Les chercheurs se rapprochent trouver la cause d'origine de la milliseconde

Une équipe de recherche internationale aboutie par l'université de la Colombie-Britannique a effectué une avance scientifique qu'elles espèrent mèneront au développement des demandes de règlement préventives pour la sclérose en plaques (MS).

Dans aujourd'hui publié d'étude en génétique de PLOS, les chercheurs ont trouvé des mutations en 12 gènes pensés pour être en grande partie responsables du début de la milliseconde dans les familles avec les membres multiples diagnostiqués avec la maladie.

Ces gènes sont comme un phare illuminant où la cause d'origine de la milliseconde est. »

Auteur important Carles Vilariño-Güell, professeur adjoint dans le corps enseignant d'UBC du service de génétique médicale de médicament et d'un chercheur de Michael Smith

La milliseconde est une maladie qui affecte le système nerveux central, en lequel les cellules de la crise de système immunitaire et endommagent l'étui protecteur de cellules nerveuses. La maladie souvent a comme conséquence l'invalidité et peut avoir un impact important sur la qualité de vie.

Pour l'étude, les chercheurs ont ordonnancé tous les gènes connus dans trois patients ou plus de milliseconde de 34 familles et a examiné les variants génétiques dans des membres de la famille affectés par et inchangés par Mme. En regardant les gènes de 132 patients, ils ont recensé 12 mutations génétiques qui peuvent mener à un système auto-immune trop actif qui attaque la myéline, la couche d'isolation autour des nerfs dans le cerveau et la moelle épinière.

Des gens diagnostiqués avec la milliseconde, seulement 13 pour cent sont censés pour avoir une forme génétique de la maladie, mais on a estimé que ceux présentant les mutations recensées dans cette étude neuve ont une possibilité de jusqu'à 85 pour cent de développer la milliseconde dans leur vie.

Vilariño-Güell vise à développer cellulaire et des modèles animaux avec les mutations recensées pour imiter les procédés biologiques responsables du début de la milliseconde dans les patients, dans le but de développer éventuellement des demandes de règlement préventives pour la maladie.

Nous avons des demandes de règlement qui adressent les sympt40mes de la milliseconde, mais pas les causes. Les gens avec la milliseconde prennent les médicaments qui réduisent les crises, mais la maladie progresse toujours. Maintenant, avec la connaissance de ces mutations, qui proposent un procédé biologique courant cela mène à l'inflammation accrue dans des familles de milliseconde, nous pouvons essayer d'adresser les causes d'origine. »

Carles Vilariño-Güell

L'espoir de chercheurs que les découvertes un jour mèneront aux demandes de règlement personnalisées pour des patients de milliseconde et aux stratégies préventives pour ceux à un risque plus grand de développer la maladie.

Source :

Université de Colombie-Britannique

Référence de tourillon :

Vilariño-Güell, C. et autres (2019) Exome ordonnançant dans des familles de sclérose en plaques recense 12 gènes candidats et nomme des voies biologiques pour la genèse de la maladie. Génétique de PLOS. doi.org/10.1371/journal.pgen.1008180.