I ricercatori si muovono più vicino a trovare la causa di origine del ms

Un gruppo internazionale dei ricercatori piombo dall'università di British Columbia ha fatto un avanzamento che scientifico sperano piombo allo sviluppo dei trattamenti preventivi per la sclerosi a placche (MS).

In uno studio pubblicato oggi nella genetica di PLOS, i ricercatori hanno trovato le mutazioni in 12 geni ritenuti per essere in gran parte responsabili dell'inizio del ms in famiglie con i membri multipli diagnosticati con la malattia.

Questi geni sono come un faro che si illumina dove la causa di origine del ms è.„

Autore principale Carles Vilariño-Güell, assistente universitario nella facoltà di UBC del dipartimento della medicina della genetica medica e di uno studioso di Michael Smith

Il ms è una malattia che pregiudica il sistema nervoso centrale, in cui le celle dall'attacco del sistema immunitario e danneggiano la guaina protettiva delle cellule nervose. La malattia spesso provoca l'inabilità e può avere un impatto significativo su qualità di vita.

Per lo studio, i ricercatori hanno ordinato tutti i geni conosciuti in tre o più pazienti del ms da 34 famiglie ed ha esaminato i membri in famiglia di varianti genetiche sia influenzati vicino che inalterati da sig.ra. Esaminando i geni di 132 pazienti, hanno identificato 12 mutazioni genetiche che possono piombo ad un sistema autoimmune iperattivo che attacca la mielina, lo strato isolante intorno ai nervi nel cervello ed il midollo spinale.

Della gente diagnosticata con il ms, soltanto 13 per cento sono creduti per avere un modulo genetico della malattia, ma i presenti le mutazioni identificate in questo nuovo studio sono stati stimati per avere una probabilità di fino a 85 per cento di sviluppare il ms nella loro vita.

Vilariño-Güell mira a sviluppare i modelli cellulari ed animali con le mutazioni identificate per imitare i trattamenti biologici responsabili dell'inizio del ms in pazienti, con lo scopo finalmente di sviluppare i trattamenti preventivi per la malattia.

Abbiamo i trattamenti che indirizzano i sintomi del ms, ma non le cause. La gente con il ms cattura le droghe che diminuiscono gli attacchi, ma la malattia ancora progredisce. Ora, con conoscenza di queste mutazioni, che suggeriscono un trattamento biologico comune quello piombo ad infiammazione aumentata nelle famiglie del ms, possiamo provare ad indirizzare le cause di origine.„

Carles Vilariño-Güell

La speranza che dei ricercatori i risultati l'un giorno piombo ai trattamenti personali per i pazienti del ms ed alle strategie preventive per quelli al maggior rischio di sviluppare la malattia.

Sorgente:

Università di British Columbia

Riferimento del giornale:

Vilariño-Güell, C. et al. (2019) Exome che ordinano nelle famiglie di sclerosi a placche identifica 12 geni del candidato e nomina le vie biologiche per la genesi della malattia. La genetica di PLOS. doi.org/10.1371/journal.pgen.1008180.