Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

La découverte neuve a pu améliorer des traitements pour la dystrophie musculaire de Duchenne

Une étude neuve de multi-institution menée par des chercheurs à l'Université de l'état de Floride et à l'Université de Californie, Los Angeles propose qu'une protéine minuscule pourrait jouer un rôle important en insuffisance cardiaque de combat liée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l'affection génétique mortelle la plus courante parmi des enfants.

En collaboration avec des scientifiques de l'autre côté du pays, les chercheurs de FSU ont constaté que les plus grands niveaux de la protéine sarcospan améliorent la fonction cardiaque en renforçant les membranes cellulaires cardiaques, qui deviennent faibles dans les patients avec DMD.

Leurs découvertes étaient publiées dans l'analyse du tourillon JCI.

La condition, qui afflige type des jeunes garçons, est provoquée par une mutation qui empêche le fuselage de produire la dystrophine, une protéine essentielle à la santé de squelettique, de respiratoire et des muscles cardiaques. Les avances dans la demande de règlement pour certains types de dégradation liée DMD de muscle ont aidé à prolonger les durées de vie des patients. Cependant, pendant que les patients de DMD vieillissent, leur fonction cardiaque se baisse spectaculaire.

Les patients vivent type à 20 ou 30 ans. Il y a eu des améliorations importantes des soins respiratoires, qui étaient à quelle majorité de patients succomberait. Maintenant, dans leur 20s et 30s, ils succombent souvent à la myocardiopathie. Le coeur fonctionne avec une composante importante des disparus de membrane cellulaire. Au fil du temps, il s'use à l'extérieur. »

Auteur important Michelle Parvatiyar, un professeur adjoint dans le Service de Nutrition, la nourriture et les sciences d'exercice dans l'université de FSU des sciences de la vie

L'étude faisait partie d'efforts prolongés par le biologiste Rachelle H. Crosbie, l'auteur correspondant d'UCLA de l'étude, qui a précédemment recensé sarcospan comme protéine qui pourrait améliorer le support mécanique dans des membranes cellulaires squelettiques manquant de la dystrophine. Elle trouvant a maintenu à flot des chercheurs de DMD et a affirmé le potentiel des sarcospan comme outil efficace dans le combat contre la condition.

« Mais personne n'avait réellement regardé comment l'augmentation des niveaux de cette protéine pourrait affecter le coeur, » Parvatiyar a dit.

Utilisant un seul modèle de souris avec une pénurie de dystrophine, Parvatiyar et ses collaborateurs ont fait juste cela.

Dans leur étude, l'équipe a constaté que tandis qu'elle IS-IS pas un remontage comme comme pour pour la dystrophine, un overexpression de sarcospan en cellules cardiaques semble réaliser la fonction des membranes cellulaires stabilisantes. Même sous la tension, les chercheurs trouvés, overexpression sarcospan pouvaient améliorer la défectuosité de membrane en cellules dystrophine-déficientes.

« Sarcospan ne réalise pas bien la fonction de la dystrophine, mais il agit en tant que colle pour stabiliser la membrane et pour retenir des composés de protéine ensemble quand la dystrophine manque, » a dit Parvatiyar, expliquant un concept développé par Crosbie.

Les mesures cardiaques ont confirmé que sarcospan protège la membrane cellulaire même lorsque le coeur est mis sous la tension. Étudiez le co-auteur et l'université de FSU du professeur agrégé Jose Pinto de médicament a exécuté les mesures, avec l'étudiant de troisième cycle Karissa Dieseldorff Jones et université de FSU de l'aide à la recherche Rosemeire Takeuchi Kanashiro d'École de Médecine de Miami Miller.

En plus de la portion comme genre de colle stabilisante, les chercheurs ont dit que sarcospan pourrait également agir en tant qu'échafaudage qui supporte d'autres protéines essentielles à la membrane cellulaire. Ce fonctionnement a pu laisser sarcospan transporter de mini versions de dystrophine - ; ce qui, dans sa condition normale, a long et peu maniable code génétique - ; aux arêtes des cellules cardiaques, où ils pourraient étayer les membranes fragiles.

« L'idée est que vous pourriez administrer le sarcospan et la dystrophine en même temps, et le sarcospan pourrait faciliter la mini dystrophine localisant à la membrane cellulaire et prise d'aide ces composés en place, » Parvatiyar a dit.

Deux fonctionnements possibles de Sarcospan pourraient augmenter des demandes de règlement existantes de DMD, Parvatiyar a dit, ou elles pourraient provoquer les traitements nouveaux qui enrichissent les membranes cellulaires cardiaques affaiblies et améliorent la qualité de vie pour des gens avec DMD.

En sa position précédente à l'UCLA, Parvatiyar a eu des interactions fréquentes avec des patients de DMD et leurs familles. Il a dit ces interactions, et l'espoir inébranlable qu'il a été témoin dans ceux souffrant de DMD, continue à piloter elle et ses collègues dans la recherche des voies neuves de combattre cette condition débilitante.

« Telles étaient les première fois dans ma durée où j'avais jamais fait germer à quelqu'un à moi et me remercier de mon travail, » il a dit. « Parfois vous pouvez se sentir retiré de lui dans le laboratoire jour après jour. Vous voyez le progrès incrémentiel. Mais pour voir les gens qui aspirent réellement à aide motive. Leur positivité inspire incroyablement. »

Source :

Université de l'état de Floride

Référence de tourillon :

Parvatiyar, 2019) stabilisations de M.S. et autres (du sarcolemme cardiaque par myocardiopathie DMD-associée de sauvetages sarcospan. Analyse de JCI. doi.org/10.1172/jci.insight.123855.