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Gene-modificare ha potuto accorciare la vita invece di prolungamento, suggerisce il nuovo studio

Nel 2018, scienziato cinese Jiankui ha sfidato la legge ed il consenso scientifico stampato in neretto modificando il gene CCR5 in un embrione umano, prevedente alla resistenza confer per tutta la vita del HIV. La gravidanza finalmente ha cessato nella nascita di due neonate. Ora l'esperimento sembra andare seriamente male, forse accorciando le loro vite.

Facendo uso dello strumento gene-modificante potente chiamato CRISPR/Cas9 su un embrione umano per tagliare ed inserire il nuovo DNA, il professor He ha cambiato il gene originale CCR5 nell'embrione ad una versione mutata chiamata Delta32. Una simile mutazione è naturalmente presente in circa una in dieci persone dell'origine europea, che sono resistenti ad infezione HIV.

3D che rende modificare del DNA di Crispr. Credito di immagine: Nathan Devery/Shutterstock
3D che rende modificare del DNA di Crispr. Credito di immagine: Nathan Devery/Shutterstock

Il gene CCR5 si esprime come proteina della superficie delle cellule su determinati tipi di celle immuni, fornenti il portale per l'entrata del HIV nella cella. Il blocco della funzione di questo gene essenzialmente impedisce l'infezione HIV, prolungante teoricamente la vita.

La nuova ricerca all'università di California, Berkeley, suggerisce quella, al contrario, quando entrambe le copie di questo gene sono rese non valide, la durata della vita è realmente probabile essere accorciata in media entro 1,9 anni.

I ricercatori che hanno messo in evidenza questo studio, pubblicati nella medicina della natura del giornale, hanno analizzato i dati su DNA e le cause della morte dentro oltre 400 000 volontari britannici dal Biobank BRITANNICO. Che cosa hanno trovato erano scioccanti - senza almeno un gene di funzionamento CCR5, c'era un calo di 20% nella durata della vita.

Cioè tali persone erano 20% meno probabili vivere fino all'età di 76 anni.

Ciò è probabilmente perché sono più inclini altre malattie più comuni come il virus del Nilo occidentale e l'influenza.

Gli scienziati egualmente hanno notato che i numeri più poco di quanto previsti della gente con questa mutazione sono stati registrati nella banca dati, possibilmente perché erano più probabili morire più presto della popolazione in genere.

Genetista David Curtis dell'università, Londra, commentata: “Ci sono molti altri esempi nella medicina in cui un intervento ha inteso trattare una circostanza involontariamente causa i problemi inattesi importanti altrove.„

L'esperimento ha provocato scientifico nazionale ed oltraggio governativo, con la Cina che chiude gene-sta modificando l'attività nel novembre 2018, citando la violazione seria della legislazione e dell'etica medica. La prima preoccupazione nelle menti della maggior parte dei scienziati era la mancanza di dati sull'importanza e sul ruolo globali del gene CCR5 a vita umana.

Uno studio più iniziale ha pubblicato questo anno nella cella del giornale ha indicato un collegamento possibile fra questi gene e funzione del cervello come pure con immunità. Cioè molti geni hanno funzioni multiple oltre a quelle che già sappiamo circa e riparare con appena un gene può pregiudicare il sistema di vita in molti inatteso e perfino modi letali. Come Rasmus Nielsen, che piombo il nuovo studio, precisa, “sappiamo che ha molti effetti differenti. La domanda è: È utile o nocivo globale avere questa mutazione? Quello non è stato conosciuto.„

Alla luce dei risultati correnti, lui più ulteriormente note: “Non è probabilmente una mutazione che la maggior parte della gente abbia voluto avere.„

CRISPR ha rubato la ribalta nel gene che modifica il campo con la sui semplicità, potenza, precisione e basso costo. Tuttavia, questo egualmente piombo all'espansione ingiustificata del suo uso senza le linee guida rigorose richieste, come nel professor He è l'esperimento.

Alcuni genetisti sono a favore del gene-modificare umano, sostenenti che tutte le nuove tecnologie hanno contro sconosciuto una volta in primo luogo introdotte. Ritengono che l'attenzione dovrebbe essere concentrata sul rapporto rischio-beneficio piuttosto che sulla tecnologia gene-modificante, di per sé.

Questo genere di difesa preoccupa altri scienziati che temono che utilizzare la tecnologia troppo presto nel suo ciclo di vita produca il danno piuttosto che buon. Molti studi già hanno prodotto la prova iniziale che CRISPR non è preciso nei sui effetti quanto precedentemente ha pensato e possono danneggiare il danno collaterale altri geni.

Inoltre, il suo uso può diminuire le difese immuni contro i cambiamenti cancerogeni in celle.

Il gene che modifica, o la modifica genetica, introduce i cambiamenti che poi sono passati giù di generazione in generazione, potenzialmente ad influenza l'intero raggruppamento dei geni umani. Potremmo realmente creare le malattie incontrollabili ed incurabili lontano giù nel futuro, perché ancora non conosciamo tutti gli effetti di questi cambiamenti del gene.

Ciò è un motivo principale perché gli scienziati sono restato generalmente finora a partire dall'uso di questa tecnologia in esseri umani embrionali.

Il netto? Non è ancora tempo di modificare i geni nella gente, poiché non conosciamo semplicemente abbastanza circa tutti che ogni gene faccia. “L'introduzione di nuove o mutazioni derivate in esseri umani che usando la tecnologia di Crispr… viene con il considerevole rischio anche se le mutazioni forniscono un vantaggio percepito,„ gli autori di studio riassume.  

Sources:
Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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