Los investigadores se mueven más cercano a encontrar la causa original del ms

Las personas internacionales de los investigadores llevados por la universidad de la Columbia Británica han hecho un avance científico que esperan llevarán al revelado de los tratamientos preventivos para la esclerosis múltiple (MS).

En un estudio publicado hoy en genética de PLOS, los investigadores encontraron mutaciones en 12 genes creídos para ser en gran parte responsables del inicio del ms en familias con las piezas múltiples diagnosticadas con la enfermedad.

Estos genes son como un faro que ilumina donde está la causa original del ms.”

Autor importante Carlos Vilariño-Güell, profesor adjunto en la facultad de UBC del departamento del remedio de la genética médica y de un escolar de Michael Smith

El ms es una enfermedad que afecta al sistema nervioso central, en el cual las células del ataque del sistema inmune y dañan la vaina protectora de las células nerviosas. La enfermedad da lugar a incapacidad y puede a menudo tener un impacto importante en calidad de vida.

Para el estudio, los investigadores ordenaron todos los genes sabidos en tres o más pacientes del ms a partir de 34 familias y examinó las variantes genéticas en los miembros de la familia afectados cerca e inafectados por el ms. Observando los genes de 132 pacientes, determinaron 12 mutaciones genéticas que pueden llevar a un sistema autoinmune activo que ataque myelin, la capa que aísla alrededor de los nervios en el cerebro y la médula espinal.

De la gente diagnosticada con el ms, el solamente 13 por ciento se cree para tener una forma genética de la enfermedad, pero ésos que presentaban las mutaciones determinadas en este nuevo estudio eran estimados para tener una ocasión del hasta 85 por ciento de desarrollar al ms en su curso de la vida.

Vilariño-Güell apunta desarrollar modelos celulares y animales con las mutaciones determinadas para imitar los procesos biológicos responsables del inicio del ms en pacientes, con el objetivo eventual de desarrollar los tratamientos preventivos para la enfermedad.

Tenemos los tratamientos que dirigen los síntomas del ms, pero no las causas. La gente con el ms toma las drogas que reducen los ataques, pero la enfermedad todavía progresa. Ahora, con el conocimiento de estas mutaciones, que sugieren un proceso biológico común eso lleva a la inflamación creciente en familias del ms, podemos intentar dirigir las causas originales.”

Carlos Vilariño-Güell

La esperanza de los investigadores que las conclusión un día llevarán a los tratamientos personalizados para los pacientes del ms y a las estrategias preventivas para ésos en el mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

Fuente:

Universidad de la Columbia Británica

Referencia del gorrón:

Vilariño-Güell, C. y otros (2019) Exome que ordenan en familias de la esclerosis múltiple determina 12 genes del candidato y nombra los caminos biológicos para la génesis de la enfermedad. Genética de PLOS. doi.org/10.1371/journal.pgen.1008180.