificación de los genes.

Cuando las mutaciones fueron consideradas en las regiones de la codificación de los genes, había una asociación del 30 por ciento con autismo. Por otra parte los otros casos del autismo donde no había antecedentes familiares positivos, la conexión seguían siendo no entendibles. Esto los incitó para explorar las regiones de la no-codificación del genoma para ver si hay algunas conexiones entre los dos.  

¡Las personas realizaron rápidamente que el intentar descubrir mutaciones en la DNA de la no-codificación es comparable a buscar una aguja en un pajar! Hay a menudo docenas de mutaciones en regiones de la no-codificación de DNA, y muchos de éstos no harán a una persona desarrollar una enfermedad determinada. Esto significó que los científicos necesarios para observar fuera de la caja, como herramientas tradicionales de la genómica no podrían descubrir las mutaciones correctas.

Troyanskaya y sus colegas decidían a utilizar tecnología de inteligencia artificial para buscar las series que podrían predecir las mutaciones en las regiones de la no-codificación del genoma.

Esto es un movimiento en el pensamiento en estudios genéticos de que estamos introduciendo con este análisis. Además de los científicos que estudian mutaciones genéticas compartidas a través de grupos grandes de individuos, aquí estamos aplicando un equipo de las herramientas elegantes, sofisticadas que nos informan qué cualquier mutación específica va a hacer, incluso los que sean raros o nunca observada antes.”

Chandra Theesfeld, co-autor

Los investigadores también observaron que las mutaciones específicas en las regiones de la no-codificación se podrían conectar a diverso IQs de niños en el espectro del autismo.

El modelo del aprendizaje de máquina utilizó datos de la colección a una cara de Simons del asiento de Simons. Esta colección contiene los archivos de las series enteras del genoma de casi 2000 “cuartetos” que se asocien a autismo en un niño y se asocien a normalidad en hermanos y padres.

Estos cuatro factores indican las mutaciones que vienen espontáneamente en el niño con autismo sin herencia. Las personas calculaban los efectos previstos de estas mutaciones sobre el hermano que es inafectado por autismo. Zhous explica, “el diseño del Simons que la colección a una cara es lo que no prohibida nos para hacer este estudio. Los hermanos inafectados son un mando incorporado.”

Co-author el parque de Christopher, un científico de la investigación en CCB en una declaración dijo, “. Esto es constante con cómo el autismo manifiesta muy probablemente en el cerebro. No es apenas el número de mutaciones que ocurren, pero están ocurriendo qué clase de mutaciones.”

Las personas vieron que ciertas mutaciones cuando estaban insertadas en las células en el laboratorio alteraron la manera que los genes fueron expresados y éste predijo el resultado de tales mutaciones por la máquina.

Troyanskaya agregó que muchas enfermedades se podrían explorar en el eso 98 por ciento de genes de la no-codificación que decían, “. Ahora, el 98 por ciento del genoma se está lanzando generalmente de distancia. Nuestro trabajo permite que usted piense en lo que podemos hacer con el 98 por ciento.”

Los autores concluyeron el estudio, declarando, el “marco profético de la genómica ilumina el papel de mutaciones noncoding en ASD y da prioridad a mutaciones con de alto impacto para el estudio adicional, y es ampliamente aplicable a las enfermedades humanas complejas.”

Fuentes:

Comunicado de prensa del asiento de Simons. 27 de mayo de 2019. simonsfoundation.org.

Zhou, J., y otros (2019). el análisis de profundo-aprendizaje del Entero-genoma determina la contribución de mutaciones noncoding al riesgo del autismo. Genética de la naturaleza. doi.org/10.1038/s41588-019-0420-0.

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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